Página principal > Resultados de la búsqueda: Cusco, Ivon
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 10 registros encontrados en 0.01 segundos.
Artículos, Encontrados 9 registros
Materiales académicos, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 9 registros  
1.
10 p, 279.9 KB Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy / Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Calucho, Maite (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Alías, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objective Assessment of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy (SMA) is essential to establish careful genotype-phenotype correlations and predict disease evolution. This issue is becoming crucial in the present scenario of therapeutic advances with the perspective of SMA neonatal screening and early diagnosis to initiate treatment, as this value is critical to stratify patients for clinical trials and to define those eligible to receive medication. [...]
2020 - 10.1212/NXG.0000000000000530
Neurology: Genetics, Vol. 6 Núm. 6 (2020) , p. e530  
Registro completo - Creative Commons
2.
11 p, 1.4 MB A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome / Lucia-Campos, Cristina (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Ros-Pardo, David (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ; Gil-Salvador, Marta (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Arnedo, María (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Castells Sarret, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tenes, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cusco, Ivon (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ramos, Feliciano J. (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría. Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ; Pié, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. [...]
2022 - 10.3390/genes13081413
Genes, Vol. 13 Núm. 8 (august 2022) , p. 1413  
Registro completo - Creative Commons
3.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  
Registro completo - Creative Commons
4.
13 p, 1.2 MB Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ; Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ; Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ; Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - 10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289  
Registro completo - Creative Commons
5.
9 p, 1.3 MB Beyond copy number : A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Paramonov, Ida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, E.F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by bi-allelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. SMN2, the highly homologous copy of SMN1, is considered the major phenotypic modifier of the disease. [...]
2021 - 10.1002/humu.24200
Human mutation, Vol. 42 Núm. 6 (june 2021) , p. 787-795  
Registro completo - Creative Commons
6.
9 p, 583.0 KB Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review / Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Morte, Beatriz (The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ; Nevado, Julián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Santos-Simarro, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; García-Miñaúr, Sixto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Palomares-Bralo, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pacio-Míguez, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Gómez, Beatriz (Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ; Arias, Pedro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alcochea, Alba (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Carrión, Juan (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Arias, Patricia (Spanish Federation for Rare Diseases) ; Almoguera, Berta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; López-Grondona, Fermina (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Lorda-Sanchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Galán-Gómez, Enrique (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Méndez Perez, María Pilar (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Barros, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Pié, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ramos, Sergio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ramos, Feliciano J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Kuechler, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ; Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Kaiser, Frank J. (University Hospital Essen (Alemanya)) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ; Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. [...]
2021 - 10.3390/genes12050738
Genes, Vol. 12 (may 2021)  
Registro completo - Creative Commons
7.
15 p, 939.3 KB Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond / de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ; Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ; González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ; López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)  
Registro completo - Creative Commons
8.
8 p, 983.9 KB Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome / Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pérez-García, Debora (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Flores, Raquel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Palacios-Verdú, Maria Gabriela (Fundacio Dexeus Salut de la Dona) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (South Australian Health and Medical Research Institute (SAHMRI))
Background The hallmark of the neurobehavioural phenotype of Williams-Beuren syndrome (WBS) is increased sociability and relatively preserved language skills, often described as opposite to autism spectrum disorders (ASD). [...]
2019 - 10.1136/jmedgenet-2019-106080
Journal of medical genetics, Vol. 56 Núm. 12 (january 2019) , p. 801-808  
Registro completo - Creative Commons
9.
0 p, 658.9 KB Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing : Expected and Unexpected Findings / Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Martínez Gallo, Mónica (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Aguiló-Cucurull, Aina (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Mongay, Laura (Banc de Sang i Teixits) ; Vidal, Francisco (Instituto de Salud Carlos III) ; Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Irastorza, Iñaki (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Santos-Pérez, Juan Luis (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Tercedor Sánchez, Jesús (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Serra, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vagace, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol-Borrell, Ricardo (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Primary immunodeficiencies (PIDs) refer to a clinically, immunologically, and genetically heterogeneous group of over 350 disorders affecting development or function of the immune system. The increasing use of next-generation sequencing (NGS) technology has greatly facilitated identification of genetic defects in PID patients in daily clinical practice. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02325
Frontiers in immunology, Vol. 10 (january 2019) , p. 2325  
Registro completo - Creative Commons

Materiales académicos Encontrados 1 registros  
1.
7 p, 109.9 KB Laboratori integrat VI [101942] / Surralles Calonge, Jordi ; Rodriguez-Trelles Astruga, Francisco Jose ; Albiol i Sala, Joan ; Bogliolo, Massimo ; Cusco, Ivon ; Jordà Murria, Joel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. 1 Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
The Integrated Laboratory VI is the sixth course in a set of 6 which are distributed along 6 semesters of the first three courses of the degree of genetics. These subjects aim to give a solid foundation of experimental procedures, techniques and skills of genetics and related sciences. [...]
El laboratorio integrado VI es el sexto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons

Vea también: autores con nombres similares
1 Cusco, I.
1 Cuscó, I.
10 Cuscó, Ivon
10 Cuscó, Ivón
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos