|
1.
|
|
13 p, 2.2 MB |
Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR
/
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (University of Porto. CIBIO/InBIO Research Center in Biodiversity and Genetic Resources (Portugal)) ;
Regan, Jack F. (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ;
Karlin Neumann, George (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite the interest in characterizing genomic variation, the presence of large repeats at the breakpoints hinders the analysis of many structural variants. This is especially problematic for inversions, since there is typically no gain or loss of DNA. [...]
2020 -  10.1101/gr.255273.119
Genome research, Vol. 30, Issue 5 (May 2020) , p. 724-735
|
|
|
2.
|
|
11 p, 754.8 KB |
Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders
/
Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Riveira Muñoz, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica) ;
González Ruiz, Juan R. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-261
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261
|
|
|
3.
|
|
8 p, 990.0 KB |
The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild
/
Prado Martinez, Javier (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Hernando Herraez, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Lorente Galdos, Belén (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Dabad, Marc (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Ramirez, Òscar (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Baeza Delgado, Carlos (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ;
Morcillo Suarez, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Instituto Nacional de Bioinformatica) ;
Alkan, Can (Bilkent University. Department of Computer Engineering) ;
Hormozdiari, Fereydoun. (University of Washington. Department of Genome Sciences) ;
Raineri, Emanuele (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Estellé, Jordi (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Fernández, Marcos (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Valles, Mònica (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Ritscher, Lars (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ;
Schöneberg, Torsten (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ;
De la Calle-Mustienes, Elisa (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Rubio Acero, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Melé, M. (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ;
Engelken, Johannes (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gomez-Skarmeta, José Luis (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ;
Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Bertranpetit, Jaume (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Gut, Ivo G. (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Abello, Teresa (Zoo de Barcelona) ;
Eichler, Evan E. (Howard Hugues Medical Institute) ;
Mingarro, Ismael (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ;
Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Navarro, A. (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Marques-Bonet, Tomas (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Background: the only known albino gorilla, named Snowflake, was a male wild born individual from Equatorial Guinea who lived at the Barcelona Zoo for almost 40 years. He was diagnosed with non-syndromic oculocutaneous albinism, i. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-363
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 363
|
|
|
4.
|
|
28 p, 2.6 MB |
Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript
/
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lucas Lledó, Jose Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biodiversitat i Biologia Evolutiva) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ;
Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495
|
|
|
5.
|
|
|
6.
|
|
10 p, 596.5 KB |
PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data
/
Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ;
Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ;
Tubio, Jose M. C. (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ;
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377
|
|
|
7.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome
/
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavía, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Noguera, Isaac (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ;
Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience) ;
Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222
|
|
|
8.
|
|
|
9.
|
|
6 p, 2.9 MB |
InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome
/
Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032
|
|
|
10.
|
|
16 p, 742.2 KB |
Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence
/
Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavía, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ruiz-Herrera, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
