|
1.
|
|
9 p, 1.4 MB |
Prospective individual patient data meta-analysis of two randomized trials on convalescent plasma for COVID-19 outpatients
/
Millat-Martinez, Pere (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gharbharan, Arvind (University Medical Center) ;
Alemany, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rokx, Casper (University Medical Center) ;
Geurtsvankessel, Corine (Erasmus MC) ;
Papageourgiou, Grigorios (University Medical Center) ;
van Geloven, Nan (Leiden University Medical Center) ;
Jordans, Carlijn (University Medical Center) ;
Groeneveld, Geert (Leiden University Medical Center) ;
Swaneveld, Francis (Sanquin Blood Supply) ;
van der Schoot, Ellen (Sanquin Research) ;
Corbacho-Monné, Marc (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ouchi, Dan (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Piccolo Ferreira, Francini (Bioclever-CRO) ;
Malchair, Pierre (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Videla, Sebastián (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
García García, Vanesa (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ruiz-Comellas, Anna (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Ramírez-Morros, Anna (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Rodriguez Codina, Joana (Hospital de Berga) ;
Amado Simon, Rosa (Hospital de Berga) ;
Grifols, Joan-Ramon (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco, Julià (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ara del Rey, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bassat, Quique (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Baro, Barbara (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Troxel, Andrea (NYU Grossman School of Medicine) ;
Zwaginga, Jaap Jan (Sanquin Blood Supply) ;
Mitjà, Oriol (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rijnders, Bart J. A. (University Medical Center)
Data on convalescent plasma (CP) treatment in COVID-19 outpatients are scarce. We aimed to assess whether CP administered during the first week of symptoms reduced the disease progression or risk of hospitalization of outpatients. [...]
2022 -  10.1038/s41467-022-29911-3
Nature communications, Vol. 13 (may 2022)
|
|
|
2.
|
|
12 p, 3.7 MB |
Skewed Cellular Distribution and Low Activation of Functional T-Cell Responses in SARS-CoV-2 Non-Seroconvertors
/
Kilpeläinen, Athina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Jiménez-Moyano, Esther (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanch-Lombarte, Oscar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Ouchi, Dan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Peña, Ruth (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Quirant, Bibiana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pérez-Caballero, Raúl (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Chamorro, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Paredes, Roger (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Mateu, Lourdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Carrillo, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanco, Julià (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Brander, Christian (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Massanella, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Prado, Julia G. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The role of T cells in the control of SARS-CoV-2 infection has been underestimated in favor of neutralizing antibodies. However, cellular immunity is essential for long-term viral control and protection from disease severity. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2022.815041
Frontiers in immunology, Vol. 13 (may 2022)
|
|
|
3.
|
|
13 p, 1.4 MB |
Follow up of the Humoral Response in Healthcare Workers after the Administration of Two Dose of the Anti SARS-CoV-2 Vaccines-Effectiveness in Delta Variant Breakthrough Infections
/
Fernandez Rivas, Gema (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Barallat, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Quirant, Bibiana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
González, Victoria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Doladé Botías, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Piña, Monica (Institut Català de la Salut) ;
Matllo, Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The implementation of vaccination among healthcare workers (HCWs) allowed the management of the pandemic in a manner that differed from that in the first waves. It has been demonstrated that the mRNA vaccines elicit good humoral responses but that there are still breakthrough infections. [...]
2022 - 10.3390/v14071385
Viruses, Vol. 14 (june 2022)
|
|
|
4.
|
|
13 p, 3.2 MB |
Kinetics of humoral immune response over 17 months of COVID-19 pandemic in a large cohort of healthcare workers in Spain : the ProHEpiC-19 study
/
Violán, Concepció (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Torán Montserrat, Pere (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Quirant, Bibiana (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Lamonja-Vicente, Noemí (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Carrasco-Ribelles, Lucia Amalía (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Chacón, Carla (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Manresa, J. M (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Roure, Francesc (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Dacosta Aguayo, Rosalia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Palacios-Fernández, Cristina (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Roso-Llorach, Albert (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Pujol, Aleix (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ouchi, Dan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Monteagudo, Mònica (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Montero-Alía, Pilar (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
García-Sierra, Rosa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Arméstar, Fernando (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Doladé Botías, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Prat, Nuria (Direcció d'Atenció Primària Metropolitana Nord Institut Català de Salut) ;
Bonet, Josep Maria (Direcció d'Atenció Primària Metropolitana Nord Institut Català de Salut) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Boigues-Pons, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Moreno-Millán, Nemesio (Direcció d'Atenció Primària Metropolitana Nord Institut Català de Salut) ;
Prado, Julia G. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Understanding the immune response to the SARS-CoV-2 virus is critical for efficient monitoring and control strategies. The ProHEpic-19 cohort provides a fine-grained description of the kinetics of antibodies after SARS-CoV-2 infection with an exceptional resolution over 17 months. [...]
2022 - 10.1186/s12879-022-07696-6
BMC Infectious diseases, Vol. 22 (september 2022)
|
|
|
5.
|
|
7 p, 2.3 MB |
Monitoring SARS-CoV-2 variant transitions using differences in diagnostic cycle threshold values of target genes
/
Bordoy, Antoni E. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Saludes, Verónica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Panisello Yagüe, David (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Clarà, Gemma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Soler, Laia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Paris de León, Alexia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Casañ, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco-Suárez, Ana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Guerrero-Murillo, Mercedes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rodríguez-Ponga, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Noguera-Julian, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Català-Moll, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Pey, Irina (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Armengol, Maria Pilar (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Casadellà, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Parera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Giménez, Montserrat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martró, Elisa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Monitoring the emergence of new SARS-CoV-2 variants is important to detect potential risks of increased transmission or disease severity. We investigated the identification of SARS-CoV-2 variants from real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) routine diagnostics data. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-25719-9
Scientific reports, Vol. 12 (december 2022)
|
|
|
6.
|
|
2 p, 74.0 KB |
Corrigendum : Transmissibility, hospitalization, and intensive care admissions due to omicron compared to delta variants of SARS-CoV-2 in Catalonia: A cohort study and ecological analysis
/
Català, Martí (University of Oxford) ;
Coma, Ermengol (Institut Català de la Salut) ;
Alonso Muñoz, Sergio (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bordoy, Antoni E. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Fina, Francesc (Institut Català de la Salut) ;
Martró, Elisa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Medina, Manuel (Institut Català de la Salut) ;
Mora, Núria (Institut Català de la Salut) ;
Saludes, Verónica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Prats, Clara (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Prieto-Alhambra, Daniel (University of Oxford) ;
Alvarez-Lacalle, Enrique (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aim to compare the severity of infections between omicron and delta variants in 609,352 SARS-CoV-2 positive cases using local hospitalization, vaccination, and variants data from the Catalan Health Care System (which covers around 7. [...]
2022 - 10.3389/fpubh.2022.1060328
Frontiers in Public Health, Vol. 10 (november 2022)
|
|
|
7.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan R. (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
González-Quereda, Lídia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
8.
|
|
20 p, 1.9 MB |
The challenge of diagnosing constitutional mismatch repair deficiency syndrome in brain malignancies from young individuals
/
Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Sanz, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Muñoz-Mármol, Ana Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Dámaso, Estela (Institut Català d'Oncologia) ;
Esteller, M (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Musulén, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Biallelic germline mismatch repair (MMR) gene (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2) mutations are an extremely rare event that causes constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome. CMMRD is underdiagnosed and often debuts with pediatric malignant brain tumors. [...]
2021 - 10.3390/ijms22094629
International journal of molecular sciences, Vol. 22 Núm. 9 (2021) , p. 4629
|
|
|
9.
|
|
23 p, 937.1 KB |
The COVID-19 Sentinel Schools Network of Catalonia (CSSNC) project : Associated factors to prevalence and incidence of SARS-CoV-2 infection in educational settings during the 2020-2021 academic year
/
Ganem dos Santos, Fabiana Sherine (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Bordas, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Folch, Cinta (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Alonso García, Lucía (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Montoro-Fernandez, Marcos (Institut Germans Trias i Pujol. Centre d'Estudis Epidemiològics sobre les Infeccions de Transmissió Sexual i Sida de Catalunya) ;
Colom Cadena, Andreu (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Mas, Ariadna (Institut Català de la Salut) ;
Mendioroz Peña, Jacobo (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Asso, Laia (Generalitat de Catalunya. Departament de Salut) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pumarola Suñé, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González, Maria Victoria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Soriano-Arandes, Antoni (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Casabona-Barbarà, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
The Sentinel Schools project was designed to monitor and evaluate the epidemiology of COVID-19 in Catalonia, gathering evidence for health and education policies to inform the development of health protocols and public health interventions to control of SARS-CoV-2 infection in schools. [...]
2022 - 10.1371/journal.pone.0277764
PloS one, Vol. 17 (november 2022)
|
|
|
10.
|
|
3 p, 775.4 KB |
Verrucous epidermal nevus as a manifestation of a type 2 mosaic PTEN mutation in Cowden syndrome
/
Plana Pla, Adrià (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Condal, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Jaka, Ane (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bielsa, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Linear Cowden nevus, also known as linear PTEN nevus, is a type of epidermal nevus, first described in 2007, which is seen in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome. It is considered to be a type 2 form of segmental mosaicism, and we suggest that it has certain clinical features that distinguish it from epidermal nevi seen in similar conditions, such as Proteus syndrome. [...]
2023 - 10.1111/pde.15116
Pediatric Dermatology, Vol. 40 Núm. 1 (January/February 2023) , p. 179-181
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
