Costa-Roger, Mar - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found

Articles	2 records found

13 p, 1.2 MB

Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ; Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ; Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ; Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289

Detailed record -

8 p, 983.9 KB

Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome / Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pérez-García, Debora (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Flores, Raquel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Palacios-Verdú, Maria Gabriela (Fundacio Dexeus Salut de la Dona) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (South Australian Health and Medical Research Institute (SAHMRI))
Background The hallmark of the neurobehavioural phenotype of Williams-Beuren syndrome (WBS) is increased sociability and relatively preserved language skills, often described as opposite to autism spectrum disorders (ASD). [...]
2019 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1136/jmedgenet-2019-106080
Journal of medical genetics, Vol. 56 Núm. 12 (january 2019) , p. 801-808

Detailed record -

See also: similar author names
1	Costa-Roger, M.

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.