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Artículos, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
13 p, 1.8 MB Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ; Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)  
Registro completo - Creative Commons
2.
14 p, 3.9 MB Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice / Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Jiménez-Heis, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Zhou, Xiaoshan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Karlsson, Anna (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Martí, Ramon A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase 2 (TK2) catalyses the phosphorylation of deoxythymidine (dThd) and deoxycytidine (dCtd) within mitochondria. TK2 deficiency leads to mtDNA depletion or accumulation of multiple deletions. [...]
2019 - 10.1016/j.ebiom.2019.07.042
EBioMedicine, Vol. 46 (july 2019) , p. 342-355  
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3.
8 p, 1.5 MB Identification and characterization of new RNASEH1 mutations associated with PEO syndrome and multiple mitochondrial DNA deletions / Carreño Gago, Lidia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00576
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. JUN (2019) , p. 576  
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Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
2.4 MB Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial / Blázquez-Bermejo, Cora ; Cámara, Yolanda, dir. ; Martí, Ramon A., dir. ; Vila Bover, Miquel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La síndrome de depleció i delecions múltiples de l' ADN mitocondrial (ADNmt) (SDDM) engloba un grup de malalties minoritàries d' herència autosòmica, recessiva o dominant, degudes a alteracions en el manteniment de l' ADNmt. [...]
El síndrome de depleción y deleciones múltiples del ADN mitocondrial (ADNmt) (SDDM) engloba un grupo de enfermedades minoritarias de herencia autosómica, recesiva o dominante, debidas a alteraciones en el mantenimiento del ADNmt. [...]
The mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndrome (mtDNA) (MDDS) comprises a group of rare diseases of autosomal recessive or dominant inheritance, due to alterations in the maintenance of mtDNA. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
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Vea también: autores con nombres similares
1 Blázquez-Bermejo, C.
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