Resultados globales: 2 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 2 registros
Artículos Encontrados 2 registros  
1.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John J. (Pediatric Nephrology Department, Le Bonheur Children's Hospital, Memphis, TN USA) ; Harris, Peter C. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN USA) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
2.
9 p, 537.7 KB Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Catalá, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín, Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87  

Vea también: autores con nombres similares
2 Català, Violeta
2 Català, Víctor,
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.