Resultados globales: 1 registros encontrados en 0.01 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
182 p, 2.4 MB Estudi dels mecanismes moleculars subjacents en mutacions CFTR que afecten l'eficiència de l'splicing. Desenvolupament de tècniques complementàries per a la caracterització a nivell de DNA, RNA i proteïna en cèl·lules epitelials / Masvidal Sanz, Laia ; Casals Senent, Teresa, dir. ; Velázquez Henar, Antonia ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La Fibrosis quística (FQ) és la malaltia genètica recessiva letal més freqüent a la població caucàsica. Més de 1600 mutacions al gen CFTR han estat descrites com a responsables de FQ i/o han estat associades a altres malalties com l¿absència bilateral de conductes deferents, la pancreatitis crònica i les bronquiectàsies. [...]
Cystic fibrosis (CF) is the most common recessive genetic disease in Caucasian population. Over 1,600 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene sequence variations have been identified in patients with cystic fibrosis (CF) and/or related disorders such as congenital bilateral absence of the vas deferens, chronic pancreatitis and bronchiectasis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2012  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.