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1.
7 p, 356.9 KB The Unravelling of the Genetic Architecture of Plasminogen Deficiency and its Relation to Thrombotic Disease / Martin-Fernandez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez, Raquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramírez, Lorena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; López, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Although plasminogen is a key protein in fibrinolysis and several mutations in the plasminogen gene (PLG) have been identified that result in plasminogen deficiency, there are conflicting reports to associate it with the risk of thrombosis. [...]
2016 - 10.1038/srep39255
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 6 (december 2016)  
2.
15 p, 1.1 MB Next generation sequencing to dissect the genetic architecture of KNG1 and F11 loci using factor XI levels as an intermediate phenotype of thrombosis / Martin-Fernandez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gavidia-Bovadilla, Giovana (Universitat Politècnica de Catalunya) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brunel, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramírez, Lorena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; López, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Venous thromboembolism is a complex disease with a high heritability. There are significant associations among Factor XI (FXI) levels and SNPs in the KNG1 and F11 loci. Our aim was to identify the genetic variation of KNG1 and F11 that might account for the variability of FXI levels. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0176301
PloS one, Vol. 12 (april 2017)  
3.
19 p, 2.3 MB Novel Double Factor PGT strategy analyzing blastocyst stage embryos in a single NGS procedure / Del Rey Azpiri, Javier (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Ramírez, Lorena (Banc de Sang i Teixits) ; Borràs, Nina (Banc de Sang i Teixits) ; Corrales Insa, Irene (Banc de Sang i Teixits) ; Garcia, Iris (Banc de Sang i Teixits) ; Martinez-Pasarell, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernandez, Silvia F. (Center for Embryo Medicine, Barcelona) ; Garcia-Cruz, Raquel (Center for Embryo Medicine, Barcelona) ; Pujol, Aïda (Centro de Infertilidad y Reproducción Humana (CIRH)- Eugin group, Barcelona) ; Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Salaverria, Itziar (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Oliver Bonet, Maria (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
In families at risk from monogenic diseases affected offspring, it is fundamental the development of a suitable Double Factor Preimplantation Genetic Testing (DF-PGT) method for both single-gene analysis and chromosome complement screening. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0205692
PloS one, Vol. 13 (october 2018)  
4.
20 p, 3.4 MB Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis : Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project / Pérez-Rodríguez, Almudena (Servicio Hematología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, A Coruña, Spain) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Marcellini, Shally (Salud Castilla y León) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández Mosteirín, Nuria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Servicio Hematología, Hospital Infanta Cristina) ; de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Servicio Hematología, Hospital Jerez de la Frontera) ; Paloma, María José (Servicio Hematología, Hospital Virgen del Camino) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Rubén (Servicio Hematología, Hospital Sant Joan de Deu) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Castro Quismondo, Nerea (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Tenorio, Maria (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Dobón, Manuela (Hospital Lozano Blesa) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara) ; Batlle, Fernando (Lapisoft Project S.L.) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The multimeric analysis (MA) of plasma von Willebrand factor (VWF) evaluates structural integrity and helps in the diagnosis of von Willebrand disease (VWD). This assay is a matter of controversy, being considered by some investigators cumbersome and only slightly informative. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0197876
PloS one, Vol. 13 (june 2018)  
5.
12 p, 2.5 MB Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Martinho, Patricia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Marcellin, Sally (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Ruben (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.203166
Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598  
6.
12 p, 926.4 KB Combined study of 13 and complement genes in the diagnosis of thrombotic microangiopathies using next-generation sequencing / Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Martinho, Patrícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Pinto, Catarina S. (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Oliveira, Ana C. (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Salvado, Ramon (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Coucelo, Margarida (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Manco, Licínio (University of Coimbra) ; Maia, Tabita (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Mendes, M. João (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Del Orbe Barreto, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ribeiro, M. Letícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The 2 main forms of thrombotic microangiopathy () are thrombotic thrombocytopenic purpura () and atypical hemolytic uremic syndrome (). Deficiency of 13 and dysregulation of the complement pathway result in and , respectively; however, overlap of their clinical characteristics makes differential diagnosis challenging. [...]
2017 - 10.1002/rth2.12016
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis, Vol. 1 (june 2017) , p. 69-80  
7.
10 p, 828.8 KB Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Balda, Ignacia (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Fisac, Rosa María (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Iruín, Gemma (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; de Rueda, Beatriz (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; Vilariño, Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Arija, Olga (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Sarmiento, Lizheidy (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; César, Jesús María (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Cornudella, Rosa (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. [...]
2017 - 10.3324/haematol.2017.168765
Haematologica, Vol. 102 (december 2017) , p. 2005-2014  

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