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Adverse prognostic impact of complex karyotype (≥3 cytogenetic alterations) in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL)
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Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
González-Gil, Celia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Haferlach, Claudia (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Meggendorfer, Manja (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari Politècnic La Fe & CIBERONC. Instituto Carlos III) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Coll, Rosa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Moreno, María-José (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-Carballeira, Daniel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ribera, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mercadal, Santiago (Hospital Duran i Reynals (Hospitalet del Llobregat)) ;
Artola, María-Teresa (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Cladera, Antonia (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Bermúdez, Arancha (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Amigo, María-Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Monsalvo, Silvia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cervera, Marta (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
García-Guiñon, Antonio (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ciudad Pizarro, Juana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Cervera, José (Hospital Universitari Politècnic La Fe & CIBERONC. Instituto Carlos III) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Granada, Isabel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Haferlach, Torsten (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Orfao, Alberto (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Solé, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
The potential prognostic value of conventional karyotyping in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) remains an open question. We hypothesized that a modified cytogenetic classification, based on the number and type of cytogenetic abnormalities, would allow the identification of high-risk adult T-ALL patients. [...]
2021 -  10.1016/j.leukres.2021.106612
Leukemia Research, Vol. 109 (october 2021) , p. 106612
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A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms
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Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - 10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)
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Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome
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Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València)
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591
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Helpful Criteria When Implementing NGS Panels in Childhood Lymphoblastic Leukemia
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Vega-Garcia, Nerea (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Benito, Rocío (Universidad de Salamanca-CSIC) ;
Esperanza-Cebollada, Elena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Llop, Marta (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Robledo, Cristina (Instituto de Salud Carlos III) ;
Vicente-Garcés, Clara (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Fernández, Guerau (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ;
Martín-Izquierdo, Marta (Universidad de Salamanca) ;
Maynou, Joan (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Minguela, Alfredo (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Montaño, Adrián (Universidad de Salamanca) ;
Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torrebadell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Sánchez, Joaquín (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Jiménez-Velasco, Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Riesco, Susana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Hernández-Rivas, Jesús M. (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fernández, José María (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Rives, Susana (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Dapena, José Luis (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ramírez, Manuel (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Camós, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The development of Next-Generation Sequencing (NGS) has provided useful diagnostic, prognostic, and therapeutic strategies for individualized management of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) patients. [...]
2020 - 10.3390/jpm10040244
Journal of Personalized Medicine, Vol. 10 (november 2020)
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Frequency and clinical impact of CDKN2A/ARF/CDKN2B gene deletions as assessed by in-depth genetic analyses in adult T cell acute lymphoblastic leukemia
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Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Lazarenkov, A. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Berbis, G. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ruíz-Xivillé, N. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Gómez-Marzo, Paula (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ribera, J. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Junca, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
González-Pérez, A. (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Mercadal, Santiago (Institut Català d'Oncologia) ;
Guardia, R. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Artola, M. T. (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Moreno, M. J. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-López, J. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Zamora, L. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Barba, Pere (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Tormo, M. (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cladera, A (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Pratcorona, M. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nomdedeu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Almeida, M. (Universidad de Salamanca. Banco Nacional de ADN Carlos III) ;
Cervera, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Batlle, Montserrat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Esteve Reyner, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Feliu Frasnedo, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Orfao, Alberto (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Recurrent deletions of the CDKN2A/ARF/CDKN2B genes encoded at chromosome 9p21 have been described in both pediatric and adult acute lymphoblastic leukemia (ALL), but their prognostic value remains controversial, with limited data on adult T-ALL. [...]
2018 - 10.1186/s13045-018-0639-8
Journal of hematology & oncology, Vol. 11 (july 2018)
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Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia
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Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ;
Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Cedena, María Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ;
Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra) ;
Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622
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Down-regulation of EVI1 is associated with epigenetic alterations and good prognosis in patients with acute myeloid leukemia
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Vázquez, Iria (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Maicas, Miren (Universidad de Navarra. Departamento de Bioquímica y Genética) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Agirre, Xabier (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Marin-Béjar, Oskar (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Marcotegui, Nerea (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Vicente, Carmen (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Lahortiga, Idoya (Human Genome Laboratory. Department of Molecular and Developmental Genetics. VIB) ;
Gomez-Benito, Maria (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Carranza, Claudia (Instituto de Investigación Genética (Milpas Altas, Guatemala)) ;
Valencia, Ana (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Brunet, Salut (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lumbreras, Eva (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Prosper, Felipe (Clínica Universidad de Navarra. Centro de Investigación Médica Aplicada) ;
Gomez Casares, Maria Teresa (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Departamento de Bioquímica y Genética) ;
Sanz, Miguel A.. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Sierra Gil, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Odero, María D. (Universidad de Navarra. Departamento de Bioquímica y Genética) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: The EVI1 gene (3q26) codes for a zinc finger transcription factor with important roles in both mammalian development and leukemogenesis. Over-expression of EVI1 through either 3q26 rearrangements, MLL fusions, or other unknown mechanisms confers a poor prognosis in acute myeloid leukemia. [...]
2011 - 10.3324/haematol.2011.040535
Haematologica, Vol. 96, Núm. 10 (october 2011) , p. 1448-1456
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Karyotypic complexity rather than chromosome 8 abnormalities aggravates the outcome of chronic lymphocytic leukemia patients with TP53 aberrations
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Blanco, Gonzalo (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Baliakas, Panagiotis (Uppsala University. Department of Immunology, Genetics and Pathology) ;
Athanasiadou, Anastasia (G. Papanicolaou Hospital (Thessaloniki, Greece)) ;
García-Malo, MaDolores (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Collado, Rosa (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Xochelli, Aliki (Institute of Applied Biosciences, CERTH, Thessaloniki, Greece) ;
Rodríguez-Rivera, María (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Departamento de Bioquímica y Genética) ;
Luño, Elisa (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vargas, MªTeresa (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Grau Cat, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Martínez-Laperche, Carolina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Valiente, Alberto (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Anagnostopoulos, Achilles (Hematology Department and HCT Unit, G. Papanicolaou Hospital, Thessaloniki, Greece) ;
Gimeno, Eva (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Abella Monreal, Eugenia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Stalika, Evangelia (Institute of Applied Biosciences, CERTH, Thessaloniki, Greece) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Ortuño, Francisco José (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Robles, Diego (Servicio de Hematología, Hospital Txagorritxu, Vitoria, Spain) ;
Ferrer, Ana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Ivars, David (Hospital General Universitario de Valencia) ;
González, Marcos (Hospital Universitario de Salamanca. Centro de Investigación del Cáncer) ;
Bosch José, Francesc Xavier 1947- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Stamatopoulos, Kostas (Institute of Applied Biosciences, CERTH, Thessaloniki, Greece) ;
Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) harboring TP53 aberrations (TP53 abs; chromosome 17p deletion and/or TP53 mutation) exhibit an unfavorable clinical outcome. Chromosome 8 abnormalities, namely losses of 8p (8p−) and gains of 8q (8q+) have been suggested to aggravate the outcome of patients with TP53 abs. [...]
2016 - 10.18632/oncotarget.13106
Oncotarget, Vol. 7 (november 2016) , p. 80916-80924
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