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123 p, 2.1 MB Afectación neuromuscular y relación con el genotipo y la capacidad de esfuerzo en pacientes adultos con fibrosis quística / Culebras Amigo, Mario, autor. ; Gracia Roldán, Javier de supervisor acadèmic. ; Morell, Ferran, 1944- supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la raza blanca. Es causada por la mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (RTFQ o CFTR por su acrónimo en inglés), cuya función es actuar como canal del ion cloruro en la superficie de las células epiteliales. [...]
Cystic Fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive hereditary disease in the white race. It is caused by the mutation of a gene located on the long arm of chromosome 7, which encodes a cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein whose function is to act as a chloride ion channel on the surface of epithelial cells. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  

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