Results overview: Found 34 records in 0.02 seconds.
Articles, 30 records found
Research literature, 4 records found
Articles 30 records found  1 - 10nextend  jump to record:
1.
12 p, 18.3 MB RhoA/ROCK2 signalling is enhanced by PDGF-AA in fibro-adipogenic progenitor cells : implications for Duchenne muscular dystrophy / Fernández-Simón, Esther (University of Newcastle) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Piñol-Jurado, Patricia (University of Newcastle) ; López-Fernández, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pons, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bech Serra, Joan Josep (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; De La Torre Gómez, Gisela Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (University of Newcastle) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The lack of dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy (DMD) induces muscle fibre and replacement by fibro-adipose tissue. Although the role of some growth factors in the process of fibrogenesis has been studied, pathways activated by PDGF-AA have not been described so far. [...]
2022 - 10.1002/jcsm.12923
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 13 (february 2022) , p. 1373-1384  
2.
11 p, 1.0 MB Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy / Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Quereda, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bruno, Claudio (Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini) ; Panicucci, Chiara (Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini) ; Alavi, Afagh (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences) ; Nafissi, Shahriar (Department of Neurology, Neuromuscular Research Center, Shariati Hospital, Tehran University of Medical Sciences) ; Nilipour, Yalda (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ; Zanoteli, Edmar (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) ; Isihi, Lucas Michielon de Augusto (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) ; Melegh, Béla (University of Pecs) ; Hadzsiev, Kinga (University of Pecs) ; Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Vílchez, Juan J (NInstituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Dourado, Mario Emilio (Federal University of Rio Grande do Norte) ; Kadem, Naz (University of Health Sciences, Antalya Research and Training Hospital) ; Kutluk, Gultekin (University of Health Sciences, Antalya Research and Training Hospital) ; Umair, Muhammad (University of Management and Technology (UMT)) ; Younus, Muhammad (Peking University) ; Pegorano, Elena (University of Padova) ; Bello, Luca (University of Padova) ; Crawford, Thomas O (Johns Hopkins University) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Töpf, Ana (Newcastle University) ; Guglieri, Michela (Newcastle University) ; Marini-Bettolo, Chiara (Newcastle University and Newcastle Hospitals) ; Gallano, Pia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Straub, Volker (Newcastle University) ; Díaz-Manera, Jordi (Newcastle University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Sarcoglycanopathies include four subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 and LGMDR6) that are caused, respectively, by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG and SGCD genes. [...]
2021 - 10.1093/brain/awab301
Brain, Vol. 145 (september 2021) , p. 596-606  
3.
11 p, 993.3 KB Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies / Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ; Fernández-Simón, Esther (Newcastle University) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ; Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jimenez-Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ; Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)  
4.
9 p, 451.9 KB Comparison of Dysferlin Expression in Human Skeletal Muscle with That in Monocytes for the Diagnosis of Dysferlin Myopathy / Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Flix, Bàrbara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Morrée, Antoine (Leiden University Medical Center, Leiden) ; van der Maarel, Silvère (Leiden University Medical Center, Leiden) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Diagnosis is complex due to the high clinical variability of the disease and because dysferlin expression in the muscle biopsy may be secondarily reduced due to a primary defect in some other gene. [...]
2011 - 10.1371/journal.pone.0029061
PloS one, Vol. 6 (december 2011)  
5.
21 p, 2.1 MB Transcriptome Analysis of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts Reveals a Disease Extracellular Matrix Signature and Key Molecular Regulators / Paco, Sonia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Casserras, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Rodríguez, Maria Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puigdelloses, Montserrat (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez, Carlos I. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Kalko, Susana G. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Jimenez-Mallebrera, Cecilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Collagen VI related myopathies encompass a range of phenotypes with involvement of skeletal muscle, skin and other connective tissues. They represent a severe and relatively common form of congenital disease for which there is no treatment. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0145107
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
6.
15 p, 2.2 MB Alterations in Cerebral White Matter and Neuropsychology in Patients with Cirrhosis and Falls / Gómez-Ansón, Beatriz (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Román, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Fernandez-Bobadilla, Ramon (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pires-Encuentra, Patricia (INNDACYT, CR, Sant Feliu de Llobregat) ; Díaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Núñez, Fidel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martinez-Horta, Saul (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vives-Gilabert, Yolanda (Institut de Física d'Altes Energies) ; Pagonabarraga, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Kulisevsky, Jaume (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Cordoba, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Guarner, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Soriano, Germán (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas)
Falls are frequent in patients with cirrhosis but underlying mechanisms are unknown. The aim was to determine the neuropsychological, neurological and brain alterations using magnetic resonance-diffusion tensor imaging (MR-DTI) in cirrhotic patients with falls. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0118930
PloS one, Vol. 10 (march 2015)  
7.
19 p, 2.3 MB Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)  
8.
9 p, 4.4 MB Hypoxia triggers IFN-I production in muscle : Implications in dermatomyositis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Olivé, Montse (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis is an inflammatory myopathy characterized by symmetrical proximal muscle weakness and skin changes. Muscle biopsy hallmarks include perifascicular atrophy, loss of intramuscular capillaries, perivascular and perimysial inflammation and the overexpression of IFN-inducible genes. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09309-8
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (august 2017)  
9.
7 p, 713.4 KB RIG-I expression in perifascicular myofibers is a reliable biomarker of dermatomyositis / Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pinal-Fernandez, Iago (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lleixà, Cinta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rojas-García, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez, M. Angeles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Grau, Josep M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis (DM) is inflammatory myopathy or myositis characterized by muscle weakness and skin manifestations. In the differential diagnosis of DM the evaluation of the muscle biopsy is of importance among other parameters. [...]
2017 - 10.1186/s13075-017-1383-0
Arthritis research & therapy, Vol. 19 (july 2017)  
10.
11 p, 1.5 MB Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 8 (july 2018)  

Articles : 30 records found   1 - 10nextend  jump to record:
Research literature 4 records found  
1.
175 p, 7.3 MB Estudios fisiopatológicos en distrofias musculares : biomarcadores pronósticos y aproximaciones terapéuticas / Fernández Simón, Esther ; de Luna Salvà, Noemí, dir. ; Díaz Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
Les distròfies musculars son malalties hereditàries caracteritzades per una degeneració progressiva de les fibres musculars que produeixen la destrucció del teixit muscular esquelètic, fet que condueix a una debilitat muscular que progresa en el temps i s'associa a un grau de discapacitat variable. [...]
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias caracterizadas por una degeneración progresiva de las fibras musculares que lleva a la destrucción del tejido muscular esquelético, lo que conduce a una debilidad muscular que progresa en el tiempo y se asocia a un grado de discapacidad variable. [...]
Muscular dystrophies are inherited diseases characterized by a progressive loss of muscle fibers and its replacement by fibrotic and fatty tissue leading to muscle weakness and disability that progresses over time. [...]

2020  
2.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol Jurado, Patricia ; Díaz Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
3.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre Monforte, Aída ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
4.
162 p, 1.2 MB Disferlinopatías : nuevos aspectos diagnósticos y terapéuticos / Diaz-Manera, Jordi ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La disferlina es una proteína que se expresa en el músculo esquelético humano. Aunque su función no se conoce completamente, se sabe que participa en la reparación de la membrana tras una lesión externa. [...]
Dysferlin is a protein expressed in the skeletal muscle. Despite its function is not completely known yet, it seems that participate in the process of membrane reparation after a damage. Patients with mutation in the dysferlin gene develop a muscle dystrophy characterized by a progressive weakness of the muscles of the lower and upper limbs. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  

See also: similar author names
2 Diaz-Manera, J.
28 Diaz-Manera, Jordi
1 Diaz-Manera, Jordi,
5 Diaz-Manera, Jordi.
2 Díaz-Manera, J.
28 Díaz-Manera, Jordi
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.