Página principal > Resultados de la búsqueda: Boddaert, Nathalie
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 1 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 1 registros  
1.
9 p, 550.3 KB Epilepsy with migrating focal seizures / Barcia, Giulia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Chemaly, Nicole (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Kuchenbuch, Mathieu (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Eisermann, Monika (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gobin-Limballe, Stéphanie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Ciorna, Viorica (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lambert, Laetitia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Dubois, Fanny (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Doummar, Diane (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Billette de Villemeur, Thierry (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Villeneuve, Nathalie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Barthez, Marie-Anne (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Nava, Caroline (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Boddaert, Nathalie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Kaminska, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Bahi-Buisson, Nadia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Milh, Mathieu (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Auvin, Stéphane (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Bonnefont, Jean-Paul (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Nabbout, Rima (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública
To report new sporadic cases and 1 family with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFSs) due to KCNT1 gain-of-function and to assess therapies' efficacy including quinidine. We reviewed the clinical, EEG, and molecular data of 17 new patients with EIMFS and KCNT1 mutations, in collaboration with the network of the French reference center for rare epilepsies. [...]
2019 - 10.1212/NXG.0000000000000363
Neurology: Genetics, Vol. 5 (october 2019)  
Registro completo - Creative Commons

Vea también: autores con nombres similares
1 Boddaert, N.
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos