Resultados globales: 29 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 11 registros
Documentos de investigación, Encontrados 3 registros
Materiales académicos, Encontrados 15 registros
Artículos Encontrados 11 registros  1 - 10siguiente  ir al registro:
1.
8 p, 885.9 KB Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes / Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-CIBERER (Madrid, Espanya)) ; Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid)) ; Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid) ; Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ; Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Catalá, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ; Beléndez, Cristina (Hospital Gregorio Marañón. Servicio de Hematología y Oncología,) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia)) ; Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid) ; Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ; Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)  
2.
12 p, 2.2 MB FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients / Ben Haj Ali, Abir (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar) ; Messaoud, Olfa (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar) ; Elouej, Sahar (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Talmoudi, Faten (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar) ; Ayed, Wiem (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar) ; Mellouli, Fethi (Department of Peadiatric Immuno-Haematology, National Bone Marrow Transplantation) ; Ouederni, Monia (Department of Peadiatric Immuno-Haematology, National Bone Marrow Transplantation) ; Hadiji, Sondes (Haematology Department, Hedi Chaker Hospital, University of Sfax) ; De Sandre-Giovannoli, Annachiara (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Delague, Valérie (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Lévy, Nicolas (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Abdelhak, Sonia (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar) ; Amouri, Ahlem (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, Institut Pasteur de Tunis, Université Tunis El Manar) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Populations in North Africa (NA) are characterized by a high rate of consanguinity. Consequently, the proportion of founder mutations might be higher than expected and could be a major cause for the high prevalence of recessive genetic disorders like Fanconi anemia (FA). [...]
2021 - 10.3389/fgene.2021.610050
Frontiers in genetics, Vol. 12 (february 2021)  
3.
14 p, 745.8 KB Functional comparison of XPF missense mutations associated to multiple DNA repair disorders / Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Jia, Nan (Nagoya University. Research Institute of Environmental Medicine) ; Ogi, Tomoo (Nagoya University. Research Institute of Environmental Medicine) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
XPF endonuclease is one of the most important DNA repair proteins. Encoded by XPF/ERCC4, XPF provides the enzymatic activity of XPF-ERCC1 heterodimer, an endonuclease that incises at the 5' side of various DNA lesions. [...]
2019 - 10.3390/genes10010060
Genes, Vol. 10, Núm. 1 (January 2019) , art. 60  
4.
11 p, 1.2 MB Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder / Martin, Carol-Anne (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Sarlós, Kata (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Logan, Clare V. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Singh Thakur, Roshan (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Parry, David A. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Bizard, Anna H. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Leitch, Andrea (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Cleal, Louise (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Shaukat Ali, Nadia (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Al-Owain, Mohammed A. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Medical Genetics) ; Allen, William (Fullerton Genetics Center, Asheville) ; Altmüller, Janine (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Aza-Carmona, Miriam (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Barakat, Bushra A.Y. (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Barraza-García, Jimena (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Begtrup, Amber (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cho, Megan T. (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Cruz-Rojo, Jaime (Hospital 12 Octubre. Department of Pediatric Endocrinology & Dysmorphology) ; Mundi Dhahrabi, Hassan Ali (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Elcioglu, Nursel H. (University Medical School. Department of Pediatric Genetics) ; GOSgene (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Gorman, Gráinne S. (Newcastle University. Institute of Neuroscience) ; Jobling, Rebekah (The Hospital for Sick Children, Toronto) ; Kesterton, Ian (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Kishita, Yoshihito (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Kohda, Masakazu (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Quesne Stabej, Polona Le (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Jassim Malallah, Asam (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Nürnberg, Peter (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Ohtake, Akira (Saitama Medical University. Department of Pediatrics) ; Okazaki, Yasushi (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Revah-Politi, Anya (University Medical Center. Institute for Genomic Medicine) ; Shimura, Masaru (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Stevens, Paul (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Taylor, Robert W. (Newcastle University. Wellcome Centre for Mitochondrial Research) ; Turner, Lesley (Memorial University of Newfoundland) ; Williams, Hywel (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Wilson, Carolyn (Fullerton Genetics Center) ; Yigit, Gökhan (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Zahavich, Laura (The Hospital for Sick Children) ; Alkuraya, Fowzan S. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Genetics) ; Surrallés Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Iglesias, Alejandro (Columbia University Medical Center. Department of Pediatrics) ; Murayama, Kei (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Wollnik, Bernd (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Dattani, Mehul (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Heath, Karen E. (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Hickson, Ian D. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Jackson, Andrew P. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine)
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. [...]
2018 - 10.1016/j.ajhg.2018.07.001
American journal of human genetics, Vol. 103, Issue 2 (August 2018) , p. 221-231  
5.
36 p, 3.1 MB From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia / Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194  
6.
11 p, 1.8 MB Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1 / Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Quiles, Paco (Institut Català d'Oncologia) ; Ruiz de Garibay G. (Institut Català d'Oncologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prados-Carvajal, Rosario (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Fernández-Rodríguez, Juana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; García, Nadis (Institut Català d'Oncologia) ; López, Adrià (Institut Català d'Oncologia) ; Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras) ; Salinas, Mónica (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Radice, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Peterlongo, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Schindler, Detlev (Universität Würzburg. Department of Human Genetics) ; Huertas, Pablo (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Puente, Xose P. (Universidad de Oviedo. Department de Bioquímica y Biología Molecular) ; Lázaro, Coxi (Institut Català d'Oncologia) ; Pujana. Miguel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BRCA1 is a tumor suppressor that regulates DNA repair by homologous recombination. Germline mutations in BRCA1 are associated with increased risk of breast and ovarian cancer and BRCA1 deficient tumors are exquisitely sensitive to poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. [...]
2018 - 10.1038/s41467-018-03433-3
Nature communications, Vol. 9 (2018) , art. 967  
7.
21 p, 1.7 MB Individuals with FANCM biallelic mutations do no develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy sensitivity toxicity and may display chromosome fragility / Catucci, Irene (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CNIO (Madrid, Espanya)) ; Arver, Brita (Karolinska Institutet) ; Neidhardt, Guido (Centrum für Integrierte Onkologie) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Zanardi, Federica (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Riboni, Mirko (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Minardi, Simone (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Azzollini, Jacopo (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Peissel, Bernard (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Manoukian, Siranoush (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Vecchi, De, Giovanna (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Casola, Stefano (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Hauke, Jan (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Richters, Lisa (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Rhiem, Kerstin (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Schmutzler, Rita K. (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Wallander,Karin (Karolinska Institutet) ; Törngren, Therese (University of Lund. Department of Clinical Sciences) ; Borg, Åke (University of Lund. Department of Clinical Sciences) ; Radice, Paolo (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hahnen, Eric (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Ehrencrona, Hans (University of Lund. Department of Clinical Genetics) ; Kvist, Anders (University of Lund. Department of Clinical Sciences) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Peterlongo, Paolo (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro)
PurposeMonoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chromosome fragility, and cancer predisposition (BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN), or an FA-like disease presenting a phenotype similar to FA but without bone marrow failure (BRCA1/FANCS). [...]
2017 - 10.1038/gim.2017.123
Genetics in Medicine, Vol. 20 (April 2018) p. 452-457  
8.
26 p, 343.4 KB Fanconi anemia : A model disease for studies on human genetics and advanced therapeutics / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Fanconi anemia (FA) is characterized by bone marrow failure, malformations, and chromosome fragility. We review the recent discovery of FA genes and efforts to develop genetic therapies for FA in the last five years. [...]
2015 - 10.1016/j.gde.2015.07.002
Current opinion in genetics and development, Vol. 33 (Agost 2015) , p. 32-40  
9.
13 p, 1.5 MB Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles / Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CNIO (Madrid, Espanya)) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CNIO (Madrid, Espanya)) ; Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CNIO (Madrid, Espanya)) ; De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC)) ; Caldés, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC)) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramón y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Fernández, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ; Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - 10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8  
10.
29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G.J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  

Artículos : Encontrados 11 registros   1 - 10siguiente  ir al registro:
Documentos de investigación Encontrados 3 registros  
1.
205 p, 6.3 MB Genetic and proteomic study of ERCC4/XPF in DNA repair and human diseases / Marín Vilar, Maria ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Bogliolo, Massimo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Qualsevol canvi en el DNA d'un organisme pot afectar tots els aspectes de la seva vida, fins el punt de comprometre-la. Per tal de superar aquesta situació, les cèl·lules han evolucionat fins adquirir sofisticades maquinàries de reparació del dany causat al DNA. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
214 p, 6.4 MB Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
3.
162 p, 1.7 MB Estudi dels mecanismes de reparació del dany oxidatiu en fase replicativa del DNA en humans : : l'anèmia de Fanconi i PCNA / Castillo Bosch, Pau ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El compost energètic que utilitzen les cèl·lules per realitzar les seves funcions biològiques bàsiques és l'ATP, produït a través de la respiració oxidativa mitocondrial. Durant aquest procés es produeixen de manera secundària espècies reactives d'oxigen (ROS) que són capaces d'atacar i danyar diferents estructures cel·lulars, entre elles el DNA. [...]
ATP is the molecular unit of currency of intracellular energy transfer. ATP is produced normally during the oxidative phosphorylation inside the mitocondria, the process induces by side effects reactive oxigen species (ROS) capable to induce damage to all cellular structures, including DNA. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia, 2012  

Materiales académicos Encontrados 15 registros  1 - 10siguiente  ir al registro:
1.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Lasa Laborde, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documentos
2.
4 p, 101.6 KB Predisposició Genètica al Càncer [42929] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Steigerwald, Daniela ; Hernandez Viedma, Gonzalo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
L'objectiu d'aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d'ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. [...]
El objetivo de este módulo es diseccionar la base genética de la predisposición al cáncer. Discutiremos y realizaremos experim.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documentos
3.
4 p, 104.1 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés Calonge, Jordi ; Xamena López, Noel ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer y poder describir las principales técnicas de análisis molecular utilizadas usualmente en el diagnóstico genético. Seleccionar con sentido crítico las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documentos
4.
5 p, 105.8 KB Genètica [101913] / Bogliolo, Massimo ; Creus Capdevila, Amadeu ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La ciència de la genètica estudia tot el que fa referència al material hereditari dels éssers vius. És una matèria bàsica i fonamental en les ciències biomèdiques que integra tots els nivells d'organització dels organismes, des del molecular fins al poblacional i evolutiu. [...]
La ciencia de la genética estudia todo lo que hace referencia al material hereditario de los seres vivos. Es una materia básica y fundamental en ciencias biomédicas que integra todos los niveles de organización de los organismos, desde el molecular hasta el poblacional y evolutivo. [...]

2020-21
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documentos
5.
4 p, 102.4 KB Genètica [101913] / Bogliolo, Massimo ; Creus Capdevila, Amadeu ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La ciència de la genètica estudia tot el que fa referència al material hereditari dels éssers vius. És una matèria bàsica i fonamental en les ciències biomèdiques que integra tots els nivells d'organització dels organismes, des del molecular fins al poblacional i evolutiu. [...]
La ciencia de la genética estudia todo lo que hace referencia al material hereditario de los seres vivos. Es una materia básica y fundamental en ciencias biomédicas que integra todos los niveles de organización de los organismos, desde el molecular hasta el poblacional y evolutivo. [...]

2019-20
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documentos
6.
4 p, 103.7 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés Calonge, Jordi ; Xamena López, Noel ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer y poder describir las principales técnicas de análisis molecular utilizadas usualmente en el diagnóstico genético. Seleccionar con sentido crítico las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso. [...]

2019-20
Grau en Genètica [833]
3 documentos
7.
4 p, 75.7 KB Genètica [101913] / Pastor Benito, Susana ; Creus Capdevila, Amadeu ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La ciència de la genètica estudia tot el que fa referència al material hereditari dels éssers vius. És una matèria bàsica i fonamental en les ciències biomèdiques que integra tots els nivells d'organització dels organismes, des del molecular fins al poblacional i evolutiu. [...]
La ciencia de la genética estudia todo lo que hace referencia al material hereditario de los seres vivos. Es una materia básica y fundamental en ciencias biomédicas que integra todos los niveles de organización de los organismos, desde el molecular hasta el poblacional y evolutivo. [...]

2018-19
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documentos
8.
4 p, 80.2 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés Calonge, Jordi ; Xamena López, Noel ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
The main objectives of this subject are: Understand and be able to describe the main molecular analysis techniques usually used in the genetic diagnosis. Select with critical sense the most appropriate diagnostic techniques in each case. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer y poder describir las principales técnicas de análisis molecular utilizadas usualmente en el diagnóstico genético. Seleccionar con sentido crítico las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso. [...]

2018-19
Grau en Genètica [833]
3 documentos
9.
4 p, 72.3 KB Predisposició Genètica al Càncer [42929] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Steigerwald, Daniela ; Hernandez Viedma, Gonzalo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
2017-18
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
2 documentos
10.
4 p, 75.1 KB Treball de fi de grau [101976] / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
2017-18
Grau en Genètica [833]
3 documentos

Materiales académicos : Encontrados 15 registros   1 - 10siguiente  ir al registro:
Vea también: autores con nombres similares
3 Bogliolo, M.
2 Bogliolo, Massimo,
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.