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279 p, 5.1 MB Desarrollo de modelos celulares de la enfermedad de Dent para la identificación de los mecanismos fisiopatológicos que subyacen a la progresión de la enfermedad / Durán Fernández, Mónica ; Meseguer Navarro, Anna, dir. ; Sarró Tauler, Eduard, dir. ; Ariceta Iraola, Gema, dir.
La malaltia de Dent de tipus 1 és un trastorn hereditari por freqüent caracteritzat per proteïnúria de baix pes molecular, hipercalciúria i nefrocalcinosi que progressa a la malaltia renal terminal. [...]
La enfermedad de Dent de tipo 1 es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por proteinuria de bajo peso molecular (PBPM), hipercalciuria y nefrocalcinosis que progresa a enfermedad renal terminal. [...]
Dent's disease type 1 is a rare inherited disorder characterized by low molecular weight proteinuria (LMWP), hypercalciuria and nephrocalcinosis that progresses to end-stage renal disease. This disease is caused by mutations in the CLCN5 gene, that codifies for CLC-5, a Cl- channel which is mainly expressed in the proximal tubule of renal cells. [...]

2020  

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