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Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
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Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernandez de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 -  10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
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GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
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López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Satpathy, Ansuman (Stanford University) ;
Granja, Jeffrey (Stanford University) ;
Mumbach, Maxwell (Stanford University) ;
Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Carmona, F. David (Universidad de Granada) ;
Orozco, Gisela (The University of Manchester) ;
Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ;
Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ;
Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ;
Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ;
Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ;
Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ;
Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ;
Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ;
Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ;
Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ;
González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ;
Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ;
García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ;
Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ;
Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ;
Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ;
Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ;
Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ;
Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Witte, T. (Hannover Medical School) ;
Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, G. (University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Lund University) ;
Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ;
Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vyse, Timothy (King's College London) ;
Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ;
Worthington, Jane (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ;
Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ;
Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ;
Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ;
Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ;
Chang, Howard Y. (Stanford University) ;
Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955
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Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis
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Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ;
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ;
Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ;
Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ;
Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ;
Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ;
Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ;
Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ;
Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ;
Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ;
Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ;
Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ;
Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ;
Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ;
Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ;
Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ;
Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ;
Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ;
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ;
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ;
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ;
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ;
Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ;
Zauner, Michael (Medical University Vienna) ;
Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ;
Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ;
Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ;
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ;
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ;
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ;
Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Kovács, Laszló (University of Szeged) ;
Balog, Attila (University of Szeged) ;
Deák, Magdolna (University of Szeged) ;
Bocskai, Márta (University of Szeged) ;
Dulic, Sonja (University of Szeged) ;
Kádár, Gabriella (University of Szeged) ;
Hiepe, Falk (Charite) ;
Gerl, Velia (Charite) ;
Thiel, Silvia (Charite) ;
rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ;
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ;
Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ;
Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ;
Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ;
Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57
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11 p, 2.5 MB |
Gastrointestinal Involvement in Dermatomyositis
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Matas-Garcia, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cuatrecasas, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Prieto-González, Sergio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis is a systemic vasculopathy mainly affecting skin, muscle and lung, but may affect the gastrointestinal tract. We aim to describe clinical characteristics of patients with severe gastrointestinal involvement related to dermatomyositis in our center and medical literature. [...]
2022 - 10.3390/diagnostics12051200
Diagnostics, Vol. 12 (may 2022)
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18 p, 3.8 MB |
Integrative epigenomics in Sjögren's syndrome reveals novel pathways and a strong interaction between the HLA, autoantibodies and the interferon signature
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Teruel, María (Universidad de Granada) ;
Barturen, Guillermo (Universidad de Granada) ;
Martínez-Bueno, Manuel (Universidad de Granada) ;
Castellini-Pérez, Olivia (Universidad de Granada) ;
Barroso-Gil, Miguel (Universidad de Granada) ;
Povedano, Elena (Universidad de Granada) ;
Kerick, Martin (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ;
Català-Moll, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Makowska, Zuzanna (Bayer Pharma) ;
Buttgereit, Anne (Bayer Pharma) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Vigone, Barbara (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Pers, Jacques Olivier (Hospital de la Cavale Blanche) ;
Saraux, Alain (Hospital de la Cavale Blanche) ;
Devauchelle-Pensec, Valérie (Hospital de la Cavale Blanche) ;
Cornec, Divi (Hospital de la Cavale Blanche) ;
Jousse-Joulin, Sandrine (Hospital de la Cavale Blanche) ;
Lauwerys, Bernard (Université catholique de Louvain) ;
Ducreux, Julie (Université Catholique de Louvain) ;
Maudoux, Anne Lise (Université catholique de Louvain) ;
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ;
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar e Universitário do Porto) ;
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ;
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ;
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Gozalez-Gay Mantecón, Miguel Angel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Corrales Martínez, Alfonso (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Cervera, Ricard (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Espinosa, Gerard (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
De Langhe, Ellen (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Hunzelmann, Nicolas (Klinikum der Universitaet zu Koeln) ;
Belz, Doreen (Klinikum der Universitaet zu Koeln) ;
Witte, Torsten (Medical University Hannover) ;
Baerlecken, Niklas (Medizinische Hochschule Hannover) ;
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ;
Zauner, Michael (Medical University Vienna) ;
Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ;
Collantes Estevéz, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Ortega-Castro, Rafaela (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova, Espanya)) ;
Escudero-Contreras, Alejandro (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Castro-Villegas, Ma Carmen (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Ortego, Norberto (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
Fernández Roldán, María Concepción (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
Raya, Enrique (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
Jiménez Moleón, Inmaculada (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
de Ramon, Enrique (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Díaz Quintero, Isabel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ;
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ;
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ;
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ;
Chizzolini, Carlo (University Hospital and School of Medicine) ;
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Wynar, Donatienne (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Kovács, Laszló (University of Szeged) ;
Balog, Attila (University of Szeged) ;
Deák, Magdolna (University of Szeged) ;
Bocskai, Márta (University of Szeged) ;
Dulic, Sonja (University of Szeged) ;
Kádár, Gabriella (University of Szeged) ;
Hiepe, Falk (Charite) ;
Gerl, Velia (Charité University Hospital) ;
Thiel, Silvia (Charité University Hospital) ;
Rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ;
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Álvarez, Montserrat (Immunology and Allergy. University Hospital and School of Medicine) ;
Alvarez‑Errico, Damiana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Azevedo, Nancy (Centro Hospitalar e Universitário do Porto) ;
Barbarroja, Nuria (Bayer Pharma) ;
Buttgereit, Anne (Bayer Pharma) ;
Cheng, Qingyu (Charité University Hospital) ;
Chizzolini, Carlo (University Hospital and School of Medicine) ;
Cremer, Jonathan (KU Leuven) ;
De Groof, Aurélie (Université Catholique de Louvain) ;
De Langhe, Ellen (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Ducreux, Julie (Université Catholique de Louvain) ;
Dufour, Aleksandra (University Hospital and School of Medicine) ;
Gerl, Velia (Charité University Hospital) ;
Hernandez‑Fuentes, Maria (UCB) ;
Khodadadi, Laleh (Charité University Hospital) ;
Kniesch, Katja (Medical University Hannover) ;
Li, Tianlu (Charité University Hospital) ;
Lopez‑Pedrera, Chary (Université Catholique de Louvain) ;
Makowska, Zuzanna (Bayer Pharma) ;
Marañón, Concepción (Universidad de Granada) ;
Muchmore, Brian (Universidad de Granada) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar e Universitário do Porto) ;
Rouvière, Bénédicte (University of Brest) ;
Simon, Quentin (University of Brest) ;
Trombetta, Elena (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Varela, Nieves (Medical University Hannover) ;
Witte, Torsten (Medical University Hannover) ;
Pers, Jacques Olivier (Hospital de la Cavale Blanche) ;
Marañón, Concepción (Universidad de Granada) ;
Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Martin, Javier (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ;
Carnero-Montoro, Elena (Universidad de Granada) ;
Alarcón-Riquelme, Marta E (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Primary Sjögren's syndrome (SS) is a systemic autoimmune disease characterized by lymphocytic infiltration and damage of exocrine salivary and lacrimal glands. The etiology of SS is complex with environmental triggers and genetic factors involved. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-01324-0
Scientific reports, Vol. 11 Núm. 1 (december 2021) , p. 23292
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6.
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17 p, 1.6 MB |
Genetic Analysis with the Immunochip Platform in Behçet Disease. Identification of Residues Associated in the HLA Class I Region and New Susceptibility Loci
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Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Conde-Jaldón, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behcet's disease (BD) is an immuno-mediated vasculitis in which knowledge of its etiology and genetic basis is limited. To improve the current knowledge, a genetic analysis performed with the Immunochip platform was carried out in a population from Spain. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0161305
PloS one, Vol. 11 (august 2016)
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7.
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9 p, 1.1 MB |
Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)
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8.
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10 p, 3.3 MB |
A virtual dairy herd as a tool to teach dairy production and management
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Calsamiglia, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Espinosa, G. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Vera Rodríguez, Gonzalo (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Ferret, Alfred (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Castillejos, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
The objective of this project was to develop and test a web-based virtual dairy herd to help students understand the structure and functioning of a dairy herd, and to promote active learning. At the beginning of the course, the instructor defines the profiles of herds to be assigned to students (e. [...]
2020 - 10.3168/jds.2019-16714
Journal of dairy science, Vol. 103, Issue 3 (March 2020) , p. 2896-2905
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9.
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8 p, 1.1 MB |
Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, J. R. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Olivas-Martínez, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, G. (Department of Rheumatology. Complejo Hospitalario Universitario) ;
Sánchez-Bursón, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Department of Internal Medicine. Hospital Regional Universitario) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, M. F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established genetic base. In a previous study, using a next generation sequencing approach, we found many rare variants and some functional polymorphisms in genes related to autoinflammatory syndromes (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 and TNFRSF1A in our BD cohort. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-39113-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2777
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7 p, 195.0 KB |
Association of Functional Polymorphisms of KIR3DL1/DS1 With Behçet's Disease
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Castaño-Núñez, Ángel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, Genaro. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated vasculitis related to imbalances between the innate and adaptive immune response. Infectious agents or environmental factors may trigger the disease in genetically predisposed individuals. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02755
Frontiers in immunology, Vol. 10 (29 2019) , p. 2755
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