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Artículos Encontrados 6 registros  
1.
35 p, 972.9 KB Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders / Ramón, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Melià, Maria Jesús (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndromes (MDDS) constitute a group of mitochondrial diseases defined by dysfunctional mitochondrial DNA (mtDNA) replication and maintenance. As is the case for many other mitochondrial diseases, the options for the treatment of these disorders are rather limited today. [...]
2021 - 10.3390/ijms22126447
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (june 2021)  
2.
13 p, 1.8 MB Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy / Dominguez-Gonzalez, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia.(Sant Sebastià, País Basc)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ortez, Carlos (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ; Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Artuch, Rafael (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Jimenez-Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 10 (june 2020)  
3.
12 p, 2.8 MB Efficacy of adeno-associated virus gene therapy in a MNGIE murine model enhanced by chronic exposure to nucleosides / Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cabrera-Pérez, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lope-Piedrafita, Silvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Ressonància Magnètica Nuclear) ; Hirano, Michio (Department of Neurology, H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Columbia University Irving Medical Center) ; Mingozzi, Federico (Spark Therapeutics) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Preclinical studies have shown that gene therapy is a feasible approach to treat mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). However, the genetic murine model of the disease (Tymp/Upp1 double knockout, dKO) has a limited functional phenotype beyond the metabolic imbalances, and so the studies showing efficacy of gene therapy have relied almost exclusively on demonstrating correction of the biochemical phenotype. [...]
2020 - 10.1016/j.ebiom.2020.103133
EBioMedicine, Vol. 62 (november 2020)  
4.
14 p, 3.9 MB Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice / Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Jiménez-Heis, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Zhou, Xiaoshan (Karolinska University Hospital) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Karlsson, Anna (Karolinska University Hospital) ; Martí, Ramon A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase 2 (TK2) catalyses the phosphorylation of deoxythymidine (dThd) and deoxycytidine (dCtd) within mitochondria. TK2 deficiency leads to mtDNA depletion or accumulation of multiple deletions. [...]
2019 - 10.1016/j.ebiom.2019.07.042
EBioMedicine, Vol. 46 (july 2019) , p. 342-355  
5.
11 p, 1.0 MB Cardiomyocyte hypertrophy induced by Endonuclease G deficiency requires reactive oxygen radicals accumulation and is inhibitable by the micropeptide humanin / Blasco, Natividad (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Núñez, Estefanía (Cardiovascular Proteomics group, Spanish National Center for Cardiovascular Research (CNIC) and CIBERCV Madrid, Spain) ; Beà, Aida (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; Barés, Gisel (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; Forné, Carles (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; Ruíz-Meana, Marisol (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Girón, Cristina (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; Barba, Ignasi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Arumí, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Dorado, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vázquez, Jesús (Cardiovascular Proteomics group, Spanish National Center for Cardiovascular Research (CNIC) and CIBERCV Madrid, Spain) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Llovera, Marta (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; Sanchis, Daniel (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida)
The endonuclease G gene (Endog), which codes for a mitochondrial nuclease, was identified as a determinant of cardiac hypertrophy. How ENDOG controls cardiomyocyte growth is still unknown. Thus, we aimed at finding the link between ENDOG activity and cardiomyocyte growth. [...]
2018 - 10.1016/j.redox.2018.02.021
Redox biology, Vol. 16 (march 2018) , p. 146-156  
6.
23 p, 4.0 MB MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria / Dalla Rosa, Ilaria (MRC Mill Hill Laboratory, London, United Kingdom) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Durigon, Romina (MRC Mill Hill Laboratory) ; Moss, Chloe F. (MRC Mill Hill Laboratory) ; Vidoni, Sara (MRC Mitochondrial Biology Unit, Wellcome Trust-MRC Building) ; Akman, Gokhan (MRC Mill Hill Laboratory) ; Hunt, Lilian (MRC Mill Hill Laboratory) ; Johnson, Mark A. (MRC Mitochondrial Biology Unit, Wellcome Trust-MRC Building) ; Grocott, Sarah (Mitochondrial Genetics Group, Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology, Women's Centre, The John Radcliffe Hospital, Oxford, United Kingdom) ; Wang, Liya (Department of Anatomy, Physiology and Biochemistry, The Swedish University of Agricultural Sciences, Biomedical Center) ; Thorburn, David R. (Murdoch Childrens Research Institute and University of Melbourne Department of Paediatrics, Royal Children's Hospital) ; Hirano, Michio (Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, New York, United States of America) ; Poulton, Joanna (Mitochondrial Genetics Group, Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology, Women's Centre, The John Radcliffe Hospital) ; Taylor, Robert W. (Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, The Medical School, Newcastle upon Tyne) ; Elgar, Greg (MRC Mill Hill Laboratory) ; Martí, Ramon A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Voshol, Peter (Institute of Metabolic Science, University of Cambridge) ; Holt, Ian J. (MRC Mill Hill Laboratory, London) ; Spinazzola, Antonella (MRC Mill Hill Laboratory) ; Universitat Autònoma de Barcelona
MPV17 is a mitochondrial inner membrane protein whose dysfunction causes mitochondrial DNA abnormalities and disease by an unknown mechanism. Perturbations of deoxynucleoside triphosphate (dNTP) pools are a recognized cause of mitochondrial genomic instability; therefore, we determined DNA copy number and dNTP levels in mitochondria of two models of MPV17 deficiency. [...]
2016 - 10.1371/journal.pgen.1005779
PLoS Genetics, Vol. 12 (january 2016)  

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
2.4 MB Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial / Blázquez Bermejo, Cora ; Cámara Navarro, Yolanda, dir. ; Martí, Ramon A., dir. ; Vila Bover, Miquel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La síndrome de depleció i delecions múltiples de l' ADN mitocondrial (ADNmt) (SDDM) engloba un grup de malalties minoritàries d' herència autosòmica, recessiva o dominant, degudes a alteracions en el manteniment de l' ADNmt. [...]
El síndrome de depleción y deleciones múltiples del ADN mitocondrial (ADNmt) (SDDM) engloba un grupo de enfermedades minoritarias de herencia autosómica, recesiva o dominante, debidas a alteraciones en el mantenimiento del ADNmt. [...]
The mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndrome (mtDNA) (MDDS) comprises a group of rare diseases of autosomal recessive or dominant inheritance, due to alterations in the maintenance of mtDNA. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  

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7 Camara, Yolanda
2 Cámara, Y.
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