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1.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
2.
9 p, 262.4 KB Polygenic association between attention-deficit/hyperactivity disorder liability and cognitive impairments / Vainieri, Isabella (Institute of Psychiatry (Regne Unit)) ; Martin, Joanna (Cardiff University (Regne Unit)) ; Rommel, Anna-Sophie (Public Health at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Asherson, Philip (King's College London) ; Banaschewski, Tobias (University of Heidelberg) ; Buitelaar, Jan (Radboud University Medical Centre) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Crosbie, Jennifer (University of Toronto) ; Faraone, Stephen V. (SUNY Upstate Medical University) ; Franke, Barbara (Radboud University Medical Center) ; Loo, Sandra K. (Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior and David Geffen School of Medicine at UCLA) ; Miranda, Ana (Universitat de València) ; Manor, Iris (Tel-Aviv University) ; Oades, Robert D. (University of Duisburg-Essen) ; Purves, Kirstin L. (Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience) ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Ribasés Haro, Marta (Universitat de Barcelona) ; Roeyers, Herbert (Ghent University) ; Rothenberger, Aribert (University Medical Center Göttingen) ; Schachar, Russell (University of Toronto) ; Sergeant, Joseph (Vrije Universiteit) ; Steinhausen, Hans-Christoph (Centre of Child and Adolescent Mental Health) ; Vuijk, Pieter J. (Massachusetts General Hospital (Estats Units d'Amèrica)) ; Doyle, Alysa E. (Harvard Medical School) ; Kuntsi, Jonna (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience)
A recent genome-wide association study (GWAS) identified 12 independent loci significantly associated with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Polygenic risk scores (PRS), derived from the GWAS, can be used to assess genetic overlap between ADHD and other traits. [...]
2022 - 10.1017/S0033291720005218
Psychological Medicine, Vol. 52 (october 2022) , p. 3150-3158  
3.
10 p, 835.6 KB A Highly Polymorphic Copy Number Variant in the NSF Gene is Associated with Cocaine Dependence / Cabana-Domínguez, Judit (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Roncero, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Grau-López, Lara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Cintas, Laia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Barral, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Abad, Alfonso Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Erikson, Galina (Scripps Translational Science Institute, La Jolla, CA, United States of America) ; Wineinger, Nathan E. (Scripps Translational Science Institute, La Jolla, CA, United States of America) ; Torrico, Bàrbara (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Arenas, Concepció (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Casas Brugué, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Ribasés Haro, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Cocaine dependence is a complex psychiatric disorder involving both genetic and environmental factors. Several neurotransmitter systems mediate cocaine's effects, dependence and relapse, being the components of the neurotransmitter release machinery good candidates for the disorder. [...]
2016 - 10.1038/srep31033
Scientific reports, Vol. 6 (august 2016)  
4.
8 p, 1.0 MB Association of the PLCB1 gene with drug dependence / Cabana-Domínguez, Judit (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Roncero, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pineda-Cirera, Laura (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Palma-Álvarez, Raúl Felipe (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ros-Cucurull, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Grau-López, Lara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Esojo, Abderaman (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casas Brugué, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Arenas, Concepció (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ribasés Haro, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic factors involved in the susceptibility to drug addiction still remain largely unknown. MiRNAs seem to play key roles in the drug-induced plasticity of the brain that likely drives the emergence of addiction. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-10207-2
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)  
5.
13 p, 1.9 MB Gene-wide Association Study Reveals RNF122 Ubiquitin Ligase as a Novel Susceptibility Gene for Attention Deficit Hyperactivity Disorder / García-Martinez, Iris (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sánchez-Mora, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Soler Artigas, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rovira, Paula (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pagerols, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Corrales, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Calvo-Sánchez, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Richarte, Vanesa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Bustamante, Mariona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Sunyer, Jordi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Casas Brugué, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Ribasés Haro, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental)
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a common childhood-onset neurodevelopmental condition characterized by pervasive impairment of attention, hyperactivity, and/or impulsivity that can persist into adulthood. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-05514-7
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)  
6.
9 p, 2.4 MB Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia / Sintas, Cèlia (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Corominas, Roser (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (University of New South Wales) ; Cuenca-León, Ester (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Barroeta, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Episodic ataxia is an autosomal dominant ion channel disorder characterized by episodes of imbalance and incoordination. The disease is genetically heterogeneous and is classified as episodic ataxia type 2 (EA2) when it is caused by a mutation in the CACNA1A gene, encoding the α subunit of the P/Q-type voltage-gated calcium channel Ca2. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-02554-x
Scientific reports, Vol. 7 (may 2017)  
7.
11 p, 1005.6 KB Integrative genomic analysis of methylphenidate response in attention-deficit/hyperactivity disorder / Pagerols, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Richarte, Vanesa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Sánchez-Mora, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rovira, Paula (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Soler Artigas, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Martinez, Iris (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Calvo-Sánchez, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Corrales, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; da Silva, Bruna Santos (Institute of Biosciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ; Mota, Nina Roth (Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil)) ; Moraes Victor, Marcelo (Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil)) ; Rohde, Luis Augusto (Faculty of Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ; Grevet, Eugenio Horacio (Faculty of Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ; Bau, Claiton Henrique Dotto (Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil)) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Casas Brugué, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Ribasés Haro, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Methylphenidate (MPH) is the most frequently used pharmacological treatment in children with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). However, a considerable interindividual variability exists in clinical outcome. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-20194-7
Scientific reports, Vol. 8 (january 2018)  
8.
12 p, 1.0 MB Risk variants and polygenic architecture of disruptive behavior disorders in the context of attention-deficit/hyperactivity disorder / Demontis, Ditte (Aarhus University) ; Walters, Raymond K. (Broad Institute of MIT and Harvard.) ; Rajagopal, Veera M. (Aarhus University) ; Waldman, Irwin D. (Emory University) ; Grove, Jakob (Aarhus University) ; Als, Thomas D. (Aarhus University) ; Dalsgaard, Søren (Aarhus University) ; Ribasés Haro, Marta (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Bybjerg-Grauholm, Jonas (Statens Serum Institut) ; Bækvad-Hansen, Marie (Statens Serum Institut) ; Werge, Thomas (University of Copenhagen) ; Nordentoft, Merete (University of Copenhagen Medicine) ; Mors, Ole (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ; Mortensen, Preben Bo (Aarhus University) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hougaard, David M. (Statens Serum Institut) ; Neale, Benjamin M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Franke, Barbara (Radboud University Medical Center) ; Faraone, Stephen V. (SUNY Upstate Medical University) ; Børglum, Anders D. (Aarhus University)
Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a childhood psychiatric disorder often comorbid with disruptive behavior disorders (DBDs). Here, we report a GWAS meta-analysis of ADHD comorbid with DBDs (ADHD + DBDs) including 3802 cases and 31,305 controls. [...]
2021 - 10.1038/s41467-020-20443-2
Nature communications, Vol. 12 (january 2021)  
9.
12 p, 620.2 KB Exploring the Contribution to ADHD of Genes Involved in Mendelian Disorders Presenting with Hyperactivity and/or Inattention / Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cabana-Domínguez, Judit (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Kappel, Djenifer B. (Cardiff University) ; Torrico, Bàrbara (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Weber, Heike (University Hospital Würzburg) ; Lesch, Klaus-Peter (I.M Sechenov First Moscow State Medical University) ; Lao, Oscar (Universitat Pompeu Fabra) ; Reif, Andreas (University Hospital of Frankfurt (Alemanya)) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a complex neurodevelopmental disorder characterized by hyperactivity, impulsivity, and/or inattention, which are symptoms also observed in many rare genetic disorders. [...]
2021 - 10.3390/genes13010093
Genes, Vol. 13 (december 2021)  
10.
11 p, 912.1 KB Identification of ADHD risk genes in extended pedigrees by combining linkage analysis and whole-exome sequencing / Corominas Galbany, Jordi (Radboud University Medical Center) ; Klein, Marieke (Radboud University Medical Center) ; Zayats, Tetyana (University of Bergen) ; Rivero, Olga (University of Würzburg) ; Ziegler, Georg C. (University of Würzburg) ; Pauper, Marc (Radboud University Medical Center) ; Neveling, Kornelia (Radboud University Medical Center) ; Poelmans, Geert (Radboud University Medical Center) ; Jansch, Charline (University of Würzburg) ; Svirin, Evgeniy (I.M. Sechenov First Moscow State Medical University) ; Geissler, Julia (University Hospital of Würzburg) ; Weber, Heike (University Hospital of Frankfurt (Alemanya)) ; Reif, Andreas (University Hospital of Frankfurt (Alemanya)) ; Arias-Vásquez, Alejandro (Radboud University Medical Center) ; Galesloot, Tessel E. (Radboud University Medical Center) ; Kiemeney, Lambertus A. L. M. (Radboud University Medical Center) ; Buitelaar, Jan (Radboud University Medical Center) ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ribasés Haro, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hveem, Kristian (Norwegian University of Science and Technology) ; Gabrielsen, Maiken Elvestad (Norwegian University of Science and Technology) ; Hoffmann, Per (University of Basel) ; Cichon, Sven (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ; Haavik, Jan (Haukeland University Hospital (Bergen, Noruega)) ; Johansson, Stefan E (University of Bergen) ; Jacob, Christian P. (University of Würzburg) ; Romanos, Marcel (University Hospital of Würzburg) ; Franke, Barbara (Radboud University Medical Center) ; Lesch, Klaus-Peter (Maastricht University)
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental disorder with a complex genetic background, hampering identification of underlying genetic risk factors. We hypothesized that combining linkage analysis and whole-exome sequencing (WES) in multi-generation pedigrees with multiple affected individuals can point toward novel ADHD genes. [...]
2018 - 10.1038/s41380-018-0210-6
Molecular psychiatry, Vol. 25 (august 2018) , p. 2047-2057  

Articles : 20 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
258 p, 1.3 MB TDAH en adultos : factores genéticos, evaluación y tratamiento farmacológico / Ramos-Quiroga, Josep Antoni ; Casas Brugué, Miquel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Cormand, Bru, dir. (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal
El trabajo de tesis doctoral está centrado en el estudio del trastorno por déficit de atención (TDAH) en adultos. Se presentan un total de cuatro artículos publicados en revistas con factor de impacto. [...]
That doctoral thesis is focus on the study of Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) in adults. It is composed by four papers published in journals with impact factor. The first two papers are focus on genetic factors; the third is the Spanish validation of WHO ASRS 1. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  

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2 Cormand, B.
1 Cormand, Bernat
20 Cormand, Bru
1 Cormand, Bru,
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