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Regulatory sites for splicing in human basal ganglia are enriched for disease-relevant information
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Guelfi, Sebastian (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
D'Sa, Karishma (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ;
Botía, Juan A. (Universidad de Murcia) ;
Vandrovcova, Jana (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Reynolds, Regina H. (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Zhang, David (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Trabzuni, Daniah (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ;
Collado-Torres, Leonardo (Lieber Institute for Brain Development) ;
Thomason, Andrew (University of London) ;
Quijada Leyton, Pedro (University of London) ;
Gagliano Taliun, Sarah A. (University of Michigan) ;
Nalls, Mike A. (Data Tecnica International) ;
Noyce, Alastair J. (Wolfson Institute of Preventive Medicine) ;
Nicolas, Aaude (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Cookson, Mark R. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Gibbs, J. Raphael (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hernandez, Dena G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Singleton, Andrew B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Reed, Xylena (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Leonard, Hampton L (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Blauwendraat, Cornelis (Wolfson Institute of Preventive Medicine) ;
Faghri, Faraz (University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Bras, Jose (King's College London) ;
Guerreiro, Rita (University College London) ;
Tucci, Arianna (University College London) ;
Kia, Demis A. (University College London) ;
Houlden, Henry (University College London) ;
Plun-Favreau, Helene (University College London) ;
Mok, Kin Ying (University College London) ;
Wood, Nicholas W. (University College London) ;
Lovering, Ruth Caroline (University College London) ;
R'Bibo, Lea (University College London) ;
Rizig, Mie (University College London) ;
Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Tan, Manuela (Singapore Institute for Clinical Sciences) ;
Morris, Huw (University College London) ;
Middlehurst, Ben (Institute of Translational Medicine) ;
Quinn, John (Institute of Translational Medicine) ;
Billingsley, Kimberley (Institute of Translational Medicine) ;
Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ;
Kinghorn, Kerri J. (University College London) ;
Lewis, Patrick (University of Reading) ;
Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ;
Williams, Nigel (MRC Cardiff University School of Medicine) ;
Foltynie, Thomas (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Brice, Alexis (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Danjou, Fabrice (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Lesage, Suzanne (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Corvol, Jean-Christophe (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Martinez, Maria M. (Paul Sabatier University) ;
Giri, Anamika (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Schulte, Claudia (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Simón-Sánchez, Javier (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Heutink, Peter (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Gasser, Thomas (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Rizzu, Patrizia (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Sharma, Manu (University of Tubingen) ;
Shulman, Joshua M. (Texas Children's Hospital) ;
Robak, Laurie (Baylor College of Medicine) ;
Lubbe, Steven (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Mencacci, Niccolò Emanuele (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Finkbeiner, Steven (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ;
Lungu, Codrin (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Scholz, Sonja (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Gan-Or, Ziv (McGill University) ;
Rouleau, Guy A. (McGill University) ;
Krohan, Lynne (Leiden University Medical Center) ;
van Hilten, Jacobus J. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Marinus, Johan (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Bernal-Bernal, Inmaculada (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Carrillo, Fátima (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Carrión-Claro, M (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Gómez-Garre, Pilar (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Jesús, Silvia (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Macias, Daniel (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Vargas-González, Laura (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Méndez-del-Barrio, Carlota (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Periñán, Teresa (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Tejera-Parrado, Cristina (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Aguilar, Miquel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Boungiorno, María Teresa (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Carcel, Maria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Mendez-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Blazquez, Marta (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Garcia, Ciara (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Suarez-Sanmartin, Esther (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Barrero, Francisco Javier (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Mondragon Rezola, Elisabet (Hospital General de Segovia) ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pagola, Ana Gorostidi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
de Munain Arregui, Adolfo Lopez (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Ruiz-Martínez, Javier (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Cerdan, Debora (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Duarte, Jacinto (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Infante, Jon (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Marín, Juan (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Kulisevsky, Jaime (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Universidad de Granada) ;
Sanchez Rodriguez, Antonio (Universidad de Granada) ;
Sierra, Maria (Universidad de Granada) ;
Duran, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Ruz, Clara (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Vives, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Escamilla Sevilla, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Mínguez-Castellanos, Adolfo (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Cámara, Ana (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Compta, Yaroslau (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ezquerra, Mario (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Marti, Maria Jose (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Fernández, Manel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Muñoz, Esteban (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Fernández-Santiago, Rubén (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Tolosa, Eduard (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Valldeoriola, Francesc (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
García-Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Gómez-Heredia, Maria José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ;
Perez Errazquin, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ;
Hoenicka, Janet (Hospital General de Segovia) ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital General de Segovia) ;
Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital General de Segovia) ;
Martinez Torres, Irene (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Tabernero, Cesar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ;
Pihlstrom, Lasse (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Koks, Sulev (Perron Institute for Neurological and Translational Science) ;
Taba, Pille (University of Tartu) ;
Majamaa, Kari (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Siitonen, Ari (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Okubadejo, Njideka (University of Lago) ;
Ojo, Oluwadamilola (University of Lago) ;
Forabosco, Paola (Cittadella Universitaria di Cagliari) ;
Walker, Robert (University of Edinburgh) ;
Small, Kerrin (King's College London) ;
Smith, Colin (University of Edinburgh) ;
Ramasamy, Adaikalavan (Brenner Centre for Molecular Medicine) ;
Hardy, John (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Weale, Michael (Genomics plc) ;
Ryten, Mina (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies have generated an increasing number of common genetic variants associated with neurological and psychiatric disease risk. An improved understanding of the genetic control of gene expression in human brain is vital considering this is the likely modus operandum for many causal variants. [...]
2020 -  10.1038/s41467-020-14483-x
Nature communications, Vol. 11 Núm. 1 (january 2020) , p. 1041
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Management of Parkinson's disease and other movement disorders in woman of childbearing age : Part 1 Manejo de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento en mujeres en edad fértil: Parte 1
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García-Ramos, Rocío (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Alonso-Cánovas, Araceli (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Ares, Begoña (Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela) ;
Ávila, Asunción (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Carrillo, Fátima (Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica. Instituto de Biomedicina de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ;
Escamilla Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Freire, Eric (Hospital General Universitario de Elche) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
López Valdés, Eva (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Martínez-Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pareés, Isabel (Hospital Ruber Internacional) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mir, Pablo (Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica. Instituto de Biomedicina de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid))
Introduction: The main challenge of Parkinson's disease in women of childbearing age is managing symptoms and drugs during pregnancy and breastfeeding. The increase in the age at which women are having children makes it likely that these pregnancies will become more common in future. [...]
2021 - 10.1016/j.nrl.2020.05.010
Neurología, Vol. 36 Núm. 2 (marzo 2021) , p. 149-158
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Human-lineage-specific genomic elements are associated with neurodegenerative disease and APOE transcript usage
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Chen, Zhongbo (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Zhang, David (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Reynolds, Regina H. (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Gustavsson, Emil K. (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
García-Ruiz, Sonia (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
D'Sa, Karishma (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Fairbrother-Browne, Aine (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Vandrovcova, Jana (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Noyce, Alastair J. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kaiyrzhanov, Rauan (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Middlehurst, Ben (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Kia, Demis A. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Tan, Manuela (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Morris, Huw R. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Plun-Favreau, Helen (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ;
Trabzuni, Daniah (Department of Genetics. King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ;
Bras, Jose (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Quinn, John (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Mok, Kin Y. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kinghorn, Kerri J. (Institute of Healthy Ageing. University College London (UCL)) ;
Billingsley, Kimberley (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Wood, Nicholas W.. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Lewis, Patrick (University of Reading) ;
Schreglmann, Sebastian (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Guerreiro, Rita (UK Dementia Research Institute. University College London (UCL)) ;
Lovering, Ruth (Institute of Cardiovascular Science. University College London (UCL)) ;
R'Bibo, Lea (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Manzoni, Claudia (University of Reading) ;
Rizig, Mie (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Guelfi, Sebastian (Department of Neurodegenerative Disease. Queen Square Institute of Neurology. University College London (UCL)) ;
Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ;
Chelban, Viorica (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Foltynie, Thomas (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Williams, Nigel (Cardiff University School of Medicine) ;
Brice, Alexis (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Danjou, Fabrice (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Lesage, Suzanne (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Corvol, Jean-Christophe (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220 and Paul Sabatier University) ;
Schulte, Claudia (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Brockmann, Kathrin (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Simón-Sánchez, Javier (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Heutink, Peter (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Rizzu, Patrizia (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Sharma, Manu (Centre for Genetic Epidemiology. Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry. University of Tubingen) ;
Gasser, Thomas (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Nicolas, Aude (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Cookson, Mark R (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Blauwendraat, Cornelis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Craig, David W (Department of Translational Genomics. Keck School of Medicine. University of Southern California) ;
Faghri, Faraz (Department of Computer Science. University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Gibbs, J.Raphael (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hernandez, Dena G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Van Keuren-Jensen, Kendall (Neurogenomics Division. TGen) ;
Shulman, Joshua M. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ;
Leonard, Hampton L. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Nalls, Mike A. (Data Tecnica International) ;
Robak, Laurie (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ;
Lubbe, Steven (Ken and Ruth Davee Department of Neurology. Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Finkbeiner, Steven (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ;
Mencacci, Niccolo E. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Lungu, Codrin (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ;
Singleton, Andrew B. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Scholz, Sonja (Neurodegenerative Diseases Research Unit. National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Reed, Xylena (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Alcalay, Roy N (Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain. College of Physicians and Surgeons. Columbia University Medical Center) ;
Gan-Or, Ziv (McGill University) ;
Rouleau, Guy A. (McGill University) ;
Krohn, Lynne (McGill University) ;
van Hilten, Jacobus J. (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ;
Marinus, Johan (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Barrero, Francisco Javier (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Bernal-Bernal, Inmaculada (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Botía, Juan (Universidad de Murcia. Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones) ;
Boungiorno, M. T (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Carrión-Claro, M (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ;
Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diez-Fairen, Monica (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Duarte, Jacinto (Hospital General de Segovia) ;
Duran, Raquel (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ;
Escamilla-Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Feliz, Cici (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fernández, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia, Ciara (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
García-Ruiz, Pedro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Gómez-Garre, Pilar (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Gomez Heredia, Maria Jose (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Gorostidi Pagola, Ana (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Infante, Jon (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Jesús, Silvia (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Jimenez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
López de Munain Arregui, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Macias, Daniel (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Martínez Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Marín, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Marti, Maria Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Méndez-del-Barrio, Carlota (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Menéndez González, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Mínguez, Adolfo (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Mir, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Mondragon Rezola, Elisabet (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Muñoz, Esteban (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Perez Errazquin, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Periñán-Tocino, Teresa (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Ruiz-Martínez, Javier (Hospital Universitario Donostia. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia) ;
Ruz, Clara (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ;
Sanchez Rodriguez, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Sierra, María (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Suarez-Sanmartin, Esther (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Tabernero, Cesar (Hospital General de Segovia) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Tejera-Parrado, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Tolosa, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vargas-González, Laura (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Vives, Francisco (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ;
Zimprich, Alexander (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Pihlstrom, Lasse (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Toft, Mathias (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Koks, Sulev (Department of Reproductive Biology. Estonian University of Life Sciences) ;
Taba, Pille (Department of Neurology and Neurosurgery. University of Tartu) ;
Hassin-Baer, Sharon (Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Hardy, John (Institute for Advanced Study. The Hong Kong University of Science and Technology. The Hong Kong University of Science and Technology) ;
Houlden, Henry (Department of Neuromuscular Disease. Queen Square Institute of Neurology. UCL) ;
Gagliano Taliun, Sarah A. (Montréal Heart Institute) ;
Botía, Juan (Universidad de Murcia. Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones) ;
Ryten, Mina (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Knowledge of genomic features specific to the human lineage may provide insights into brain-related diseases. We leverage high-depth whole genome sequencing data to generate a combined annotation identifying regions simultaneously depleted for genetic variation (constrained regions) and poorly conserved across primates. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-22262-5
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (january 2021) , p. 2076
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In vivo cholinergic basal forebrain degeneration and cognition in Parkinson's disease : Imaging results from the COPPADIS study
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Grothe, Michel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Jesús Maestre, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Macías-García, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Iglesias Camacho, Elena (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Franco-Rosado, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Roldán Lora, Florinda (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martín-Rodríguez, Juan Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Escalante Arroyo, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Soriano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Cots-Foraster, Anna (Institut Català de la Salut) ;
Ruiz Martínez, Javier (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Pueyo Morlans, Mercedes (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Infante Ceberio, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Hernández Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martín, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Introduction: We aimed to assess associations between multimodal neuroimaging measures of cholinergic basal forebrain (CBF) integrity and cognition in Parkinson's disease (PD) without dementia. Methods: The study included a total of 180 non-demented PD patients and 45 healthy controls, who underwent structural MRI acquisitions and standardized neurocognitive assessment through the PD-Cognitive Rating Scale (PD-CRS) within the multicentric COPPADIS-2015 study. [...]
2021 - 10.1016/j.parkreldis.2021.05.027
Parkinsonism and Related Disorders, Vol. 88 (july 2021) , p. 68-75
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Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease
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Gialluisi, Alessandro (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Reccia, Mafalda Giovanna (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Modugno, Nicola (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Nutile, Teresa (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Lombardi, Alessia (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Di Giovannantonio, Luca Giovanni (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Pietracupa, Sara (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Ruggiero, Daniela (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Scala, Simona (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Gambardella, Stefano (Department of Biomolecular Science. University of Urbino Carlo Bò) ;
Noyce, Alastair J. ;
Kaiyrzhanov, Rauan ;
Middlehurst, Ben ;
Kia, Demis A. ;
Tan, Manuela ;
Houlden, Henry ;
Morris, Huw R. ;
Plun-Favreau, Helen ;
Holmans, Peter ;
Hardy, John ;
Trabzuni, Daniah ;
Quinn, John ;
Bubb, Vivien ;
Mok, Kin Y. ;
Kinghorn, Kerri J. ;
Billingsley, Kimberley ;
Wood, Nicholas W.. ;
Lewis, Patrick ;
Schreglmann, Sebastian ;
Lovering, Rruth ;
R'Bibo, Lea ;
Manzoni, Claudia ;
Rizig, Mie ;
Ryten, Mina ;
Guelfi, Sebastian ;
Escott-Price, Valentina ;
Chelban, Viorica ;
Foltynie, Thomas ;
Williams, Nigel ;
Morrison, Karen E. ;
Clarke, Carl ;
Brice, Alexis ;
Danjou, Fabrice ;
Lesage, Suzanne ;
Corvol, Jean-Christophe ;
Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220) ;
Schulte, Claudia ;
Brockmann, Kathrin ;
Simón-Sánchez, Javier ;
Heutink, Peter ;
Rizzu, Patrizia ;
Sharma, Manu ;
Gasser, Thomas ;
Cookson, Mark R. ;
Bandres-Ciga, Sara ;
Blauwendraat, Cornelis ;
Craig, David W. ;
Narendra, Derek ;
Faghri, Faraz ;
Gibbs, J.Raphael ;
Hernandez, Dena G. ;
Van Keuren-Jensen, Kendall ;
Shulman, Joshua M. ;
Iwaki, Hirotaka ;
Leonard, Hampton L. ;
Nalls, Mike A. ;
Robak, Laurie ;
Bras, Jose ;
Guerreiro, Rita ;
Lubbe, Steven ;
Finkbeiner, Steven ;
Mencacci, Niccolo E. ;
Lungu, Codrin ;
Singleton, Andrew B. ;
Scholz, Sonja ;
Reed, Xylena ;
Alcalay, Roy N. ;
Gan-Or, Zin ;
Rouleau, Guy A. ;
Krohn, Lynne ;
van Hilten, Jacobus J. ;
Marinus, Johan ;
Adarmes-Gómez, A.D ;
Aguilar Barberà, Miquel ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Alvarez, Victoria ;
Barrero, Francisco Javier ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto ;
Bernal-Bernal, Inmaculada ;
Blázquez Estrada, Marta ;
Bonilla-Toribio, Marta ;
Botía, Juan A. ;
Boungiorno, María Teresa ;
Buiza-Rueda, Dolores ;
Carrillo, Fátima ;
Carrión-Claro, M ;
Cerdan, Debora ;
Clarimón, Jordi ;
Compta, Yaroslau ;
Diez-Fairen, Monica ;
Dols Icardo, Oriol ;
Duarte, Jacinto ;
Duran, Raquel ;
Escamilla Sevilla, Francisco ;
Ezquerra, Mario ;
Feliz, Cici ;
Fernández, Manel ;
Fernández-Santiago, Rubén ;
Garcia, Ciara ;
García-Ruiz, Pedro ;
Gómez-Garre, Pilar ;
Gomez Heredia, Maria Jose ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel ;
Gorostidi Pagola, Ana ;
Hoenicka, Janet ;
Infante, Jon ;
Jesús, Silvia ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. ;
Lopez-Sendon, Jose Luis ;
López de Munain Arregui, Adolfo ;
Macias, Daniel ;
Martínez Torres, Irene ;
Marín, Juan ;
Marti, Maria Jose ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos ;
Méndez-del-Barrio, Carlota ;
Menéndez González, Manuel ;
Mata, Marina ;
Mínguez, Adolfo ;
Mir, Pablo ;
Mondragon Rezola, Elisabet ;
Muñoz, Esteban ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pastor, Pau ;
Perez Errazquin, Francisco ;
Periñán-Tocino, Teresa ;
Ruiz-Martínez, Javier ;
Ruz, Clara ;
Sanchez Rodriguez, Antonio ;
Sierra, María ;
Suarez-Sanmartin, Esther ;
Tabernero, Cesar ;
Tartari, Juan Pablo ;
Tejera-Parrado, Cristina ;
Tolosa, Eduard ;
Valldeoriola, Francesc ;
Vargas-González, Laura ;
Vela, Lydia ;
Vives, Francisco ;
Zimprich, Alexander ;
Pihlstrom, Lasse ;
Toft, Mathias ;
Koks, Sulev ;
Taba, Pille ;
Hassin-Baer, Sharon ;
Majamaa, Kari ;
Siitonen, Ari ;
Okubadejo, Njideka U. ;
Ojo, Oluwadamilola O. ;
Kaiyrzhanov, Rauan ;
Shashkin, Chingiz ;
Zharkynbekova, Nazira ;
Akhmetzhanov, Vadim ;
Aitkulova, Akbota ;
Zholdybayeva, Elena ;
Zharmukhanov, Zharkyn ;
Kaishybayeva, Gulnaz ;
Karimova, Altynay ;
Sadykova, Dinara ;
Iacoviello, Licia (University of Insubria (Itàlia)) ;
Gianfrancesco, F. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Acampora, D. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
D'Esposito, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Simeone, A. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Ciullo, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Esposito, T. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso")
Background: Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative movement disorder affecting 1-5% of the general population for which neither effective cure nor early diagnostic tools are available that could tackle the pathology in the early phase. [...]
2021 - 10.1186/s13024-021-00455-2
Molecular neurodegeneration, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 35
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6.
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9 p, 1.2 MB |
Clinical and structural brain correlates of hypomimia in early-stage Parkinson's disease
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Sampedro, Frederic (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martinez-Horta, Saul (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Grothe, Michael J. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carrillo, Fátima (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Puig-Davi, Arnau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Roldan-Lora, Florinda (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Escalante Arroyo, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Cots-Foraster, Anna (Institut Català de la Salut) ;
Ruiz-Martínez, Javier (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Pueyo-Morlans, Mercedes (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Infante-Ceberio, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Deus Fonticoba, María Teresa de (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Ávila, Asunción (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet. L'Hospitalet de Llobregat) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Campolongo, Antonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martín, Pablo (Centro de Investigacion Biomedica en Red Sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Instituto de Salud Carlos III) ;
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García Ruiz, Pedro J (Departamento de Neurologia. Fundación Jimenez Diaz) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and purpose: Reduced facial expression of emotions is a very frequent symptom of Parkinson's disease (PD) and has been considered part of the motor features of the disease. However, the neural correlates of hypomimia and the relationship between hypomimia and other non-motor symptoms of PD are poorly understood. [...]
2022 - 10.1111/ene.15513
European Journal of Neurology, 2022
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7.
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10 p, 1.1 MB |
Predictors of clinically significant quality of life impairment in Parkinson's disease
/
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Muñoz, Guillermo (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Paz González, José M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Suárez, Ester (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Planellas, Lluis (Neurología. Clínica del Pilar) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Luis (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
González Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila, Asunción (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet. L'Hospitalet de Llobregat) ;
Catalán, Maria J. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, Víctor (Hospital Da Costa) ;
Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Ruíz de Arcos, María (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso Losada, Maria G. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Clavero, Pedro (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rúiz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Mónica (Hospital Ruber Internacional) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González-Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
McAfee, Darrian (Univeristy of Pennsylvania) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Almeria, Marta (Mútua de Terrassa) ;
Alonso-Cánovas, Araceli (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Alonso Frech, Fernando (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Alonso Redondo, Rubén (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Álvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Aneiros Díaz, Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Arnáiz, Sandra (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Arribas, Sonia (Mútua de Terrassa) ;
Ascunce Vidondo, Arancha (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Bernardo Lambrich, Noemí (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Botí, M (Mútua de Terrassa) ;
Buongiorno, María Teresa (Mútua de Terrassa) ;
Cabello González, Carolina (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Canfield Medina, Héctor (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Casas, Elena (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Cortina Fernández, Ana (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cots-Foraster, Anna (Institut Català de la Salut) ;
Crespo Cuevas, Ane Miren (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Díez-Fairen, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Dotor García-Soto, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Erro, Elena (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Estelrich Peyret, Elena (Institut Català de la Salut) ;
Fernández Guillán, Noelia (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Gámez, Pedro (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Gallego, Miguel (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
García Campos, Cristina (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, José Manuel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Garre, Maria P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Mayordomo, Víctor (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
González Aloy, Javier (Institut Català de la Salut) ;
González García, Beatriz (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
González Palmás, Maria J. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
González Toledo, G.R (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Gabriel, R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Golpe Díaz, Ana (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Grau Solá, Mireia (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Guardia, Gemma (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Idoate Calderón, Daniel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Infante, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Labandeira, Carmen (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Lacruz, Francisco (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Lage Castro, Melva (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Lastres Gómez, Sonia (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Seoane, Balbino (Hospital General Juan Cardona) ;
Lucas del Pozo, Sara (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Macías, Yolanda (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Martí Andres, Gloria (Clínica Universidad de Navarra) ;
Martí, Maria J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Meitín, Maria T. (Hospital Da Costa) ;
Menéndez González, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Méndez del Barrio, Carlota (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Miranda Santiago, Javier (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Morales Casado (COPPADIS Study Group) ;
María, I. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Moreno Diéguez, Antonio (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Novo Amado, Alba (Hospital General Juan Cardona) ;
Novo Ponte, Sabela (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pareés, Isabel (Hospital Ruber Internacional) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pérez Fuertes, Aída (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Pérez Noguera, Rafael (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Planas-Ballvé, Ana (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Prats, Marian A. (Institut Català de la Salut) ;
Prieto Jurczynska, Cristina (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
Pueyo Morlans, Mercedes (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Puig-Davi, Arnau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Redondo Rafales, Nuria (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Rodríguez Méndez, Luisa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Rodríguez Pérez, Amparo B. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Roldán, Florinda (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Sánchez-Carpintero, Macarena (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Sánchez Díez, Gemma (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Rodríguez, Antonio (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Santacruz, Pilar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Segundo Rodríguez, José C. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Sierra Peña, María (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Tartari, Juan P. (Mutua de Terrassa) ;
Vargas, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villanueva, Clara (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Vives-Pastor, Bárbara (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Villar, María D. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna))
Quality of life (QOL) plays an important role in independent living in Parkinson's disease (PD) patients, being crucial to know what factors impact QoL throughout the course of the disease. Here we identified predictors of QoL impairment in PD patients from a Spanish cohort. [...]
2021 - 10.1038/s41531-021-00256-w
NPJ Parkinson's disease, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 118
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8.
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26 p, 325.4 KB |
Información consolidada de las operaciones sobre instrumentos financieros en la UE : a propósito de las propuestas de reforma de MIFIR y MIFID 2
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Pérez Carrillo, Elena Fátima (Universidad de León)
La negociación de mercados de instrumentos financieros en mercados, propiamente dichos, o en el seno de entidades financieras especializadas, constituye un conjunto de mecanismos adecuados para atraer inversión a las empresas que necesitan financiarse. [...]
La negociació de mercats d'instruments financers en mercats pròpiament dits, o en el si d'entitats financeres especialitzades, constitueix un conjunt de mecanismes adequats per atraure inversió a les empreses que necessiten finançar-se. [...]
The trading of financial instruments in markets, either in exchanges themselves or within specialised financial institutions, constitutes an appropriate set of mechanisms for attracting investment to companies in need of financing. [...]
2022 - 10.5565/rev/quadernsiee.21
Quaderns IEE, Vol. 1 Núm. 1 (2022) , p. 27-52 (Estudis)
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9.
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14 p, 3.0 MB |
MNCD : A New Tool for Classifying Parkinson's Disease in Daily Clinical Practice
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Santos García, Diego (Hospital San Rafael, A Coruña) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Calopa, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Carrillo, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Escamilla Sevilla, Francisco (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Freire, Eric (Hospital General Universitario de Elche) ;
García Ramos, Rocío (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Luquin, Maria-Rosario (Clínica Universidad de Navarra) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Martínez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martínez-Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ignacio, Ángel Sesar (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective : Parkinson's disease (PD) is a clinically heterogeneous disorder in which the symptoms and prognosis can be very different among patients. We propose a new simple classification to identify key symptoms and staging in PD. [...]
2021 - 10.3390/diagnostics12010055
Diagnostics, Vol. 12 (december 2021)
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10.
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3 p, 169.2 KB |
NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism
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Jesús, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Hinarejos, Isabel (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Carrillo, Fátima (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Lupo, Vincenzo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
TheNR4A2/NURR1gene (MIM*601828) has recently been associated with autosomal-dominantearly-onset dystonia-parkinsonism with intellectual disability. 1NR4A2codifies for a nuclear tran-scription factor and is expressed mainly in the substantia nigra, ventral tegmental area, and limbicareas. [...]
2021 - 10.1212/NXG.0000000000000543
Neurology: Genetics, Vol. 7 (january 2021)
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