Resultados globales: 13 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 5 registros
Documentos de investigación, Encontrados 6 registros
Materiales académicos, Encontrados 2 registros
Artículos Encontrados 5 registros  
1.
13 p, 2.1 MB Population genetic analysis of bi-allelic structural variants from low-coverage sequence data with an expectation-maximization algorithm / Lucas-Lledó, José Ignacio (Leibniz-Institute of Freshwater Ecology and Inland Fisheries (IGB)) ; Vicente Salvador, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Aguado, Cristina (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Population genetics and association studies usually rely on a set of known variable sites that are then genotyped in subsequent samples, because it is easier to genotype than to discover the variation. [...]
2014 - 10.1186/1471-2105-15-163
BMC Bioinformatics, Vol. 15 (May 2014) , art. 163  
2.
6 p, 2.9 MB InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome / Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Egea Sánchez, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Ràmia Jesús, Miquel (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032  
3.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavía, Meritxell (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner Delgado, Carla (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera, Aurora (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre for Genomic Regulation (Barcelona, Catalunya)) ; Puig, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  
4.
16 p, 830.3 KB Identification of polymorphic inversions from genotypes / Cáceres, Alejandro (Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (Barcelona)) ; Sindi, Suzanne S. (Brown University. Center for Computational Molecular Biology (Providence, Estats Units d'Amèrica)) ; Raphael, Benjamin J. (Brown University. Center for Computational Molecular Biology (Providence, Estats Units d'Amèrica)) ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; González, Juan R. (Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (Barcelona))
Background: Polymorphic inversions are a source of genetic variability with a direct impact on recombination frequencies. Given the difficulty of their experimental study, computational methods have been developed to infer their existence in a large number of individuals using genome-wide data of nucleotide variation. [...]
2012 - 10.1186/1471-2105-13-28
BMC Bioinformatics, Vol. 13, N. 28 (February 2012) , p. 1-16
2 documentos
5.
12 p, 1.5 MB On the power and the systematic biases of the detection of chromosomal inversions by paired-end genome sequencing / Lucas Lledó, José Ignacio (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
One of the most used techniques to study structural variation at a genome level is paired-end mapping (PEM). PEM has the advantage of being able to detect balanced events, such as inversions and translocations. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0061292
PLoS one, Vol. 8, Issue 4 (April 2013) , p. e61292  

Documentos de investigación Encontrados 6 registros  
1.
198 p, 6.3 MB Large-scale evolutionary analysis of polymorphic inversions in the human genome / Giner Delgado, Carla, autor. ; Cáceres Aguilar, Mario, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia.
Les inversions cromosòmiques són variants estructurals on un fragment de genoma s'inverteix sense canviar-ne el contingut, i durant anys, els seus efectes subtils però importants han fascinat els biòlegs evolutius. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
263 p, 4.3 MB Functional impact of polymorphic inversions in the human genome / Oliva Pavia, Meritxell ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Una inversió és una reordenació genòmica que altera l'orientació d'una seqüència genòmica específica. Les inversions són reordenaments balancejats i no impliquen necessàriament un guany o pèrdua d'ADN, però tot i així poden alterar el contingut genètic original i causar-hi mutacions. [...]
An inversion is a balanced genomic rearrangement that alters the orientation of a specific genomic sequence. Despite not usually causing gain or loss of DNA, inversions can alter the original genetic background and produce mutational and positional effects on genes. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
3.
234 p, 3.4 MB Análisis, validación y estudio poblacional de las inversiones entre dos genomas humanos / Vicente Salvador, David ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor caracterizadas en genomas complejos como el humano. [...]
Inversions were the first type of structural variants to be detected and associated to phenotypic effects in different species. However, studying them was difficult and they have become one of the less characterized variants in complex genomes such as the human. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
4.
267 p, 5.2 MB Molecular analysis of the mechanisms involved in THBS4 differential geneexpression in the human brain / Rubio Acero, Raquel ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Durante las últimas décadas ha crecido el interés en cuestiones como qué nos hace humanos o cómo difiere a nivel molecular el cerebro humano del de nuestros parientes más cercanos. Se han podido identificar cientos de genes con diferencias de expresión entre el ser humano y otros primates no humanos. [...]
The last decades have seen a growing interest in what makes us humans and how the human brain differs from that of our closest relatives at the molecular level. Hundreds of genes with expression differences between human and non-human primates have been identified. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
5.
298 p, 4.6 MB Functional analysis of position effects of inversion 2j in Drosophila buzzatii : gene CG13617 silencing and its adaptative significance / Puig Font, Marta ; Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
És sabut de fa molt temps que les inversions cromosòmiques son mantenides per selecció natural a les poblacions de Drosophila. No obstant, els mecanismes moleculars que generen aquest valor adaptatiu encara no es coneixen. [...]
Chromosomal inversions have been known for a long time to be maintained by natural selection in Drosophila populations. However, the molecular mechanisms underlying their adaptive value remain uncertain. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  
6.
173 p, 9.8 MB Inversiones cromosómicas en Drosophila : origen molecular y significado evolutivo de su tamaño / Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barbadilla Prados, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2008  

Materiales académicos Encontrados 2 registros  
1.
4 p, 79.8 KB Master's Dissertation [42402] / Barbadilla Prados, Antoni ; Pardo Carrasco, Leonardo ; Ruíz Panadero, Alfredo ; Senar Rosell, Miquel Àngel ; Marechal, Jean-Didier Pierre ; Cordomi Montoya, Arnau ; González Wong, Angel ; Yero Corona, Daniel ; Marco Sola, Santiago ; Cáceres Aguilar, Mario ; Espinosa Morales, Antonio ; Masgrau Fontanet, Laura ; Negre de Bofarull, Barbara ; Conchillo Solé, Oscar ; González Ruíz, Juan Ramón ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea Sánchez, Raquel ; Daura Ribera, Xavier ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
1 The Master's Thesis (MT) is an autonomous and individually research work that gives the student the opportunity to focus on some of the topics dealt with in the academic modules of the Master, as well as, to integrate all together the capacities and competences achieved along the Master's degree. [...]
2018-19
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]  
2.
4 p, 81.0 KB Genomics [42399] / Barbadilla Prados, Antoni ; Cáceres Aguilar, Mario ; González Ruíz, Juan Ramón ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea Sánchez, Raquel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The technological capacity to generate massive genomic data grows at a relentless pace without parallel growth of the bioinformatics expertise to deal with human, animal, microorganism and plant genomes. [...]
2018-19
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.