Resultados globales: 5 registros encontrados en 0.03 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 5 registros
Documentos de investigación Encontrados 5 registros  
1.
166 p, 3.1 MB Anàlisi de variants genètiques mitjançant NGS en pacients amb distròfies de retina : transcriptoma (RNAseq) diferencial de cèl·lules de retina (RPE) induïdes in vitro amb mutació en el factor de splicing PRPF8 / Pascual Rodríguez, Beatriz, autor. ; Carballo Villarino, José Miguel, supervisor acadèmic. ; Suau León, Pere, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular.
Les distròfies de retina (DR) són un grup malalties rares que provoquen una degeneració dels fotoreceptors i posterior pèrdua de visió; dins de les quals, la Retinosis Pigmentària (RP) és la majoritària. [...]
Retinal dystrophies (RD) are a group of rare diseases that cause photoreceptor degeneration and subsequent loss of vision; in which Retinitis pigmentosa is the most common. These diseases are genetically heterogeneous, with mutations associated in specific retinal genes, but also in ubiquitous expression genes, like PRPF splicing factors, that cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
190 p, 10.1 MB Novel Approaches for Molecular Diagnosis of Genetic Diseases by Next Generation Sequencing: Application to Breast Cancer and Retinitis Pigmentosa in the Clinical Practice / Miranda de Sousa Dias, Miguel ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. ; Farrés i Vicén, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d'estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació directa dels exons i les zones intròniques flanquejants mitjançant el mètode de Sanger, el qual es basa en una electroforesi capil·lar i requereix l'amplificació prèvia de cada fragment d'ADN en una reacció de PCR individual. [...]
Molecular testing of genetic diseases is in increasing demand in routine clinical practice. Medical analysis of candidate genes to characterize the mutation that causes a disease currently requires amplification of the exonic and flanking sequences by PCR as a previous step to individual PCR fragment capillary electrophoresis sequencing (Sanger sequencing). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
3.
219 p, 2.9 MB Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant / Gamundi Rodríguez, María José ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital de Terrassa)
La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007  
4.
48 p, 1.1 MB Caracterización y expresión de mutaciones en genes específicos de retina asociados a retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD) / Martínez Gimeno, María ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital de Terrassa)
La retinosis pigmentària (RP) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración progresiva de la retina y en la mayoría de los casos conduce a la ceguera. El trabajo realizado ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes afectados de RP, atendiendo a su patrón de herencia. [...]
The retinosis pigmentària (RP) is a hereditary disease that provokes a progressive degeneracy of the retina and in the majority of the cases he(she) drives to the blindness. The realized work has allowed to classify genetically the affected patients of RP, attending to his(her,your) boss of inheritance(heredity). [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004
6 documentos
5.
236 p, 4.3 MB Mutacions que modifiquen l'expressió gènica associades a retinosi pigmentària autosòmica dominant : aproximació terapèutica mitjançant la interferència del mRNA / Hernán Sendra, Imma ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital de Terrassa) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Retinosi Pigmentària (RP) és una malaltia hereditària que provoca degeneració retiniana. Pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.