Results overview: Found 4 records in 0.01 seconds.
Articles, 4 records found
Articles 4 records found  
1.
11 p, 2.7 MB Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration / Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ; Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ; Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Gil-Ortiz, Fernando (CELLS-ALBA Synchrotron Light Source (Barcelona)) ; Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ; Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 - 10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)  
2.
10 p, 1.3 MB Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain / Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ; Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Berciano, José (Universidad de Cantabria) ; Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Camacho, Ana (Universidad Complutense. Facultad de Medicina) ; Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ; Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ; Vílchez, Juan J (Universitat de València) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (july 2017)  
3.
3 p, 169.2 KB NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism / Jesús, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Hinarejos, Isabel (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Carrillo, Fátima (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Lupo, Vincenzo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
TheNR4A2/NURR1gene (MIM*601828) has recently been associated with autosomal-dominantearly-onset dystonia-parkinsonism with intellectual disability. 1NR4A2codifies for a nuclear tran-scription factor and is expressed mainly in the substantia nigra, ventral tegmental area, and limbicareas. [...]
2021 - 10.1212/NXG.0000000000000543
Neurology: Genetics, Vol. 7 (january 2021)  
4.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  

See also: similar author names
5 Espinos, Carmen
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.