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Meiotic abnormalities in infertile males
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Egozcue, Josep 1940-2006 (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Sarrate Navas, Zaida (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Codina Pascual, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Egozcue, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Oliver Bonet, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Blanco, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Benet i Català, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Meiotic anomalies, as reviewed here, are synaptic chromosome abnormalities, limited to germ cells that cannot be detected through the study of the karyotype. Although the importance of synaptic errors has been underestimated for many years, their presence is related to many cases of human male infertility. [...]
2005 -  10.1159/000086907
Cytogenetic and Genome Research, Vol. 111 N. 3-4 (sep. 2005) , p. 337-342
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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
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Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ;
Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ;
Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ;
Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ;
Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ;
Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - 10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289
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The frequency of defective genomes in Omicron differs from that of the Alpha, Beta and Delta variants
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Campos, Carolina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Colomer-Castell, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Cehic, D. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Gregori i Font, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Piñana, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González-Sánchez, Alejandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Borras Bermejo, Blanca (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Parés-Badell, Oleguer (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Adombi, Caroline Melanie (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ibañez-Lligoña, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Esperalba, Juliana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Codina, María Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rando-Segura, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Saubí, Narcis (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Esteban Mur, Juan Ignacio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pumarola Suñé, Tomàs (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Antón, Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Quer, Josep 1963- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
The SARS-CoV-2 Omicron variant emerged showing higher transmissibility and possibly higher resistance to current COVID-19 vaccines than other variants dominating the global pandemic. In March 2020 we performed a study in clinical samples, where we found that a portion of genomes in the SARS-CoV-2 viral population accumulated deletions immediately before the S1/S2 cleavage site (furin-like cleavage site, PRRAR/S) of the spike gene, generating a frameshift and appearance of a premature stop codon. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-24918-8
Scientific reports, Vol. 12 (december 2022)
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Coordinated response to imported vaccine-derived poliovirus infection, Barcelona, Spain, 2019-2020
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Álamo-Junquera, Dolores (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Politi, Julieta (Parc de Salut Mar) ;
Simón Vivan, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Dieli-Crimi, Romina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Borrell, Ricardo Pujol (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Martínez-Gallo, M. (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Campins Martí, Magda (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Antón, Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Esperalba, Juliana (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Codina, María Gema (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Polverino, E. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rosa Narciso, M. (Institut Català de la Salut) ;
Molinero, Emilia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rius i Gibert, Maria Cristina (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
In 2019, the Public Health Agency of Barcelona, Spain, was notifi ed of a vaccine-derived poliovirus infection. The patient had an underlying common variable immunodefi ciency and no signs of acute fl accid paralysis. [...]
2021 - 10.3201/eid2705.204675
Emerging Infectious Diseases, Vol. 27 Núm. 5 (may 2021) , p. 1513-1516
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Alterations in tissue oxygen saturation measured by near-infrared spectroscopy in trauma patients after initial resuscitation are associated with occult shock
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Campos-Serra, Andrea (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Mesquida, Jaume (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Montmany Vioque, Sandra (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rebasa Cladera, Pere (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barquero López, Marta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cidoncha Secilla, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Llorach Perucho, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Morales Codina, Marc (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Puyana, Juan Carlos (University of Pittsburg) ;
Navarro Soto, Salvador (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Purpose: Persistent occult hypoperfusion after initial resuscitation is strongly associated with increased morbidity and mor- tality after severe trauma. The objective of this study was to analyze regional tissue oxygenation, along with other global markers, as potential detectors of occult shock in otherwise hemodynamically stable trauma patients. [...]
2022 - 10.1007/s00068-022-02068-w
European Journal of Trauma and Emergency Surgery, 2022
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Prevalence of Ischemic Heart Disease and Management of Coronary Risk in Daily Clinical Practice : Results from a Mediterranean Cohort of HIV-Infected Patients
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Echeverría, Patricia (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ;
Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llibre Codina, Josep Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ;
Gutierrez, Mª del Mar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mateo, María Gracia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Puig, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ;
Bonjoch, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ;
Pérez-Álvarez, Núria (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Sirera, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Negredo Puigmal, Eugènia (Universitat de Vic) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background. There are conflicting data on the prevalence of coronary events and the quality of the management of modifiable cardiovascular risk factors (CVRF) in HIV-infected patients. Methods. We performed a retrospective descriptive study to determine the prevalence of coronary events and to evaluate the management of CVRF in a Mediterranean cohort of 3760 HIV-1-infected patients from April 1983 through June 2011. [...]
2014 - 10.1155/2014/823058
BioMed Research International, Vol. 2014 (august 2014)
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Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
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de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
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9.
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12 p, 387.8 KB |
Pneumococcal serotypes in children, clinical presentation and antimicrobial susceptibility in the PCV13 era
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Izquierdo, Conchita (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Ciruela, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Hernández, S. (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
García-García, J. J. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Esteva, C. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Moraga-Llop, F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Díaz-Conradi, A. (Hospital HM Nens, HM Hospitales) ;
Martínez-Osorio, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Solé-Ribalta, A. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
de Sevilla, M. F. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
González-Peris, S. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Codina, María Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Planes, A. M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Uriona, S. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Campins Martí, Magda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Muñoz-Almagro, C. (Universitat Internacional de Catalunya) ;
Salleras, L. (Universitat de Barcelona) ;
Domínguez, Ángela (Universitat de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The aim was to analyse invasive pneumococcal disease (IPD) serotypes in children aged ⩽17 years according to clinical presentation and antimicrobial susceptibility. We conducted a prospective study (January 2012-June 2016). [...]
2020 - 10.1017/S0950268820002708
Epidemiology and Infection, Vol. 148 (november 2020)
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Naturally occurring SARS-CoV-2 gene deletions close to the spike S1/S2 cleavage site in the viral quasispecies of COVID19 patients
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Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Cehic, D. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gregori i Font, Josep (Roche Diagnostics SL (Sant Cugat del Valles)) ;
Piñana, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Guerrero Murillo, Mercedes (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Esperalba, Juliana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rando-Segura, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Goterris, Lidia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Codina, María Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Quer, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín, Maria Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Campins Martí, Magda (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer, Ricard (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Almirante Gragera, Benito (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Esteban Mur, Juan Ignacio (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Pumarola Suñé, Tomàs (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Antón, Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Quer, Josep 1963- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
The SARS-CoV-2 spike (S) protein, the viral mediator for binding and entry into the host cell, has sparked great interest as a target for vaccine development and treatments with neutralizing antibodies. [...]
2020 - 10.1080/22221751.2020.1806735
Emerging microbes & infections, Vol. 9 Núm. 1 (september 2020) , p. 1900-1911
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