|
1.
|
|
7 p, 1.6 MB |
Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
/
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 -  10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)
|
|
|
2.
|
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
13 p, 794.1 KB |
New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)
|
|
|
5.
|
|
17 p, 5.0 MB |
EST79232 and EST79376, Two novel sigma-1 receptor ligands, exert neuroprotection on models of motoneuron degeneration
/
Gaja Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Hernández, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yeste, Sandra (Parc Científic de Barcelona) ;
Reinoso, Raquel (Parc Científic de Barcelona) ;
Burgueño, Javier (Parc Científic de Barcelona) ;
Montero, Ana (Parc Científic de Barcelona) ;
Merlos, Manuel (Parc Científic de Barcelona) ;
Vela, José M. (Parc Científic de Barcelona) ;
Herrando-Grabulosa, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro, X. (Xavier) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Institut de Neurociències
Motor neuron diseases (MNDs) include sporadic and hereditary neurological disorders characterized by progressive degeneration of motor neurons (MNs). Sigma-1 receptor (Sig-1R) is a protein enriched in MNs, and mutations on its gene lead to various types of MND. [...]
2022 - 10.3390/ijms23126737
International journal of molecular sciences, Vol. 23, Issue 12 (June 2022) , art. 6737
|
|
|
6.
|
|
14 p, 4.5 MB |
Effects of Sigma-1 Receptor Ligands on Peripheral Nerve Regeneration
/
Cottilli, Patrick (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Gaja Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro, X. (Xavier) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Peripheral nerve injuries lead to the loss of motor, sensory and autonomic functions in the territories supplied by the injured nerve. Currently, nerve injuries are managed by surgical repair procedures, and there are no effective drugs in the clinic for improving the capacity of axonal regeneration. [...]
2022 - 10.3390/cells11071083
Cells, Vol. 11 Núm. 7 (2022) , art. 1083
|
|
|
7.
|
|
17 p, 7.0 MB |
Neuroprotective Effects of Sigma 1 Receptor Ligands on Motoneuron Death after Spinal Root Injury in Mice
/
Gaja Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Hernández, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Zamanillo, Daniel (Welab, Parc Científic Barcelona) ;
Vela, Jose Miguel (Welab, Parc Científic Barcelona) ;
Merlos, Manuel (Welab, Parc Científic Barcelona) ;
Navarro, X. (Xavier) (Institut Germans Trias i Pujol. Institut Guttmann) ;
Herrando-Grabulosa, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Loss of motor neurons (MNs) after spinal root injury is a drawback limiting the recovery after palliative surgery by nerve or muscle transfers. Research based on preventing MN death is a hallmark to improve the perspectives of recovery following severe nerve injuries. [...]
2021 - 10.3390/ijms22136956
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (june 2021)
|
|
|
8.
|
|
11 p, 3.0 MB |
El conjunt monumental del castell de Besora : primeres aproximacions a un assentament amb més de dos mil anys d'història
/
Busquets i Costa, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de l'Antiguitat i de l'Edat Mitjana) ;
Fàbregas Espadaler, Marta (Fundació Privada Conjunt Monumental Castell de Besora) ;
Corts, Ainhoa (Fundació Privada Conjunt Monumental Castell de Besora) ;
Capdevila, Núria (Fundació Privada Conjunt Monumental Castell de Besora)
Des de l'any 2005 s'està duent a terme un projecte de recerca, recuperació i posada en valor patrimonial del conjunt monumental del castell de Besora. Els resultats han permès constatar: que l'indret va estar ocupat des de l'edat del ferro; que hi va existir un hàbitat a l'època ibèrica; que s'hi va construir un edifici cultual en època visigòtica; que s'hi establí una fortificació d'època carolíngia; que aquest castell es monumentalitzà en ple segle XI, i, finalment, que el recinte castral s'anà transformant en plena època medieval i fins i tot durant els segles XVI-XIX en una fortificació estratègica en els diferents vaivens bèl·lics.
Since 2005, a research, recovery and restoration has been undertaken for the complex formed by the castle of Besora. It has been found that the site was occupied during the Iron Age and Iberian era. [...]
made from the 16th to 19th centuries.
2017
Ausa, Vol. 28 Núm. 179 (2017) , p. 107-126
|
|
|
9.
|
|
6 p, 603.6 KB |
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)
|
|
|
10.
|
|
7 p, 945.0 KB |
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - 10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
