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7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz)) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, and CIBER on Rare Diseases (CIBERER). Instituto de Investigaciones Sanitarias (IDIS)) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  

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