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8 p, 618.0 KB A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease / Nogales, Gisela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Consuegra-García, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rubio, Juan C. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cuadros, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fiuza-Luces, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín, Miguel A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is caused by lack of glycogen phosphorylase (GP) activity in skeletal muscle. Patients experience exercise intolerance, presenting as early fatigue and contractures. In this study, we investigated the effects produced by a lack of GP on several genes and proteins of skeletal muscle in McArdle patients. [...]
2012 - 10.1371/journal.pone.0031718
PloS one, Vol. 7 (february 2012)  
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9 p, 279.8 KB Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease : a 2016 update / Santalla, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Encinar, Alberto Blázquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Vieitez, Irene (Hospitalario Universitario de Vigo) ; González-Quintana, Adrian (Instituto de Salud Carlos III) ; Serrano-Lorenzo, Pablo (Instituto de Salud Carlos III) ; Consuegra-García, Inés (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Asensio, Sara (Instituto de Salud Carlos III) ; Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pareja-Galeano, Helios (Universidad Europea de Madrid) ; Díez-Bermejo, Jorge (Universidad Europea de Madrid) ; Pérez Ruiz, Margarita (Universidad Europea de Madrid) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Salud Carlos III) ; Martín, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Lucia, Alejandro (Universidad Europea de Madrid)
We recently described the genotype/phenotype features of all Spanish patients diagnosed with McArdle disease as of January 2011 (n = 239, prevalence of ~1/167,000) (J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:322-8). [...]
2017 - 10.1186/s12864-017-4188-2
BMC genomics, Vol. 18 (november 2017)  

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