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1.
10 p, 808.5 KB A step-wise approach for establishing a multidisciplinary team for the management of tuberous sclerosis complex : A Delphi consensus report / Auvin, S. (INSERM U1141) ; Bissler, John (St. Jude Children's Research Hospital (Memphis, Estats Units d'Amèrica)) ; Cottin, V. (Claude Bernard University of Lyon 1. Reference Center for Rare Pulmonary Diseases. Louis Pradel Hospital. UMR754) ; Fujimoto, A. (Seirei Hamamatsu General Hospital) ; Hofbauer, G. F. L. (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Jansen, A. C. (UZ Brussel. Vrije Universiteit Brussel) ; Jóźwiak, S. (Children's Memorial Health Institute (Polònia). Department of Neurology and Epileptology) ; Kerecuk, L. (Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust) ; Kingswood, J. C. (St Georges Hospital) ; Moavero, R. (Bambino Gesù Children's Hospital) ; Torra, R. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Villanueva, V. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in TSC1 and TSC2 genes, upregulation of mammalian target of rapamycin signaling, and subsequent tumor formation in various organs. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1072-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (30 2019) , p. 91  
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2 Bissler, John
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