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1.
12 p, 2.2 MB Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress : a cross-sectional study / Epifani, Florencia (Hospital Sant Joan de Déu) ; Pujol Serra, Susana María (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Llorens, Marta (Hospital Sant Joan de Déu) ; Balcells, Sol (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Nolasco, Gregorio (Hospital Sant Joan de Déu) ; Bolasell, Mercè (Hospital Sant Joan de Déu) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitario de Navarra) ; Cancho Candela, Ramon (Hospital Universitario Rio Hortega) ; Cuevas Cervera, José Luis (Hospital Universitario de Jaén) ; García Sánchez, Verónica (Hospital Universitario Puerto Real) ; Garcia, Oscar (Hospital Universitario Virgen de la Salud (Toledo)) ; Miranda-Herrero, María Concepción (Hospital General Universitario Gregorio Marañon) ; Moreno-Lozano, Pedro J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Robles, Bernabé (Hospital de Sant Boi) ; Roldán Aparicio, Susana (Hospital Virgen de las Nieves) ; Velázquez Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz) ; Serrano, Mercedes (Instituto de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) leads to cerebellar atrophy with ataxia, dysmetria, and intellectual deficits. Despite advances in therapy, the cognitive and adaptive profile remains unknown. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-49518-y
Scientific reports, Vol. 13 (december 2023)  
2.
21 p, 2.5 MB Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy / Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)  

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