Resultats globals: 6 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 5 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 5 registres trobats  
1.
13 p, 876.0 KB High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders / Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Manso, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila Atienza, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)  
2.
20 p, 3.8 MB Target Enrichment Enables the Discovery of lncRNAs with Somatic Mutations or Altered Expression in Paraffin-Embedded Colorectal Cancer Samples / Iraola-Guzmán, Susana (Barcelona Supercomputing Center) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pegueroles, Cinta (Barcelona Supercomputing Center) ; Saus, Ester (Barcelona Supercomputing Center) ; Hovhannisyan, Hrant (Barcelona Supercomputing Center) ; Casalots, Alex (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pericay, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabaldón, Toni (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Alterations in long noncoding RNAs and their mutations have been increasingly recognized in tumorogenesis and cancer progression awakening especial interest as potential novel cancer biomarkers and therapeutic targets. [...]
2020 - 10.3390/cancers12102844
Cancers, Vol. 12 (october 2020)  
3.
9 p, 3.4 MB Cross-sectional study of human coding- and non-coding RNAs in progressive stages of Helicobacter pylori infection / Lario, Sergio (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez-Lázaro, María José (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; González-Lahera, Aintzane (Capresa, prevención de riesgos laborales (Barcelona, Catalunya)) ; Lavín, José L. (Capresa, prevención de riesgos laborales (Barcelona, Catalunya)) ; Vila-Casadesús, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Quílez, María E. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lozano, Juan José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Aransay, Ana M. (Capresa, prevención de riesgos laborales (Barcelona, Catalunya)) ; Calvet Calvo, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Helicobacter pylori infects 4. 4 billion individuals worldwide and is considered the most important etiologic agent for peptic ulcers and gastric cancer. Individual response to H. pylori infection is complex and depends on complex interactions between host and environmental factors. [...]
2020 - 10.1038/s41597-020-00636-6
Scientific data, Vol. 7 (september 2020)  
4.
None, 920.0 KB Microbiome and colorectal cancer : Roles in carcinogenesis and clinical potential / Saus, Ester (Universitat Pompeu Fabra) ; Iraola-Guzmán, Susana (Universitat Pompeu Fabra) ; Willis, Jesse R. (Universitat Pompeu Fabra) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabaldón, Toni (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The gastrointestinal tract harbors most of the microbiota associated with humans. In recent years, there has been a surge of interest in assessing the relationships between the gut microbiota and several gut alterations, including colorectal cancer. [...]
2019 - 10.1016/j.mam.2019.05.001
Molecular Aspects of Medicine, Vol. 69 (october 2019) , p. 93-106  
5.
14 p, 648.4 KB Long Non-Coding RNAs As Potential Novel Prognostic Biomarkers in Colorectal Cancer / Saus, Ester (Universitat Pompeu Fabra) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Iraola-Guzmán, Susana (Universitat Pompeu Fabra) ; Pegueroles, Cinta (Universitat Pompeu Fabra) ; Gabaldón, Toni (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Pericay, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Colorectal cancer (CRC) is the fourth most common cause of death worldwide. Surgery is usually the first line of treatment for patients with CRC but many tumors with similar histopathological features show significantly different clinical outcomes. [...]
2016 - 10.3389/fgene.2016.00054
Frontiers in genetics, Vol. 7 (april 2016)  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
266 p, 4.3 MB Identificació de variants en nombre de còpia en la síndrome DiGeorge/Velocardiofacial i en l'esquizofrènia / Brunet Vega, Anna ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Armengol, Lluís (dir.) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
L'obtenció de la seqüència del genoma humà ha suposat una de les fites més importants de la genètica humana. Aquest nou coneixement ens ha conduit al descobriment d'un ampli nombre de variants en la seqüència de DNA, aproximadament uns 4 milions, de les quals els polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs, de l'anglès Single Nucleotide Polymorphism), dominen en nombre ( 3 milions) però on les variants estructurals, incloent les variants en nombre de copies (CNVs, de l'anglès copy number variants), comprenen el major nombre de nucleòtids. [...]
Obtaining the human genome sequence has led to one of the greatest items of human genetics. Advances in knowledge of human genome have led to discovery of a very large number of DNA sequence variants in the human genome. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.