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18 p, 292.6 KB Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia / Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ; Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Cedena, María T. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ; Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra) ; Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Calasanz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622  
2.
9 p, 765.5 KB Down-regulation of EVI1 is associated with epigenetic alterations and good prognosis in patients with acute myeloid leukemia / Vázquez, Iria (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Maicas, Miren (Universidad de Navarra. Departamento de Genética) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Agirre, Xabier (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Marin-Béjar, Oskar (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Marcotegui, Nerea (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Vicente, Carmen (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Lahortiga, Idoya (Human Genome Laboratory. Department of Molecular and Developmental Genetics. VIB) ; Gomez-Benito, Maria (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Carranza, Claudia (Instituto de Investigación Genética (Milpas Altas, Guatemala)) ; Valencia, Ana (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Brunet, Salut (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lumbreras, Eva (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Prosper, Felipe (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ; Gómez-Casares, Maria Teresa (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Calasanz, María J. (Universidad de Navarra. Departamento de Genética) ; Sanz, Miguel A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Sierra Gil, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Odero, María D. (Universidad de Navarra. Departamento de Genética) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: The EVI1 gene (3q26) codes for a zinc finger transcription factor with important roles in both mammalian development and leukemogenesis. Over-expression of EVI1 through either 3q26 rearrangements, MLL fusions, or other unknown mechanisms confers a poor prognosis in acute myeloid leukemia. [...]
2011 - 10.3324/haematol.2011.040535
Haematologica, Vol. 96, Núm. 10 (october 2011) , p. 1448-1456  
3.
7 p, 4.6 MB Patients with chronic lymphocytic leukemia and complex karyotype show an adverse outcome even in absence of TP53/ATM FISH deletions / Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Collado, Rosa (Hospital General Universitario de Valencia) ; Calasanz, Maria José (Servicio de Citogenética, Departamento de Genética, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain) ; Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz-Xivillé, Neus (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rivas-Delgado, Alfredo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Luño, Elisa (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; González, Teresa (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Navarro, Blanca (Hospital Clínic Universitari (València)) ; García-Malo, MaDolores (Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain) ; Valiente, Alberto (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Hernández, José Ángel (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Ardanaz, María Teresa (Servicio de Hematología, Hospital Txagorritxu, Vitoria, Spain) ; Piñan, María Ángeles (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Hernández-Sánchez, María (Hospital Universitario de Salamanca. Centro de Investigación del Cáncer) ; Batlle-López, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Salido, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Ferrer, Ana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gimeno, Eva (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Abella Monreal, Eugenia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Ferrá, Christelle (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Terol, María José (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Ortuño, Francisco (Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain) ; Costa, Dolors (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Moreno, Carol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbonell, Félix (Hospital General Universitario de Valencia) ; Bosch José, Francesc Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Delgado, Julio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Espinet i Solà, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genomic complexity identified by chromosome banding analysis (CBA) predicts a worse clinical outcome in CLL patients treated either with standard or new treatments. Herein, we analyzed the clinical impact of complex karyotypes (CK) with or without high-risk FISH deletions (ATM and/or TP53, HR-FISH) in a cohort of 1045 untreated MBL/CLL patients. [...]
2017 - 10.18632/oncotarget.17350
Oncotarget, Vol. 8 (april 2017) , p. 54297-54303  
4.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  

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