Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
1.
7 p, 553.1 KB A longitudinal study of brain anatomy changes preceding dementia in Down syndrome / Pujol, Jesus (Hospital del Mar. Departament de Radiologia) ; Fenoll, Raquel (Hospital del Mar. Departament de Radiologia) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària, Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona)) ; Martínez Vilavella, Gerard (Hospital del Mar. Departament de Radiologia) ; Blanco Hinojo, Laura (Centro Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Barcelona)) ; García Alba, Javier (Hospital Universitario de La Princesa (Madrid)) ; Deus, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Novell, Ramón (Institut Assistència Sanitària, Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona)) ; Esteba Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària, Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona))
We longitudinally assessed Down syndrome individuals at the age of risk of developing dementia to measure changes in brain anatomy and their relationship to cognitive impairment progression. Forty-two Down syndrome individuals were initially included, of whom 27 (mean age 46. [...]
2018 - 10.1016/j.nicl.2018.01.024
NeuroImage : Clinical, Vol. 18 (january 2018) , p. 160-166  
2.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  

See also: similar author names
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.