Home > Search Results: Dubois, Fanny
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Articles 1 records found  
1.
9 p, 550.3 KB Epilepsy with migrating focal seizures / Barcia, Giulia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Chemaly, Nicole (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Kuchenbuch, Mathieu (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Eisermann, Monika (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gobin-Limballe, Stéphanie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Ciorna, Viorica (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lambert, Laetitia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Dubois, Fanny (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Doummar, Diane (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Billette de Villemeur, Thierry (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Villeneuve, Nathalie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Barthez, Marie-Anne (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Nava, Caroline (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Boddaert, Nathalie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Kaminska, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Bahi-Buisson, Nadia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Milh, Mathieu (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Auvin, Stéphane (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Bonnefont, Jean-Paul (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Nabbout, Rima (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública
To report new sporadic cases and 1 family with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFSs) due to KCNT1 gain-of-function and to assess therapies' efficacy including quinidine. We reviewed the clinical, EEG, and molecular data of 17 new patients with EIMFS and KCNT1 mutations, in collaboration with the network of the French reference center for rare epilepsies. [...]
2019 - 10.1212/NXG.0000000000000363
Neurology: Genetics, Vol. 5 (october 2019)  
Detailed record - Creative Commons

See also: similar author names
1 Dubois, F.
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with