Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Dalton, James A.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet) ; García-Jiménez, María Concepción (Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Monge-Galindo, Lorena (Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Cuenca-León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya, Alfons (Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  
2.
10 p, 379.3 KB Chiari Malformation Type I : a Case-Control Association Study of 58 Developmental Genes / Urbizu, Aintzane (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Poca Pastor, María Antonia (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Sahuquillo Barris, Juan (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Cuenca León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Cormand Rifà, Bru (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Macaya Ruiz, Alfons (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca)
Chiari malformation type I (CMI) is a disorder characterized by hindbrain overcrowding into an underdeveloped posterior cranial fossa (PCF), often causing progressive neurological symptoms. The etiology of CMI remains unclear and is most likely multifactorial. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0057241
PLoS one, Vol. 8 Issue 2 (February 2013) , p. e57241  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.