|
1.
|
|
11 p, 754.8 KB |
Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders
/
Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Riveira Muñoz, Eva (Fundació IrsiCaixa. Laboratori de Retrovirologia) ;
García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica) ;
González, Juan R. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. [...]
2013 -  10.1186/1471-2164-14-261
BMC Genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261
|
|
|
2.
|
|
8 p, 990.0 KB |
The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild
/
Prado Martinez, Javier (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Hernando Herraez, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Lorente Galdos, Belén (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Dabad, Marc (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Ramirez, Òscar (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Baeza Delgado, Carlos (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ;
Morcillo Suarez, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Instituto Nacional de Bioinformatica) ;
Alkan, Can (Bilkent University. Department of Computer Engineering) ;
Hormozdiari, Fereydoun. (University of Washington. Department of Genome Sciences) ;
Raineri, Emanuele (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Estellé, Jordi (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Fernandez Callejo, Marcos (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Valles, Mònica (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Ritscher, Lars (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ;
Schöneberg, Torsten (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ;
De la Calle-Mustienes, Elisa (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasi") ;
Rubio Acero, Raquel (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasi") ;
Melé, M. (Centre for Genomic Regulation and UPF) ;
Engelken, Johannes (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gomez-Skarmeta, José Luis (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ;
Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Bertranpetit, Jaume (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Gut, Ivo G. (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Abello, Teresa (Parc Zoològic de Barcelona) ;
Eichler, Evan E. (Howard Hugues Medical Institute) ;
Mingarro, Ismael (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ;
Lalueza Fox, Carles (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ;
Navarro, Arcadi (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Marques Bonet, Tomas (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Background: the only known albino gorilla, named Snowflake, was a male wild born individual from Equatorial Guinea who lived at the Barcelona Zoo for almost 40 years. He was diagnosed with non-syndromic oculocutaneous albinism, i. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-363
BMC Genomics, Vol. 14 (2013) , art. 363
|
|
|
3.
|
|
|
4.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome
/
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ;
Villatoro, Sergi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavía, Meritxell (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Noguera, Isaac (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF CSIC)) ;
Delprat, Alejandra (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ;
Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF CSIC)) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience) ;
Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ;
Puig Font, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222
|
|
|
5.
|
|
|
6.
|
|
6 p, 2.9 MB |
InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome
/
Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Egea Sánchez, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ;
Ràmia Jesús, Miquel (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ;
Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032
|
|
|
7.
|
|
16 p, 742.2 KB |
Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence
/
Aguado, Cristina (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Villatoro, Sergi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavía, Meritxell (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Montalvo, Víctor (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
García González, Judit (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Capilla Pérez, Laia (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ruiz-Herrera, Aurora (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Estivill, Xavier (Centre for Genomic Regulation (Barcelona, Catalunya)) ;
Puig, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151
|
|
|
8.
|
|
16 p, 830.3 KB |
Identification of polymorphic inversions from genotypes
/
Cáceres, Alejandro (Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (Barcelona)) ;
Sindi, Suzanne S. (Brown University. Center for Computational Molecular Biology (Providence, Estats Units d'Amèrica)) ;
Raphael, Benjamin J. (Brown University. Center for Computational Molecular Biology (Providence, Estats Units d'Amèrica)) ;
Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
González, Juan R. (Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (Barcelona))
Background: Polymorphic inversions are a source of genetic variability with a direct impact on recombination frequencies. Given the difficulty of their experimental study, computational methods have been developed to infer their existence in a large number of individuals using genome-wide data of nucleotide variation. [...]
2012 - 10.1186/1471-2105-13-28
BMC bioinformatics, Vol. 13, N. 28 (February 2012) , p. 1-16
2 documents
|
|
|
9.
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
