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Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis : Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project
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Pérez-Rodríguez, Almudena (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña) ;
Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Marcellini, Shally (Salud Castilla y León) ;
Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fernández Mosteirín, Nuria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Alonso, Nieves (Servicio Hematología, Hospital Infanta Cristina) ;
de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Campos, Rosa (Servicio Hematología, Hospital Jerez de la Frontera) ;
Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Berrueco, Rubén (Servicio Hematología, Hospital Sant Joan de Deu) ;
Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castro Quismondo, Nerea (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ;
Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Tenorio, Maria (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ;
García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Batlle, Fernando (Lapisoft Project S.L.) ;
Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The multimeric analysis (MA) of plasma von Willebrand factor (VWF) evaluates structural integrity and helps in the diagnosis of von Willebrand disease (VWD). This assay is a matter of controversy, being considered by some investigators cumbersome and only slightly informative. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0197876
PloS one, Vol. 13 (june 2018)
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12 p, 2.5 MB |
Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA
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Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Martinho, Patrícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Marcellin, Sally (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ;
Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Alonso, Nieves (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz)) ;
de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ;
Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ;
Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ;
Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ;
García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.203166
Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598
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