Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
1.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
2.
8 p, 1.3 MB Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14 : further insights into Mn deposition in the central nervous system / Marti-Sanchez, L. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortigoza-Escobar, J. D. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Villaronga, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Baide, H. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Molero-Luis, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Batllori, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vanegas, M. I. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Muchart, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Aquino, L. (Hospital de Mataró (Catalunya). Departament de Pediatria) ; Artuch, R. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Kurian, M. A. (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit)) ; Dueñas, Pérez (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The SLC39A14, SLC30A10 and SLC39A8 are considered to be key genes involved in manganese (Mn) homeostasis in humans. Mn levels in plasma and urine are useful tools for early recognition of these disorders. [...]
2018 - 10.1186/s13023-018-0758-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13 (january 2018)  

See also: similar author names
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.