Results overview: Found 6 records in 0.02 seconds.
Articles, 6 records found
Articles 6 records found  
1.
13 p, 794.1 KB New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)  
2.
17 p, 867.3 KB Identification of protein-damaging mutations in 10 swine taste receptors and 191 appetite-reward genes / Clop, Alex (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Sharaf, Abdoallah (Ain Shams University. Faculty of agriculture) ; Castelló Farré, Anna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Ramos-Onsins, Sebastian (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Cirera, Susanna (University of Copenhagen. Department of Veterinary and Animal Sciences) ; Mercadé Carceller, Anna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Derdak, Sophia (Universitat Pompeu Fabra) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat Pompeu Fabra) ; Huisman, Abe (Hypor BV (The Netherlands)) ; Fredholm, Merete (University of Copenhagen. Department of Veterinary and Animal Sciences) ; van As, Pieter (Hendrix Genetics Research & Technology Centre) ; Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Taste receptors (TASRs) are essential for the body's recognition of chemical compounds. In the tongue, TASRs sense the sweet and umami and the toxin-related bitter taste thus promoting a particular eating behaviour. [...]
2016 - 10.1186/s12864-016-2972-z
BMC genomics, Vol. 17 (August 2016) , art. 685  
3.
19 p, 6.2 MB Extreme genomic erosion after recurrent demographic bottlenecks in the highly endangered Iberian lynx / Abascal, Federico (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Corvelo, André (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cruz, Fernando (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Villanueva-Cañas, J. L. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vlasova, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ; Marcet-Houben, Marina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Cruz, B. (Estación Biológica de Doñana) ; Cheng, J. Y. (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Prieto, P. (Centre de Regulació Genòmica) ; Quesada, V. (Universidad de Oviedo. Instituto Universitario de Oncología) ; Quilez, J. (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Li, G. (Texas A;M University. Department of Veterinary Integrative Biosciences) ; García, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Cultius Cel·lulars, Producció d'Anticossos i Citometria) ; Rubio-Camarillo, M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Frias, Leonor (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ribeca, Paolo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Capella-Gutiérrez, Salvador (Centre de Regulació Genòmica) ; Rodríguez, J. M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Câmara, F. (Centre de Regulació Genòmica) ; Lowy, Ernesto (Centre de Regulació Genòmica) ; Cozzuto, Luca (Centre de Regulació Genòmica) ; Erb, I. (Centre de Regulació Genòmica) ; Tress, M. L. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Rodriguez-Ales, J. L. (Centre de Regulació Genòmica) ; Ruiz-Orera, J. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Reverter, F. (Centre de Regulació Genòmica) ; Casas-Marce, M. (Estación Biológica de Doñana) ; Soriano, L. (Estación Biológica de Doñana) ; Arango, Javier R (Universidad de Oviedo. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Derdak, Sophia (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Galán, Beatriz (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ; Blanc, Julie (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Lorente-Galdos, Belen (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Andrés Nieto, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; López-Otín, C. (Universidad de Oviedo. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Valencia, A. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Gut, I. (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; García, J. L. (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ; Guigó, R. (Centre de Regulació Genòmica) ; Murphy, W. J. (Texas A;M University. Department of Veterinary Integrative Biosciences) ; Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Marques-Bonet, Tomas. 1975- (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Roma, Guglielmo (Centre de Regulació Genòmica) ; Notredame, C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Mailund, Thomas (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Albà, M. Mar (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Gabaldón, Toni (Centre de Regulació Genòmica) ; Alioto, Tyler Scott (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Godoy, J. A. (Estación Biológica de Doñana)
Background: Genomic studies of endangered species provide insights into their evolution and demographic history, reveal patterns of genomic erosion that might limit their viability, and offer tools for their effective conservation. [...]
2016 - 10.1186/s13059-016-1090-1
Genome biology, Vol. 17 (2016) , art. 251  
4.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
5.
12 p, 1.0 MB Genome sequence of the olive tree, Olea europaea / Cruz, Fernando (Universitat Pompeu Fabra) ; Julca, Irene (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gómez-Garrido, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ; Loska, Damian (Centre de Regulació Genòmica) ; Marcet-Houben, Marina (Centre de Regulació Genòmica) ; Cano, Emilio (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Galán, Beatriz (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Frias, Leonor (Universitat Pompeu Fabra) ; Ribeca, Paolo (Universitat Pompeu Fabra) ; Derdak, Sophia (Universitat Pompeu Fabra) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Sánchez Fernández, Manuel (Grupo Santander) ; García, José Luis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Vargas, Pablo (Vargas Gómez) (Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Real Jardín Botànico de Madrid) ; Alioto, Tyler Scott (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Gabaldón, Toni (Centre de Regulació Genòmica)
The Mediterranean olive tree (Olea europaea subsp. europaea) was one of the first trees to be domesticated and is currently of major agricultural importance in the Mediterranean region as the source of olive oil. [...]
2016 - 10.1186/s13742-016-0134-5
GigaScience, Vol. 5, Issue 1 (December 2016) , art. 29  
6.
6 p, 1.1 MB Identification of genetic variation in the swine toll-like receptors and development of a porcine TLR genotyping array / Clop, Alex (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Huisman, Abe (Hypor BV (Països Baixos)) ; van As, Pieter (Hendrix-Genetics Corporate (Països Baixos)) ; Sharaf, Abdoallah (Jāmiʻat ʻAyn Shams) ; Derdak, Sophia (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Sánchez Bonastre, Armando (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Toll-like receptors (TLR) are crucial in innate immunity for the recognition of a broad range of microbial pathogens and are expressed in multiple cell types. There are 10 TLR genes described in the pig genome. [...]
2016 - 10.1186/s12711-016-0206-0
Genetics, selection, evolution, Vol. 48 (2016) , art. 28  

See also: similar author names
7 Derdak, Sophia
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.