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TALEN mediated gene editing in a mouse model of Fanconi anemia
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Pino-Barrio, Maria José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Villanueva, Mariela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hildenbeutel, Marcus (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Sánchez-Dominguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Perales, Sandra (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Grupo de Citogenética Molecular) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cathomen, Toni (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Mussolino, Claudio (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
The promising ability to genetically modify hematopoietic stem and progenitor cells by precise gene editing remains challenging due to their sensitivity to in vitro manipulations and poor efficiencies of homologous recombination. [...]
2020 -  10.1038/s41598-020-63971-z
Scientific reports, Vol. 10 (April 2020) , art. 6997
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Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes
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Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ;
García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75
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Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
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Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ;
Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ;
Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Badell Serra, Isabel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ;
Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)
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Gene editing of PKLR gene in human hematopoietic progenitors through 5' and 3' UTR modified TALEN mRNA
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Quintana-Bustamante, O. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fañanas-Baquero, S. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Orman, I. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Torres, Raul (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Duchateau, P. (CELLECTIS) ;
Poirot, L. (CELLECTIS) ;
Gouble, A. (CELLECTIS) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Segovia, J. C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) is a rare erythroid metabolic disease caused by mutations in the PKLR gene, which encodes the erythroid specific Pyruvate Kinase enzyme. Erythrocytes from PKD patients show an energetic imbalance and are susceptible to hemolysis. [...]
2019 - 10.1371/journal.pone.0223775
PloS one, Vol. 14 Núm. 10 (january 2019) , p. e0223775
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Mosaicism in Fanconi anemia : concise review and evaluation of published cases with focus on clinical course of blood count normalization
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Nicoletti, Eileen (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ;
Rao, Gayatri (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York, NY USA) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Choi, Grace (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ;
Schwartz, Jonathan D. (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Genètica i de Microbiologia
Fanconi anemia (FA) is a DNA repair disorder resulting from mutations in genes encoding for FA DNA repair complex components and is characterized by variable congenital abnormalities, bone marrow failure (BMF), and high incidences of malignancies. [...]
2020 - 10.1007/s00277-020-03954-2
Annals of Hematology, Vol. 99 (february 2020) , p. 913-924
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Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells
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Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ;
Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ;
Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ;
Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525
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Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential
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Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ;
Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Bueren, Juan (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Almeida, António (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PloS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13
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Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia
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Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Baños, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ;
Quintana-Bustamante, Óscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Alvarez, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Garate, Zita (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ;
Almarza, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Valeri, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Díez, Begoña (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Torres, Yaima (NIM Genetics) ;
Trujillo, Juan P. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ;
Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Samper, Enrique (NIM Genetics) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ;
Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ;
Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology-directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848
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Modeling Fanconi anemia pathogenesis and therapeutics using integration-free patient iPSCs
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Liu, Guang-Hui (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Suzuki, Keiichiro (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Li, Mo (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Qu, Jing (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Montserrat, Núria (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ;
Tarantino, Carolina (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ;
Gu, Ying (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Yi, Fei (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Xu, Xiuling (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Zhang, Weiqi (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Ruiz, Sergio (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Plongthongkum, Nongluk (University of California. Department of Bioengineering) ;
Zhang, Kun (University of California. Department of Bioengineering) ;
Masuda, Shigeo (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Nivet, Emmanuel (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Tsunokawa, Yuji (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Soligalla, Rupa Devi (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Goebl, April (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Aizawa, Emi (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Kim, Na Young (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Kim, Jessica (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Dubova, Ilir (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Li, Ying (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Ren, Ruotong (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Benner, Chris (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica)) ;
Sol, Antonio del (Luxembourg Centre for Systems Biomedicine) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cappelli, Enrico (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ;
Dufour, Carlo (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ;
Rodriguez Esteban, Concepción (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Izpisúa Belmonte, Juan Carlos (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression)
Fanconi anaemia (FA) is a recessive disorder characterized by genomic instability, congenital abnormalities, cancer predisposition and bone marrow (BM) failure. However, the pathogenesis of FA is not fully understood partly due to the limitations of current disease models. [...]
Altres ajuts: Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences (XDA01020312), National Basic Research Program of China (973 Program,2014CB964600;2014CB910500), NSFC (81271266, 31222039, 81330008, 31201111, 81371342, 81300261, 81300677), Key Research Program of the Chinese Academy of Sciences (KJZD-EW-TZ-L05), Beijing Natural Science Foundation (7141005; 5142016), the Thousand Young Talents program of China, National Laboratory of Biomacromolecules (012kf02, 2013kf05;2013kf11;2014kf02), and State Key Laboratory of Drug Research (SIMM1302KF-17). [...]
2014 - 10.1038/ncomms5330
Nature communications, Vol. 5, article 4330 (July 2014)
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Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia
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Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ;
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ;
Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jaspers, Nicolaas G. J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ;
Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806
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