1.
|
19 p, 4.3 MB |
Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
/
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Vázquez-Manrique, Rafael P. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gómez-Escribano, Ana Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Suelves Esteban, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a muscular dystrophy with a multi-systemic nature. It was one of the first diseases in which repeat associated non-ATG (RAN) translation was described in 2011, but has not been further explored since. [...]
2021 - 10.3390/jcm10235520
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (november 2021)
|
|
2.
|
9 p, 279.8 KB |
Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease : a 2016 update
/
Santalla, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Encinar, Alberto Blázquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Vieitez, Irene (Hospitalario Universitario de Vigo) ;
González-Quintana, Adrian (Instituto de Salud Carlos III) ;
Serrano-Lorenzo, Pablo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Consuegra-García, Inés (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Asensio, Sara (Instituto de Salud Carlos III) ;
Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pareja-Galeano, Helios (Universidad Europea de Madrid) ;
Díez-Bermejo, Jorge (Universidad Europea de Madrid) ;
Pérez Ruiz, Margarita (Universidad Europea de Madrid) ;
Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Arenas, Joaquín (Instituto de Salud Carlos III) ;
Martín, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Lucia, Alejandro (Universidad Europea de Madrid)
We recently described the genotype/phenotype features of all Spanish patients diagnosed with McArdle disease as of January 2011 (n = 239, prevalence of ~1/167,000) (J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:322-8). [...]
2017 - 10.1186/s12864-017-4188-2
BMC genomics, Vol. 18 (november 2017)
|
|
3.
|
8 p, 946.1 KB |
Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
/
Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Puente-Alonso, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Monckton, Darren G. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK) ;
Cumming, Sarah A. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, UK) ;
Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is characterized by a high genetic and clinical variability. Determination of the genetic variability in DM1 might help to determine whether there is an association between CTG (Cytosine-Thymine-Guanine) expansion and the clinical manifestations of this condition. [...]
2020 - 10.3390/genes11111321
Genes, Vol. 11 (november 2020)
|
|
4.
|
9 p, 816.6 KB |
The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1
/
Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Magaña, Jonathan J. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ;
Murillo-Melo, Nadia M. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Monckton, Darren G. (University of Glasgow) ;
Cumming, Sarah A. (University of Glasgow) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The number of cytosine-thymine-guanine (CTG) repeats ('CTG expansion size') in the 3'untranslated region (UTR) region of the dystrophia myotonica -protein kinase (DMPK) gene is a hallmark of myotonic dystrophy type 1 (DM1), which has been related to age of disease onset and clinical severity. [...]
2020 - 10.3390/genes11070757
Genes, Vol. 11 (july 2020)
|
|
5.
|
9 p, 439.8 KB |
Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1
/
Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Guanyabens i Giral, Nicolau (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lopez-Osias, Marta (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Suárez-Mesa, Adrián (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Hanick, Shaliza Ann (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to determine whether 3D imaging reconstruction allows identifying molecular:clinical associations in myotonic dystrophy type 1 (DM1). We obtained myoblasts from 6 patients with DM1 and 6 controls. [...]
2020 - 10.1212/NXG.0000000000000484
Neurology: Genetics, Vol. 6 (july 2020)
|
|
6.
|
10 p, 1.4 MB |
PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients
/
Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ;
Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139
|
|
7.
|
3 p, 54.0 KB |
Bacardí, Montserrat; Godayol, Pilar (cur.) Traducció i franquisme. Lleida: Punctum, 2017
/
Coll Mariné, Jaume (Universitat de Vic. Facultat d'Educació, Traducció i Ciències Humanes)
Obra ressenyada: Bacardí, Montserrat; Godayol, Pilar (cur. ) Traducció i franquisme. Lleida: Punctum, 2017.
2018
Quaderns : revista de traducció, Núm. 25 (2018) , p. 297-299 (Ressenyes)
|
|