Results overview: Found 31 records in 0.01 seconds.
Articles, 15 records found
Research literature, 9 records found
Course materials, 7 records found
Articles 15 records found  1 - 10next  jump to record:
1.
22 p, 2.2 MB Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations / Degenhardt, Frauke (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Ellinghaus, David (Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research. University of Copenhagen (Copenhagen, Dinamarca)) ; Juzenas, Simonas (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Wendorff, Mareike (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Maya-Miles, Douglas (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Uellendahl-Werth, Florian (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; ElAbd, Hesham (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Rühlemann, Malte C. (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Arora, Jatin (Program in Medical and Population Genetics. Broad Institute of MIT and Harvard (Cambridge, Estats Units)) ; Özer, Onur (Research Group for Evolutionary Immunogenomics. Max Planck Institute for Evolutionary Biology (Plön, Alemanya)) ; Lenning, Ole Bernt (Stavanger University Hospital (Stavanger, Noruega)) ; Myhre, Ronny (Division of Health Data and Digitalization, Department of Genetics and Bioinformatics (HDGB). Norwegian Institute of Public Health (Oslo, Noruega)) ; Vadla, May Sissel (Randaberg Municipality (Stavanger, Noruega)) ; Wacker, Eike M. (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Wienbrandt, Lars (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Blandino Ortiz, Aaron (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. University of Alcalá (Madrid)) ; de Salazar, Adolfo (Instituto de Investigación Biosanitaria. Hospital Universitario Clínico San Cecilio (Granada, Andalusia)) ; Garrido Chercoles, Adolfo (Servicio Vasco de Salud de Osakidetza. Organización Sanitaria Integrada Donostialdea (Sant Sebastià, País Basc)) ; Palom, Adriana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Agustín (Universitat Internacional de Catalunya) ; Garcia-Fernandez, Alba-Estela (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Blanco-Grau, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mantovani, Alberto (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Zanella, Alberto (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Holten, Aleksander Rygh (Oslo University Hospital. Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Mayer, Alena (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Bandera, Alessandra (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Cherubini, Alessandro (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Protti, Alessandro (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Aghemo, Alessio (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Gerussi, Alessio (European Reference Network on Hepatological Diseases. San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Ramirez, Alfredo (Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases. Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Braun, Alice (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Nebel, Almut ; Barreira-Diaz, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lleo, Ana (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Teles, Ana (Research Group for Evolutionary Immunogenomics. Max Planck Institute for Evolutionary Biology (Plön, Alemanya)) ; Kildal, Anders Benjamin (University Hospital of North Norway (Tromsø, Noruega)) ; Biondi, Andrea (Centro Tettamanti-European Reference Network. PaedCan. EuroBloodNet. MetabERN-University of Milano-Bicocca-Fondazione MBBM-Ospedale (San Gerardo, Itàlia)) ; Caballero, Andrea (Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne (Barcelona)) ; Ganna, Andrea (Institute for Molecular Medicine Finland. University of Helsinki (Helsinki, Finlàndia)) ; Gori, Andrea (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Glück, Andreas (Klinik für Innere Medizin I. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (Kiel, Alemanya)) ; Lind, Andreas (Oslo University Hospital (Olso, Noruega)) ; Tanck, Anja (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Hinney, Anke (University Hospital Essen. University of Duisburg-Essen (Essen, Alemanya)) ; Carreras Nolla, Anna (Institut Germans Trias i Pujol) ; Fracanzani, Anna Ludovica (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Peschuck, Anna (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Cavallero, Annalisa (Laboratory of Microbiology. San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Dyrhol-Riise, Anne Ma (Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Ruello, Antonella (Humanitas Gavazzeni-Castelli (Bergamo, Itàlia)) ; Julià Cano, Antonio ; Muscatello, Antonio (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Pesenti, Antonio (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Voza, Antonio (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Rando-Segura, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Solier, Aurora (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. Universidad de Alcalá (Madrid)) ; Schmidt, Axel (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Cortés, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol) ; Mateos, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Nafria-Jimenez, Beatriz (Servicio Vasco de Salud de Osakidetza. Organización Sanitaria Integrada Donostialdea (Sant Sebastià, País Basc)) ; Schaefer, Benedikt (Medical University of Innsbruck (Innsbruck, Àustria)) ; Jensen, Björn (University Hospital Duesseldorf. Medical Faculty Heinrich Heine University (Duesseldorf, Alemanya)) ; Bellinghausen, Carla (University Hospital. Goethe University (Frankfurt am Main, Alemanya)) ; Maj, Carlo (Institute of Genomic Statistics and Bioinformatics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Ferrando, Carlos (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; de la Horra, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Quereda, Carmen (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Skurk, Carsten (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Thibeault, Charlotte (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Scollo, Chiara (San Gerardo Hospital (Monzo, Itàlia)) ; Herr, Christian (University Hospital Saarland (Homburg, Alemanya)) ; Spinner, Christoph D. (University Hospital rechts der Isar. Technical University of Munich (Munich, Alemanya)) ; Gassner, Christoph (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Lange, Christoph (University of Lübeck (Lübeck, Alemanya)) ; Hu, Cinzia (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Paccapelo, Cinzia (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Lehmann, Clara (Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Angelini, Claudio (Humanitas Clinical and Research Center. Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico(IRCCS)(Milà, Itàlia)) ; Cappadona, Claudio (Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Azuure, Clinton (Research Group for Evolutionary Immunogenomics. Max Planck Institute for Evolutionary Biology (Plön, Alemanya)) ; Bianco, Cristiana (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Cea, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sancho, Cristina (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Hoff, Dag Arne Lihaug (Norwegian University of Science and Technology (Trondheim, Noruega)) ; Galimberti, Daniela (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Prati, Daniele (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Haschka, David (Medical University of Innsbruck (Innsbruck, Àustria)) ; Jiménez Jiménez, David (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. Universidad de Alcalá (Madrid)) ; Pestaña, David (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Toapanta, David (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Muñíz Díaz, Eduardo (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Azzolini, Elena (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Sandoval, Elena (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Binatti, Eleonora (European Reference Network on Hepatological Diseases. San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Scarpini, Elio (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Helbig, Elisa T. (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Casalone, Elisabetta (Università degli Studi di Torino (Turin, Itàlia)) ; Urrechaga, Eloisa (Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia (Barakaldo, País Basc)) ; Paraboschi, Elvezia Maria (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Pontali, Emanuele (Ente Ospedaliero Ospedali Galliera (Gènova, Itàlia)) ; Reverter, Enric (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Navas, Enrique (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Solligård, Erik (Geminicenter for Sepsis Research. Institute of Circulation and Medical Imaging. Norwegian Univesity of Science and Technology (Trondheim, Noruega)) ; Contro, Ernesto (San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Arana-Arri, Eunate (Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia (Barakaldo, País Basc)) ; Aziz, Fátima (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garcia, Federico (Instituto de Investigación Biosanitaria. Hospital Universitario Clínico San Cecilio (Granada, Andalusia)) ; García Sánchez, Félix (Centro de Transfusión (Madrid)) ; Ceriotti, Ferruccio (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Martinelli-Boneschi, Filippo (Dino Ferrari Center. University of Milan (Milà, Itàlia)) ; Peyvandi, Flora (University of Milan (Milà, Itàlia)) ; Kurth, Florian (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Blasi, Francesco (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Malvestiti, Francesco (University of Milan (Milà, Itàlia)) ; Medrano, Francisco J. (Instituto de Biomedicina de Sevilla. Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (Madrid)) ; Mesonero, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Rodríguez Frías, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hanses, Frank (University Hospital Regensburg (Regensburg, Alemanya)) ; Müller, Fredrik (Oslo University Hospital. Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Hemmrich-Stanisak, Georg (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Bellani, Giacomo (San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Grasselli, Giacomo (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Pezzoli, Gianni (Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson and Parkinson Institute. ASST Gaetano Pini-CTO (Milà, Itàlia)) ; Costantino, Giorgio (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Albano, Giovanni (Humanitas Gavazzeni-Castelli (Bergamo, Itàlia)) ; Cardamone, Giulia (Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Bellelli, Giuseppe (University of Milano-Bicocca (Milà, Itàlia)) ; Citerio, Giuseppe (University of Milano-Bicocca (Milà, Itàlia)) ; Foti, Giuseppe (San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Lamorte, Giuseppe (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Matullo, Giuseppe (Università degli Studi di Torino (Turin, Itàlia)) ; Baselli, Guido (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Kurihara, Hayato (Humanitas Clinical and Research Center. Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico(IRCCS)(Milà, Itàlia)) ; Neb, Holger (University Hospital Frankfurt (Frankfurt am Main, Alemanya)) ; My, Ilaria ; Kurth, Ingo (Institute of Human Genetics. RWTH Aachen University (Aachen, Alemanya)) ; Hernández, Isabel (Universitat Internacional de Catalunya) ; Pink, Isabell (Hannover Medical School (Hannover, Alemanya)) ; De Rojas, Itziar (Universitat Internacional de Catalunya) ; Galván-Femenía, Iván (Institut Germans Trias i Pujol) ; Holter, Jan Cato (Oslo University Hospital. Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Afset, Jan Egil (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Heyckendorf, Jan (University of Lübeck (Lübeck, Alemanya)) ; Kässens, Jan (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Damås, Jan Kristian (St. Olavs Hospital. Trondheim University Hospital (Trondheim, Noruega)) ; Rybniker, Jan (Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Altmüller, Janine (Cologne Center for Genomics. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Ampuero, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (Granada, Andalusia)) ; Erdmann, Jeanette (Institute for Cardiogenetics. University of Lübeck (Lübeck, Alemanya)) ; Banales, Jesus (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Badia, Joan Ramon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Dopazo, Joaquín (Instituto de Biomedicina de Sevilla (Sevilla, Andalusia)) ; Schneider, Jochen (University Hospital Saarland (Homburg, Alemanya)) ; Bergan, Jonas (Ostfold Hospital Trust (Gralum, Noruega)) ; Barretina, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol) ; Walter, Jörn (Saarland University (Saarbrücken, Alemanya)) ; Hernández Quero, Jose (Instituto de Investigación Biosanitaria (Granada, Andalusia)) ; Goikoetxea, Josune (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia (Biscaia, País Basc)) ; Delgado, Juan (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Guerrero, Juan M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fazaal, Julia (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Kraft, Julia (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Schröder, Julia (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Risnes, Kari (Norwegian University of Science and Technology (Trondheim, Noruega)) ; Banasik, Karina (Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research. University of Copenhagen (Copenhagen, Dinamarca)) ; Müller, Karl Erik (Drammen Hospital. Vestre Viken Hospital Trust (Drammen, Noruega)) ; Gaede, Karoline I. (Research Center Borstel. BioMaterialBank Nord (Borstel, Alemanya)) ; Garcia-Etxebarria, Koldo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Tonby, Kristian (Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Heggelund, Lars (Drammen Hospital. Vestre Viken Hospital Trust (Drammen, Noruega)) ; Izquierdo-Sanchez, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Bettini, Laura Rachele (Centro Tettamanti-European Reference Network. PaedCan. EuroBloodNet. MetabERN-University of Milano-Bicocca-Fondazione MBBM-Ospedale (San Gerardo, Itàlia)) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol) ; Sander, Leif Erik (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Lippert, Lena J. (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Terranova, Leonardo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Nkambule, Lindokuhle (Massachusetts General Hospital (Boston, Estats Units)) ; Knopp, Lisa (University Hospital Duesseldorf. Medical Faculty Heinrich Heine University (Duesseldorf, Alemanya)) ; Gustad, Lise Tuset (Geminicenter for Sepsis Research. Institute of Circulation and Medical Imaging. Norwegian Univesity of Science and Technology (Trondheim, Noruega)) ; Garbarino, Lucia (Ente Ospedaliero Ospedali Galliera (Gènova, Itàlia)) ; Santoro, Luigi (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Téllez, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Roade, Luisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ostadreza, Mahnoosh (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Intxausti, Maider (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Kogevinas, M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Riveiro Barciela, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Berger, Marc M. (University Hospital Essen. University Duisburg-Essen (Essen, Alemanya)) ; Schaefer, Marco (Stefan-Morsch-Stiftung (Birkenfeld, Alemanya)) ; Niemi, Mari E. K. (Institute for Molecular Medicine Finland. University of Helsinki (Helsinki, Finlàndia)) ; Gutiérrez-Stampa, María Ángeles (OSI Donostialdea. Biodonostia Instituto de Investigación Sanitaria (Sant Sebastià, País Basc)) ; Carrabba, Maria (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Figuera Basso, Maria E. (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Valsecchi, Maria Grazia (Center of Bioinformatics. Biostatistics and Bioimaging. University of Milano-Bicocca (Milà, Itàlia)) ; Hernandez-Tejero, María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vehreschild, Maria J. G. T. (University Hospital Frankfurt & Goethe University Frankfurt (Frankfurt am Main, Alemanya)) ; Manunta, Maria (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine Lopez-Neyra (Granada, Andalusia)) ; D'Angiò, Mariella (Centro Tettamanti-European Reference Network. PaedCan. EuroBloodNet. MetabERN-University of Milano-Bicocca-Fondazione MBBM-Ospedale (San Gerardo, Itàlia)) ; Baldini, Marina (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Cazzaniga, Marina Elena (University of Milano-Bicocca (Monza, Itàlia)) ; Grimsrud, Marit M. (Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Cornberg, Markus (Hannover Medical School (Hannover, Alemanya)) ; Nöthen, Markus M. (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Marquié, Marta (Universitat Internacional de Catalunya) ; Castoldi, Massimo (Humanitas Gavazzeni-Castelli (Bergamo, Itàlia)) ; Cordioli, Mattia (Institute for Molecular Medicine Finland. University of Helsinki (Helsinki, Finlàndia)) ; Cecconi, Maurizio (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; D'Amato, Mauro ; Augustin, Max (Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Tomasi, Melissa (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Boada, Mercè (Universitat Internacional de Catalunya) ; Dreher, Michael (University Hospital Aachen (Aachen, Alemanya)) ; Seilmaier, Michael J. (Munich Clinic Schwabing. Academic Teaching Hospital. Ludwig-Maximilians-University (Munich, Alemanya)) ; Joannidis, Michael (Medical University Innsbruck (Innsbruck, Alemanya)) ; Wittig, Michael (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Mazzocco, Michela (Ente Ospedaliero Ospedali Galliera (Gènova, Itàlia)) ; Ciccarelli, Michele (Humanitas Clinical and Research Center. Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico(IRCCS)(Milà, Itàlia)) ; Rodríguez-Gandía, Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Bocciolone, Monica (Humanitas Clinical and Research Center. Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico(IRCCS)(Milà, Itàlia)) ; Miozzo, Monica (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Imaz Ayo, Natale (Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia (Barakaldo, País Basc)) ; Blay, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Chueca, Natalia (Hospital Universitario Clínico San Cecilio (Granada, Andalusia)) ; Montano, Nicola (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Braun, Nicole (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Ludwig, Nicole (Center of Human and Molecular Biology. University Hospital Saarland (Homburg/Saar, Alemanya)) ; Marx, Nikolaus (RWTH Aachen University Hospital (Aachen, Alemanya)) ; Martínez, Nilda (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Cornely, Oliver A (Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases. Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Witzke, Oliver ; Palmieri, Orazio ; Faverio, Paola (University of Milano-Bicocca (Milà, Itàlia)) ; Preatoni, Paoletta (Humanitas Clinical and Research Center. Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico(IRCCS)(Milà, Itàlia)) ; Bonfanti, Paolo (University of Milano-Bicocca (Milà, Itàlia)) ; Omodei, Paolo (Humanitas Clinical and Research Center. Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico(IRCCS)(Milà, Itàlia)) ; Tentorio, Paolo ; Castro, Pedro (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodrigues, Pedro M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; España, PP. (Hospital de Galdakao (Galdakao, Biscaia)) ; Hoffmann, Per (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Rosenstiel, Philip (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Schommers, Philipp (Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Suwalski, Phillip (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; de Pablo, Raúl (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. University of Alcalá (Madrid)) ; Ferrer, Ricard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bals, Robert (University Hospital Saarland (Homburg, Alemanya)) ; Gualtierotti, Roberta (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Gallego-Durán, Rocío (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Nieto, Rosa (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. Universidad de Alcalá (Madrid)) ; Carpani, Rossana (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Morilla, Rubén (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Badalamenti, Salvatore ; Haider, Sammra ; Ciesek, Sandra ; May, Sandra (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Bombace, Sara (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Marsal, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pigazzini, Sara (Institute for Molecular Medicine Finland. University of Helsinki (Helsinki, Finlàndia)) ; Klein, Sebastian (Medical University Innsbruck (Innsbruck, Alemanya)) ; Pelusi, Serena (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Wilfling, Sibylle (Zentrum für Humangenetik Regensburg (Regensburg, Alemanya)) ; Bosari, Silvano (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Volland, Sonja ; Brunak, Søren (Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research. University of Copenhagen (Copenhagen, Dinamarca)) ; Raychaudhuri, Soumya (Program in Medical and Population Genetics. Broad Institute of MIT and Harvard (Cambridge, Estats Units)) ; Schreiber, Stefan (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University. Klinik für Innere Medizin I. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (Kiel, Alemanya)) ; Heilmann-Heimbach, Stefanie (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Aliberti, Stefano (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Ripke, Stephan (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Dudman, Susanne (Oslo University Hospital. Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Wesse, Tanja (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Zheng, Tenghao ; Bahmer, Thomas (Klinik für Innere Medizin I. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (Kiel, Alemanya)) ; Eggermann, Thomas (Institute of Human Genetics. RWTH Aachen University (Aachen, Alemanya)) ; Illig, Thomas ; Brenner, Thorsten (University Hospital Essen. University Duisburg-Essen (Essen, Alemanya)) ; Pumarola Suñé, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Feldt, Torsten (University Hospital Duesseldorf. Medical Faculty Heinrich Heine University (Duesseldorf, Alemanya)) ; Folseraas, Trine (Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Gonzalez Cejudo, Trinidad ; Landmesser, Ulf ; Protzer, Ulrike ; Hehr, Ute ; Rimoldi, Valeria (Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Monzani, Valter (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Skogen, Vegard (University Hospital of North Norway (Tromsø, Noruega)) ; Keitel, Verena (University Hospital Duesseldorf. Medical Faculty Heinrich Heine University (Duesseldorf, Alemanya)) ; Kopfnagel, Verena ; Friaza, Vicente (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Andrade, Victor (Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Moreno Aguado, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Morros, Rosa ; Albrecht, Wolfgang (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Peter, Wolfgang (Stefan-Morsch-Stiftung (Birkenfeld, Alemanya)) ; Poller, Wolfgang (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Farré, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol) ; Yi, Xiaoli (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Wang, Xiaomin (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Khodamoradi, Yascha (University Hospital Frankfurt & Goethe University Frankfurt (Frankfurt am Main, Alemanya)) ; Karadeniz, Zehra (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Latiano, Anna ; Goerg, Siegfried (Institute of Transfusionsmedicine. University Hospital Schleswig-Holstein (Kiel, Alemanya)) ; Bacher, Petra (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya)) ; Koehler, Philipp (Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases. Faculty of Medicine and University Hospital Cologne. University of Cologne (Colònia, Alemanya)) ; Tran, Florian (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University. Klinik für Innere Medizin I. Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (Kiel, Alemanya)) ; Zoller, Heinz (Medical University of Innsbruck (Innsbruck, Àustria)) ; Schulte, Eva C ; Heidecker, Bettina (Charite Universitätsmedizin (Berlín, Alemanya)) ; Ludwig, Kerstin U. (Institute of Human Genetics. University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Fernández, Javier (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Romero-Gómez, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Albillos, Agustín (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas. Instituto de Salud Carlos III (Madrid)) ; Invernizzi, Pietro (European Reference Network on Hepatological Diseases. San Gerardo Hospital (Monza, Itàlia)) ; Buti, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Duga, Stefano (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; Bujanda, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Madrid)) ; Hov, Johannes R. (Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Lenz, Tobias L. (Research Group for Evolutionary Immunogenomics. Max Planck Institute for Evolutionary Biology (Plön, Alemanya)) ; Asselta, Rosanna (IRCCS Humanitas Research Hospital. Humanitas University (Milà, Itàlia)) ; de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol) ; Valenti, Luca (University of Milan. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milà, Itàlia)) ; Karlsen, Tom H. (Institute of Clinical Medicine. University of Oslo (Olso, Noruega)) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Franke, Andre (Institute of Clinical Molecular Biology. Christian-Albrechts-University (Kiel, Alemanya))
Given the highly variable clinical phenotype of Coronavirus disease 2019 (COVID-19), a deeper analysis of the host genetic contribution to severe COVID-19 is important to improve our understanding of underlying disease mechanisms. [...]
2022 - 10.1093/hmg/ddac158
Human Molecular Genetics, Vol. 31 (july 2022) , p. 3945-3966  
2.
16 p, 3.9 MB GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing / Valls-Margarit, Jordi (Barcelona Supercomputing Center) ; Galván-Femenía, Iván (Institut Germans Trias i Pujol) ; Matías-Sánchez, Daniel (Barcelona Supercomputing Center) ; Blay, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Puiggròs, Montserrat (Barcelona Supercomputing Center) ; Carreras Nolla, Anna (Institut Germans Trias i Pujol) ; Salvoro, Cecilia (Barcelona Supercomputing Center) ; Cortés, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol) ; Amela, Ramon (Barcelona Supercomputing Center) ; Farre, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol) ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Sánchez-Herrero, Jose Francisco (Institut Germans Trias i Pujol) ; Moreno Aguado, Víctor (Universitat de Barcelona) ; Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol) ; Armengol, Lluís (Quantitative Genomic Medicine Laboratories) ; Delaneau, Olivier (University of Lausanne. Department of Computational Biology) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol) ; Torrents, David (Barcelona Supercomputing Center)
The combined analysis of haplotype panels with phenotype clinical cohorts is a common approach to explore the genetic architecture of human diseases. However, genetic studies are mainly based on single nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels). [...]
2022 - 10.1093/nar/gkac076
Nucleic acids research, Vol. 50, Issue 5 (March 2022) , p. 2464-2479  
3.
14 p, 3.8 MB Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution / Maggiolini, Flavia Angela Maria (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Sanders, Ashley D. (European Molecular Biology Laboratory) ; Shew, Colin James (University of California. Department of Biochemistry & Molecular Medicine) ; Sulovari, Arvis (University of Washington School of Medicine. Department of Genome Sciences) ; Mao, Yafei (University of Washington School of Medicine. Department of Genome Sciences) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Catacchio, Claudia Rita (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Dellino, Maria (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Palmisano, Donato (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Mercuri, Ludovica (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Bitonto, Miriana (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Porubský, David (University of Washington School of Medicine. Department of Genome Sciences) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Eichler, Evan E. (University of Washington. Howard Hughes Medical Institute) ; Ventura, Mario (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ; Dennis, Megan Y. (University of California. Department of Biochemistry & Molecular Medicine) ; Korbel, Jan O. (European Molecular Biology Laboratory) ; Antonacci, Francesca (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia)
Rhesus macaque is an Old World monkey that shared a common ancestor with human ∼25 Myr ago and is an important animal model for human disease studies. A deep understanding of its genetics is therefore required for both biomedical and evolutionary studies. [...]
2020 - 10.1101/gr.265322.120
Genome research, Vol. 30, Issue 11 (November 2020) , p. 1680-1693  
4.
13 p, 2.2 MB Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (University of Porto. CIBIO/InBIO Research Center in Biodiversity and Genetic Resources (Portugal)) ; Regan, Jack F. (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ; Karlin Neumann, George (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite the interest in characterizing genomic variation, the presence of large repeats at the breakpoints hinders the analysis of many structural variants. This is especially problematic for inversions, since there is typically no gain or loss of DNA. [...]
2020 - 10.1101/gr.255273.119
Genome research, Vol. 30, Issue 5 (May 2020) , p. 724-735  
5.
11 p, 754.8 KB Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders / Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Riveira Muñoz, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica) ; González, Juan Ramón (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-261
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261  
6.
8 p, 990.0 KB The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild / Prado-Martinez, Javier (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Hernando Herraez, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Lorente-Galdos, Belen (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Dabad, Marc (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Ramírez, Óscar (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Baeza Delgado, Carlos (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Morcillo-Suarez, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Instituto Nacional de Bioinformatica) ; Alkan, Can (Bilkent University. Department of Computer Engineering) ; Hormozdiari, Fereydoun (University of Washington. Department of Genome Sciences) ; Raineri, Emanuele (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Estellé, Jordi (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Fernández, Marcos (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Valles, Mònica (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Ritscher, Lars (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ; Schöneberg, Torsten (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ; De la Calle-Mustienes, Elisa (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Rubio Acero, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Melé, M. (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Engelken, Johannes (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gomez-Skarmeta, José Luis (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Bertranpetit, Jaume (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Abello, Teresa (Zoo de Barcelona) ; Eichler, Evan E. (Howard Hugues Medical Institute) ; Mingarro, Ismael (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Background: the only known albino gorilla, named Snowflake, was a male wild born individual from Equatorial Guinea who lived at the Barcelona Zoo for almost 40 years. He was diagnosed with non-syndromic oculocutaneous albinism, i. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-363
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 363  
7.
28 p, 2.6 MB Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lucas Lledó, José Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biodiversitat i Biologia Evolutiva) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495  
8.
11 p, 625.0 KB Human inversions and their functional consequences / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Polymorphic inversions are a type of structural variants that are difficult to analyze owing to their balanced nature and the location of breakpoints within complex repeated regions. So far, only a handful of inversions have been studied in detail in humans and current knowledge about their possible functional effects is still limited. [...]
2015 - 10.1093/bfgp/elv020
Briefings in Functional Genomics, Vol. 14, issue 5 (2015) , p. 369-379  
9.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M. C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  
10.
14 p, 1.8 MB Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome / Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Noguera, Isaac (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ; Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience) ; Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222  

Articles : 15 records found   1 - 10next  jump to record:
Research literature 9 records found  
1.
9.8 MB Detecting signals of polygenic variability in domestication and in breeding / Vourlaki, Ioanna Theoni ; Ramos Onsins, Sebastian Ernesto, dir. ; Perez Enciso, Miguel, dir. ; Cáceres Aguilar, Mario, dir.
Els trets més complexos d'interès estan controlats per molts gens amb efecte petit que experimenten canvis subtils en la seva freqüència, cosa que dificulta el detectar un patró específic derivat al genoma. [...]
La mayoría de los caracteres complejos de interés están controlados por muchos genes de efecto menor que experimentan cambios sutiles en su frecuencia, lo que dificulta la detección de un patrón derivado específico en el genoma. [...]
Most complex traits of interest are controlled by many genes of small effects which experience only subtle changes in their frequency, making it hard to detect a specific derived pattern in the genome. [...]

2023  
2.
301 p, 6.5 MB Integrative analysis of the functional consequences of inversions in the human genome / Lerga Jaso, Jon ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La variación estructural contribuye de forma substancial a la diversidad genética, pero su asociación con rasgos complejos y enfermedades no se entiende del todo y merece una caracterización detallada. [...]
Structural variation contributes substantially to the genetic diversity, but its association with complex traits and diseases is not well understood and deserves detailed characterisation. This is particularly true for chromosomal inversions, whose functional consequences have remained elusive in humans, with very few notable exceptions. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
3.
223 p, 5.1 MB Effect of domestication in the pig genome / Leno Colorado, Jordi ; Perez-Enciso, Miguel, dir. ; Ramos Onsins, Sebastián E., dir. ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La domesticación animal es un proceso realmente importante en la historia del hombre en el cual se seleccionaron diferentes rasgos de interés de los animales, como puede ser un crecimiento más rápido o una mayor docilidad. [...]
Animal domestication is an important process in the human history in which different traits of the animals were selected, such as faster growth or greater docility. To study domestication at the genetic level it is necessary to identify the markers related to this evolutionary process. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
4.
198 p, 6.3 MB Large-scale evolutionary analysis of polymorphic inversions in the human genome / Giner-Delgado, Carla ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Les inversions cromosòmiques són variants estructurals on un fragment de genoma s'inverteix sense canviar-ne el contingut, i durant anys, els seus efectes subtils però importants han fascinat els biòlegs evolutius. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
5.
263 p, 4.3 MB Functional impact of polymorphic inversions in the human genome / Oliva Pavia, Meritxell ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Una inversió és una reordenació genòmica que altera l'orientació d'una seqüència genòmica específica. Les inversions són reordenaments balancejats i no impliquen necessàriament un guany o pèrdua d'ADN, però tot i així poden alterar el contingut genètic original i causar-hi mutacions. [...]
An inversion is a balanced genomic rearrangement that alters the orientation of a specific genomic sequence. Despite not usually causing gain or loss of DNA, inversions can alter the original genetic background and produce mutational and positional effects on genes. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
6.
234 p, 3.4 MB Análisis, validación y estudio poblacional de las inversiones entre dos genomas humanos / Vicente Salvador, David ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor caracterizadas en genomas complejos como el humano. [...]
Inversions were the first type of structural variants to be detected and associated to phenotypic effects in different species. However, studying them was difficult and they have become one of the less characterized variants in complex genomes such as the human. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
7.
267 p, 5.2 MB Molecular analysis of the mechanisms involved in THBS4 differential geneexpression in the human brain / Rubio Acero, Raquel ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Durante las últimas décadas ha crecido el interés en cuestiones como qué nos hace humanos o cómo difiere a nivel molecular el cerebro humano del de nuestros parientes más cercanos. Se han podido identificar cientos de genes con diferencias de expresión entre el ser humano y otros primates no humanos. [...]
The last decades have seen a growing interest in what makes us humans and how the human brain differs from that of our closest relatives at the molecular level. Hundreds of genes with expression differences between human and non-human primates have been identified. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
8.
298 p, 4.6 MB Functional analysis of position effects of inversion 2j in Drosophila buzzatii : gene CG13617 silencing and its adaptative significance / Puig Font, Marta ; Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
És sabut de fa molt temps que les inversions cromosòmiques son mantenides per selecció natural a les poblacions de Drosophila. No obstant, els mecanismes moleculars que generen aquest valor adaptatiu encara no es coneixen. [...]
Chromosomal inversions have been known for a long time to be maintained by natural selection in Drosophila populations. However, the molecular mechanisms underlying their adaptive value remain uncertain. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  
9.
173 p, 9.8 MB Inversiones cromosómicas en Drosophila : origen molecular y significado evolutivo de su tamaño / Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barbadilla Prados, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2008  

Course materials 7 records found  
1.
5 p, 110.3 KB Treball de Final de Màster [42402] / Barbadilla Prados, Antonio ; Pardo Carrasco, Leonardo ; Senar Rosell, Miquel Àngel ; Moure, Juan C ; Marechal, Jean-Didier Pierre ; Coronado-Zamora, Marta ; González Wong, Ángel ; Yero, Daniel ; De Miguel, Daniel ; Marco-Sola, Santiago ; Martínez Urtaza, Jaime ; Cáceres Aguilar, Mario ; Espinosa, Antonio ; Salazar Ciudad, Isaac ; Masgrau Fontanet, Laura ; González, Juan R. ; Puig Font, Marta ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea, Raquel ; Daura i Ribera, Xavier ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La Tesi de Màster (MT) és un treball de recerca autònom i individual que brinda a l'estudiant l'oportunitat de centrar-se en alguns dels temes tractats en els mòduls acadèmics del màster, així com d'integrar totes les capacitats i competències assolides al llarg del màster. [...]
The Master's Thesis (MT) is an autonomous and individually research work that gives the student the opportunity to focus on some of the topics dealt with in the academic modules of the Master, as well as, to integrate all together the capacities and competences achieved along the Master's degree. [...]
La Tesis de Máster (MT) es un trabajo de investigación autónomo e individual que brinda al estudiante la oportunidad de centrarse en algunos de los temas tratados en los módulos académicos del máster, así como de integrar todas las capacidades y competencias logradas a lo largo del máster. [...]

2021-22
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documents
2.
5 p, 109.8 KB Treball de Final de Màster [42402] / Barbadilla Prados, Antonio ; Pardo Carrasco, Leonardo ; Ruíz Panadero, Alfredo ; Senar Rosell, Miquel Àngel ; Moure, Juan C. ; Marechal, Jean-Didier Pierre ; Cordomí Montoya, Arnau ; Coronado-Zamora, Marta ; González Wong, Ángel ; Yero, Daniel ; Marco-Sola, Santiago ; Martínez Urtaza, Jaime ; Cáceres Aguilar, Mario ; Espinosa, Antonio ; Masgrau Fontanet, Laura ; González, Juan R. ; Puig Font, Marta ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea, Raquel ; Daura i Ribera, Xavier ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La Tesi de Màster (MT) és un treball de recerca autònom i individual que brinda a l'estudiant l'oportunitat de centrar-se en alguns dels temes tractats en els mòduls acadèmics del màster, així com d'integrar totes les capacitats i competències assolides al llarg del màster. [...]
La Tesis de Máster (MT) es un trabajo de investigación autónomo e individual que brinda al estudiante la oportunidad de centrarse en algunos de los temas tratados en los módulos académicos del máster, así como de integrar todas las capacidades y competencias logradas a lo largo del máster. [...]

2020-21
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documents
3.
4 p, 107.7 KB Treball de Final de Màster [42402] / Barbadilla Prados, Antonio ; Pardo Carrasco, Leonardo ; Ruíz Panadero, Alfredo ; Senar Rosell, Miquel Àngel ; Moure, Juan C. ; Marechal, Jean-Didier Pierre ; Cordomí Montoya, Arnau ; González Wong, Ángel ; Yero, Daniel ; Marco-Sola, Santiago ; Cáceres Aguilar, Mario ; Espinosa, Antonio ; Masgrau Fontanet, Laura ; González, Juan R. ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea, Raquel ; Daura i Ribera, Xavier ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La Tesi de Màster (MT) és un treball de recerca autònom i individual que brinda a l'estudiant l'oportunitat de centrar-se en alguns dels temes tractats en els mòduls acadèmics del màster, així com d'integrar totes les capacitats i competències assolides al llarg del màster. [...]
La Tesis de Máster (MT) es un trabajo de investigación autónomo e individual que brinda al estudiante la oportunidad de centrarse en algunos de los temas tratados en los módulos académicos del máster, así como de integrar todas las capacidades y competencias logradas a lo largo del máster. [...]

2019-20
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documents
4.
4 p, 102.0 KB Pràctiques Professionals [42400] / Egea, Raquel ; Barbadilla Prados, Antonio ; Pardo Carrasco, Leonardo ; Ruíz Panadero, Alfredo ; Maréchal, Jean-Didier ; Cordomí Montoya, Arnau ; González Wong, Ángel ; Yero, Daniel ; Cáceres Aguilar, Mario ; Espinosa, Antonio ; Masgrau Fontanet, Laura ; Ruíz Herrera Moreno, Aurora ; González, Juan R. ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Daura i Ribera, Xavier ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
1 El principal objectiu d'aquestes pràctiques és promoure la interacció dels estudiants amb els ambients de recerca i professional que hi ha al seu voltant.
1 El principal objetivo de estas prácticas es promover la interacción de los estudiantes con los ambientes de investigación y profesional que hay a su alrededor.

2019-20
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documents
5.
4 p, 103.7 KB Genòmica [42399] / Barbadilla Prados, Antonio ; Cáceres Aguilar, Mario ; González, Juan R. ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea, Raquel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
La capacitat tecnològica per generar macrodades genòmiques i multiòmiques creix a un ritme incessant sense un seguiment paral·lel d'experts en bioinformàtica per fer front als reptes integració d'aquestes macrodades moleculars. [...]
La capacidad tecnológica para generar macrodatos genómicos y multiómicos crece a un ritmo incesante sin un seguimiento paralelo de expertos en bioinformática para hacer frente a los retos integración de estos macrodatos moleculares. [...]

2019-20
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documents
6.
4 p, 79.8 KB Treball de Final de Màster [42402] / Barbadilla Prados, Antonio ; Pardo Carrasco, Leonardo ; Ruíz Panadero, Alfredo ; Senar Rosell, Miquel Àngel ; Marechal, Jean-Didier Pierre ; Cordomí Montoya, Arnau ; González Wong, Ángel ; Yero, Daniel ; Marco-Sola, Santiago ; Cáceres Aguilar, Mario ; Espinosa, Antonio ; Masgrau Fontanet, Laura ; Negre de Bofarull, Bárbara ; Conchillo-Solé, Oscar ; González, Juan R. ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea, Raquel ; Daura i Ribera, Xavier ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
1 The Master's Thesis (MT) is an autonomous and individually research work that gives the student the opportunity to focus on some of the topics dealt with in the academic modules of the Master, as well as, to integrate all together the capacities and competences achieved along the Master's degree. [...]
2018-19
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]  
7.
4 p, 81.0 KB Genòmica [42399] / Barbadilla Prados, Antonio ; Cáceres Aguilar, Mario ; González, Juan R. ; Casillas Viladerrams, Sònia ; Egea, Raquel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The technological capacity to generate massive genomic data grows at a relentless pace without parallel growth of the bioinformatics expertise to deal with human, animal, microorganism and plant genomes. [...]
2018-19
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]  

See also: similar author names
1 Caceres, Maite
6 Cáceres, Marta
1 Cáceres, María Dolores
2 Cáceres, María J.
1 Cáceres, Mercedes
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.