Página principal > Resultados de la búsqueda: Brull, A.
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 5 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 4 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 4 registros  
1.
12 p, 5.8 MB Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models / Tarrasó, Guillermo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Real-Martinez, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Parés, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Romero-Cortadellas, Lídia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Puigros, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Moya Borrego, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Sorbonne Université, INSERM UMRS_974, Center of Research in Myology) ; Martín, Miguel Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (European University) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Barquinero, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Krag, Thomas (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of muscle glycogen phosphorylase, which leads to blocked muscle glycogen breakdown. We used three different cellular models to evaluate the efficiency of different read-through agents (including amlexanox, Ataluren, RTC13 and G418) in McArdle disease. [...]
2020 - 10.1242/dmm.043281
Disease Models & Mechanisms, Vol. 13 (january 2020)  
Registro completo - Creative Commons
2.
18 p, 365.4 KB Preclinical Research in McArdle Disease : A Review of Research Models and Therapeutic Strategies / Villarreal-Salazar, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (EATRIS, European Infrastructure for Translational Medicine) ; Martín, Miguel Angel (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Santalla, Alfredo (Universidad Pablo de Olavide. Departamento de Deporte e Informática) ; Lucia, Alejandro (European University. Faculty of Sport Sciences) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Krag, Thomas (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder of muscle glycogen metabolism caused by pathogenic mutations in the PYGM gene, which encodes the skeletal muscle-specific isoform of glycogen phosphorylase. [...]
2021 - 10.3390/genes13010074
Genes, Vol. 13 (december 2021)  
Registro completo - Creative Commons
3.
14 p, 3.9 MB Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model / Real-Martinez, A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Sorbonne Université) ; Huerta, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tarrasó, G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martin, M. A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Andreu, A. L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Vissing, John (University of Copenhagen) ; Krag, Thomas (University of Copenhagen) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of the muscle glycogen phosphorylase, which leads to impairment of glycogen breakdown. The McArdle mouse, a model heavily affected by glycogen accumulation and exercise intolerance, was used to characterize disease progression at three different ages. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-41414-8
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 5116  
Registro completo - Creative Commons
4.
17.3 KB Sodium valproate increases the brain isoform of glycogen phosphorylase : looking for a compensation mechanism in McArdle disease using a mouse primary skeletal-muscle culture in vitro / de Luna Salva, Noemí (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Guiu, Josep Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martin, Miguel Angel (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease, also termed 'glycogen storage disease type V', is a disorder of skeletal muscle carbohydrate metabolism caused by inherited deficiency of the muscle-specific isoform of glycogen phosphorylase (GP-MM). [...]
2015 - 10.1242/dmm.020230
Disease Models & Mechanisms, Vol. 8 (may 2015) , p. 467-472  
Registro completo - Creative Commons

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
242 p, 6.6 MB New insights into McArdie disease : characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches / Brull, Astrid ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. ; Pinós Figueras, Tomàs, dir. ; Meseguer Navarro, Anna, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La malaltia de McArdle (glicogenosis tipus V), és la glicogenosis muscular més freqüent i està causada per la manca de la isoforma muscular de la glicogen fosforilasa. Els pacients són incapaços d'obtenir l'energia de les seves reserves de glicogen al múscul, i com a conseqüència, presenten intolerància a l'exercici amb fatiga prematura i contractures, a vegades acompanyada per rabdomiolisis i mioglobinuria. [...]
McArdle disease (glycogenosis type V), the most common muscle glycogenosis, is caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase. Patients are unable to obtain energy from their muscle glycogen, thus typically experience exercise intolerance with premature fatigue and contractures, sometimes accompanied by rhabdomyolysis and myoglobinuria. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
Registro completo - Creative Commons

Vea también: autores con nombres similares
5 Brull, Astrid
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos