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1.
14 p, 1.9 MB Impact of mutational studies on the diagnosis and the outcome of high-risk myelodysplastic syndromes and secondary acute myeloid leukemia patients treated with 5-azacytidine / Cabezón, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Bargay, Joan (Hospital Son Llàtzer, Mallorca) ; Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Borrás, Josep (Hospital Son Llàtzer, Mallorca) ; Tormo, Mar (Hospital Clínic de Valencia) ; Marcé, Sílvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pedro, Carme (Hospital del Mar, Barcelona) ; Valcárcel, David (Hospital Vall d'Hebron) ; Jiménez, Maria José (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Guàrdia, Ramón (ICO Girona-Hospital Josep Trueta, Girona) ; Palomo, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Brunet, Salut (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vall-Llovera, Ferran (Hospital Mútua de Terrassa) ; Garcia, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova, Lleida) ; Feliu, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Myelodysplastic syndromes (MDS) are stem cell disorders caused by various gene abnormalities. We performed targeted deep sequencing in 39 patients with high-risk MDS and secondary acute myeloid leukemia (sAML) at diagnosis and follow-up (response and/or relapse), with the aim to define their mutational status, to establish if specific mutations are biomarkers of response to 5-azacytidine (AZA) and/or may have impact on survival. [...]
2018 - 10.18632/oncotarget.25046
Oncotarget, Vol. 9 (april 2018) , p. 19342-19355  
2.
15 p, 2.2 MB Targeted deep sequencing improves outcome stratification in chronic myelomonocytic leukemia with low risk cytogenetic features / Palomo Sanchis, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Garcia, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Arnan, Montse (ICO-Hospital Duran i Reynals. Hematology Service) ; Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Fuster García, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Coll, Rosa (ICO-Hospital Josep Trueta. Hematology Service) ; Ademà, Vera (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Grau Cat, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Jiménez, Maria-José (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Pomares, Helena (ICO-Hospital Duran i Reynals. Hematology Service) ; Marcé, Sílvia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Mallo, Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Millá, Fuensanta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Alonso, Esther (ICO-Hospital Duran i Reynals. Hematology Service) ; Sureda, Anna (ICO-Hospital Duran i Reynals. Hematology Service) ; Gallardo, David (ICO-Hospital Josep Trueta. Hematology Service) ; Feliu, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ribera, Josep-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Solé, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Clonal cytogenetic abnormalities are found in 20-30% of patients with chronic myelomonocytic leukemia (CMML), while gene mutations are present in >90% of cases. Patients with low risk cytogenetic features account for 80% of CMML cases and often fall into the low risk categories of CMML prognostic scoring systems, but the outcome differs considerably among them. [...]
2016 - 10.18632/oncotarget.10937
Oncotarget, Vol. 7, Num. 35 (August 2016) , p. 57021-57035  

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1 Cabezón, Melchor Esteban
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