1.
|
9 p, 1.0 MB |
Psychopathological profile before and after bariatric surgery
/
Benítez, Tura (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rebasa, Pere (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Luna, Alexis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Crivillés, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gutiérrez Rosado, Teresa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Presurgical psychopathological assessment usually focuses on detecting severe mental disorders. However, mild intensity psychopathology and eating behaviour pattern may also influence postsurgical outcomes. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-43170-2
Scientific reports, Vol. 13 (september 2023) , article 16172
|
|
2.
|
28 p, 2.7 MB |
Hypogonadism in Adult Males with Prader-Willi Syndrome-Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion
/
Pellikaan, Karlijn (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Ben Brahim, Yassine (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Rosenberg, Anna (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Davidse, Kirsten (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Poitou, Christine (European Reference Network) ;
Coupaye, Muriel (European Reference Network) ;
Goldstone, Anthony (Imperial College Healthcare NHS Trust) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Markovic, Tania (University of Sydney, Sydney) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Eldar-Geva, Talia (Hebrew University School of Medicine) ;
Hirsch, Harry (Shaare Zedek Medical Center) ;
Gross-Tsur, Varda (Shaare Zedek Medical Center) ;
Butler, Merlin (University of Kansas Medical Center) ;
Miller, Jennifer L. (University of Florida) ;
van den Berg, Sjoerd A. A. (University Medical Center Rotterdam) ;
van der Lely, Aart J (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
de Graaff, Laura (European Reference Network) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic syndrome characterized by hyperphagia, intellectual disability, hypotonia and hypothalamic dysfunction. Adults with PWS often have hormone deficiencies, hypogonadism being the most common. [...]
2021 - 10.3390/jcm10194361
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (september 2021)
|
|
3.
|
11 p, 704.9 KB |
A Clinical-Genetic Score for Predicting Weight Loss after Bariatric Surgery : The OBEGEN Study
/
Ciudin, Andreea (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas. Instituto de Salud Carlos III) ;
Fidilio, Enzamaría (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gutiérrez-Carrasquilla, Liliana (Universitat de Lleida) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vilarrasa, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pellitero, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Simó-Servat, Andreu (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Vilallonga, Ramon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
García Ruiz de Gordejuela, Amador (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
de la Fuente, Maricruz (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Luna, Alexis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Sánchez, Enric (Universitat de Lleida) ;
Rigla Cros, Mercedes (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández, Cristina (Instituto de Salud Carlos III) ;
Salas, Eduardo (Gendiag) ;
Simó Canonge, Rafael (Instituto de Salud Carlos III) ;
Lecube, Albert (Universitat de Lleida) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Around 30% of the patients that undergo bariatric surgery (BS) do not reach an appropriate weight loss. The OBEGEN study aimed to assess the added value of genetic testing to clinical variables in predicting weight loss after BS. [...]
2021 - 10.3390/jpm11101040
Journal of Personalized Medicine, Vol. 11 (october 2021)
|
|
4.
|
22 p, 1.7 MB |
Hypogonadism in Women with Prader-Willi Syndrome-Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion
/
Pellikaan, Karlijn (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Ben Brahim, Yassine (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Rosenberg, Anna G. W. (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Davidse, Kirsten (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Poitou, Christine (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Coupaye, Muriel (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Goldstone, Anthony (Hammersmith Hospital (Londres)) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Markovic, Tania P. (University of Sydney) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Eldar-Geva, Talia (Hebrew University School of Medicine) ;
Hirsch, Harry J. (Shaare Zedek Medical Center) ;
Gross-Tsur, Varda (Shaare Zedek Medical Center) ;
Butler, Merlin (University of Kansas Medical Center) ;
Miller, Jennifer L. (University of Florida) ;
van der Kuy, Paul-Hugo M. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
van den Berg, Sjoerd A. A. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Visser, Jenny A. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
van der Lely, Aart J. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
de Graaff, Laura C. G. (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare neuroendocrine genetic syndrome. Characteristics of PWS include hyperphagia, hypotonia, and intellectual disability. Pituitary hormone deficiencies, caused by hypothalamic dysfunction, are common and hypogonadism is the most prevalent. [...]
2021 - 10.3390/jcm10245781
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (december 2021)
|
|
5.
|
|
6.
|
|
7.
|
26 p, 1.2 MB |
Bone Health in Adults With Prader-Willi Syndrome : Clinical Recommendations Based on a Multicenter Cohort Study
/
van Abswoude, Denise H. ;
Pellikaan, Karlijn ;
Rosenberg, Anna G. W. ;
Davidse, Kirsten ;
Coupaye, Muriel ;
Høybye, Charlotte ;
Markovic, Tania ;
Grugni, Graziano ;
Crinò, Antonino ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Poitou, Christine ;
Mosbah, Helena ;
Weir, Tessa ;
van Vlimmeren, Leo A. ;
Rutges, Joost P. H. J. ;
De Klerk, Luuk W. L. ;
Zillikens, M. Carola ;
van der Lely, Aart J. ;
de Graaff, Laura C. G.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare complex genetic syndrome, characterized by delayed psychomotor development, hypotonia, and hyperphagia. Hormone deficiencies such as hypogonadism, hypothyroidism, and growth hormone deficiency are common. [...]
2022 - 10.1210/clinem/dgac556
The journal of clinical endocrinology & metabolism, Vol. 108 (september 2022) , p. 59-84
|
|
8.
|
12 p, 1.0 MB |
Novel germline variants of CDKN1B and CDKN2C identified during screening for familial primary hyperparathyroidism
/
Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capel, I. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Bella-Cueto, Maria Rosa (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcons, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guirao, X. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Albert Fàbregas, Lara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cano, Albert (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pareja, R. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CDKN1B mutations were established as a cause of multiple endocrine neoplasia 4 (MEN4) syndrome in patients with MEN1 phenotype without a mutation in the MEN1 gene. In addition, variants in other cyclin-dependent kinase inhibitors (CDKIs) were found in some MEN1-like cases without the MEN1 mutation. [...]
2022 - 10.1007/s40618-022-01948-7
Journal of Endocrinological Investigation, Vol. 46 (november 2022) , p. 829-840
|
|
9.
|
18 p, 3.0 MB |
An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Gámez, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ;
Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder produced by a lack of expression of paternally derived genes in the 15q11-13 region. Research has generally focused on its genetic and behavioral expression, but only a few studies have examined epigenetic influences. [...]
2023 - 10.3390/jcm12031155
Journal of clinical medicine, Vol. 12 (february 2023)
|
|
10.
|
36 p, 291.8 KB |
Autosomal dominant hypercholesterolemia in Catalonia : Correspondence between clinical-biochemical and genetic diagnostics in 967 patients studied in a multicenter clinical setting
/
Martín-Campos, Jesús M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Plana, Núria (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Figueras, Rosaura (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ibarretxe, Daiana (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Esteve, Eduardo (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Pérez Pérez, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bueno, Marta (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Mauri, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pintó, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Masana, Luís (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Julve i Gil, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Background: Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH) is associated with mutations in the low-density lipoprotein (LDL) receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB), and proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9) genes, and it is estimated to be greatly underdiagnosed. [...]
2018 - 10.1016/j.jacl.2018.09.002
Journal of Clinical Lipidology, Vol. 12 N. 6 (Nov. 2018) , p. 1452-1462
|
|