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1.
7 p, 1.1 MB Epigenome profiling reveals aberrant DNA methylation signature in GATA2 deficiency / Marin-Bejar, Oskar (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Romero-Moya, Damia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rodriguez-Ubreva, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Distefano, Maximiliano (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Lessi, Francesca (Fondazione Pisana Per la Scienza ONLUS (FPS)) ; Aretini, Paolo (Fondazione Pisana Per la Scienza ONLUS (FPS)) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Salud Carlos III) ; Castaño, Julio (Banc de Sang i Teixits) ; Kozyra, Emilia (University of Freiburg) ; Kotmayer, Lili (Semmelweis University. Budapest, Hungary) ; Bueno, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Rodriguez-Gallego, José Carlos (University of Las Palmas de Gran Canaria) ; Nomdedeu, Josep Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Murillo- Sanjuán, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; de Heredia, Cristina Díaz (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Pérez-Martinez, Antonio (Universidad Autónoma de Madrid) ; López-Cadenas, Félix (Instituto Biosanitario de Salamanca (IBSAL)) ; Martínez-Laperche, Carolina (Hospital Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Dorado-Herrero, Nieves (Hospital Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Marco, Francisco M. (Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL)) ; Prósper, Felipe (Instituto de Salud Carlos III) ; Menendez, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Valcárcel, David (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Bödör, Csaba (Semmelweis University. Budapest, Hungary) ; Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Catalá, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Wlodarski, Marcin W. (St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN) ; Giorgetti, Alessandra (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
2023 - 10.3324/haematol.2022.282305
Haematologica, Vol. 108 Núm. 9 (september 2023) , p. 2551-2557  
2.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
3.
12 p, 659.9 KB Measurable Residual Disease Assessed by Flow-Cytometry Is a Stable Prognostic Factor for Pediatric T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia in Consecutive SEHOP Protocols Whereas the Impact of Oncogenetics Depends on Treatment / Vega-García, N. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Perez-Jaume, S. (Institut de Recerca Hospital Sant Joan de Déu Barcelona) ; Esperanza-Cebollada, E. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Vicente-Garcés, C. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Torrebadell, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez-Velasco, Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Ortega, M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Llop, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Abad, Lorea (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Vagace, J.M. (Hospital Materno Infantil) ; Minguela, A. (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) ; Pratcorona, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sánchez-Garcia, J. (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ; García-Calderón, C.B. (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Gómez-Casares, M.T. (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Martín-Clavero, E. (Hospital Universitario) ; Escudero, A. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Riñón Martinez-Gallo, M. (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Muñoz, L. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Velasco, M.R. (Haematology Department. Hospital Virgen de la Salud) ; García-Morin, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Català, Albert (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Pascual, A. (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Velasco, P. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fernández, J.M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Fuster, José Luis (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) ; Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Molinos-Quintana, Á. (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Molinés, A. (H.U. Materno Infantil de Canarias) ; Guerra-García, P. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez-Martínez, Antonio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; García-Abós, M. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Robles Ortiz, R. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Pisa, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Adán, R. (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Dapena, José Luis (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Rives, S. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ramírez-Orellana, M. (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Camós, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Robust and applicable risk-stratifying genetic factors at diagnosis in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) are still lacking, and most protocols rely on measurable residual disease (MRD) assessment. [...]
2021 - 10.3389/fped.2020.614521
Frontiers in Pediatrics, Vol. 8 (february 2021) , p. 614521  
4.
14 p, 2.9 MB GATA2 deficiency and MDS/AML : Experimental strategies for disease modelling and future therapeutic prospects / Kotmayer, Lili (Semmelweis University) ; Romero-Moya, Damià (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Marin-Béjar, Oskar (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Kozyra, Emilia (University of Freiburg) ; Català, Albert (Hospital Sant Joan de Deu) ; Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Wlodarski, Marcin W. (St. Jude Children's Research Hospital (Memphis, Estats Units d'Amèrica)) ; Bödör, Csaba (Semmelweis University) ; Giorgetti, Alessandra (Universitat de Barcelona. Departament de Patologia i Terapèutica Experimental)
The importance of predisposition to leukaemia in clinical practice is being increasingly recognized. This is emphasized by the establishment of a novel WHO disease category in 2016 called "myeloid neoplasms with germline predisposition". [...]
2022 - 10.1111/bjh.18330
British Journal of Haematology, Vol. 199 Núm. 4 (november 2022) , p. 482-495  
5.
10 p, 841.7 KB Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes / Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ; García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75  
6.
8 p, 885.9 KB Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes / Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ; Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ; Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ; Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)  
7.
12 p, 3.3 MB Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes / García Arias-Salgado, Elena (Advanced Medical Projects) ; Gálvez, Eva (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Planas-Cerezales, Lurdes (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Pintado-Berninches, Laura (Advanced Medical Projects) ; Vallespín, Elena (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martínez, Pilar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Carrillo García, Jaime (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Iarriccio, Laura (Advanced Medical Projects) ; Ruiz-Llobet, Anna (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Català, Albert (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Rodríguez-Vigil, Carmen (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Bastos, Mariana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Pérez de Nanclares, Guiomar (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ; Leiro-Fernández, Virginia (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo) ; Uria Oficialdegui, Maria Luz (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Valenzuela, Claudia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Martín, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; López-Muñiz, Belén (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sevilla, Julián (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Molina Molina, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Perona, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sastre, Leandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Background: Telomeres are nucleoprotein structures present at the terminal region of the chromosomes. Mutations in genes coding for proteins involved in telomere maintenance are causative of a number of disorders known as telomeropathies. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1046-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (17 2019) , p. 82  

Documents de recerca 2 registres trobats  
1.
81 p, 2.1 MB Democracy, Globalization and Financial Crisis. A quantitative essay on the economic sovereignty of nation-states in the Eurozone / Medina-Català, Albert
During the Eurozone crisis, northern Eurozone countries have been able to maintain nation-state politics and high standards of national democracy. On the contrary, periphery Eurozone countries' national governments have been forced to abdicate part of their nation-state politics through the application of policy formulas with scarce national ownership, which has, in turn, eroded their national democracy. [...]
Durant la crisi de l'Eurozona, els països del nord de l'Euro han estat capaços de mantenir la vitalitat de la política de l'Estat-nació i alts estàndards de qualitat democràtica al mateix temps. [...]
Durante la crisis de la Eurozona, los países del norte del Euro han sido capaces de mantener la vitalidad de la política del Estado-nación y altos estándares de calidad democrática al mismo tiempo. [...]

Facultat de Dret. Universitat Autònoma de Barcelona 2018 (Quaderns de recerca (Bellaterra) ; 47)  
2.
11 p, 561.0 KB Impactes de l'ús dels iots al Port Esportiu d'Aiguadolç / Casajús Vallés, Ainara ; Castaño López, Sonia ; Català i Rovirosa, Albert ; Palomero Muñoz, Silvia ; Sánchez Cabeza, Joan Albert, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física) ; Garcia-Solsona, Ester, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ; Boada, Martí, 1949- , tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ; Duch Cortinas, Jordi, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ; Rieradevall, Joan, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències
L'ús d'embarcacions d'esbarjo és una activitat molt extesa a la zona costanera del Garraf. Aquesta activitat origina fluxos energètics i materials els quals, a la vegada, són els productors d'impactes sobre el medi natural i l'entorn portuari.
El uso de embarcaciones de recreo es una actividad muy extendida en la zona costera del Garraf. Esta actividad genera flujos energéticos y materiales los cuales a su vez son los productores de impactos sobre el.
The use of pleasure boats is an extended activity in the coastal zone of el Garraf. This activity generates energetic and material flows which, in turn, are the producers of impacts on the port and its surrounding environment. [...]

2010
2 documents

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3 Catala, A.
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