Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
8 p, 1.3 MB Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14 : further insights into Mn deposition in the central nervous system / Marti-Sanchez, L. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortigoza Escobar, Juan Dario (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Villaronga, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Baide, H. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Molero-Luis, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Batllori, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vanegas, M. I. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Muchart, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró (Catalunya). Departament de Pediatria) ; Artuch, R. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Kurian, M. A. (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit)) ; Dueñas, Pérez (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The SLC39A14, SLC30A10 and SLC39A8 are considered to be key genes involved in manganese (Mn) homeostasis in humans. Mn levels in plasma and urine are useful tools for early recognition of these disorders. [...]
2018 - 10.1186/s13023-018-0758-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13 (january 2018)  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.