Resultados globales: 6 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 5 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 5 registros  
1.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Pediatric Nephrology Department, Hospital Universitario La Fe) ; Fraga, Gloria (Pediatric Nephrology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ariceta, Gema (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (NInstitut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
2.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
3.
16 p, 1020.6 KB Transgenic mice overexpressing the full-length neurotrophin receptor TrkC exhibit increased catecholaminergic neuron density in specific brain areas and increased anxiety-like behavior and panic reaction. / Dierssen, Mara (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Gratacòs, Mònica (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Sahún, Ignasi (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Martín, Miguel (Universitat Pompeu Fabra. Àrea de Neurofarmacologia) ; Gallego, Xavier (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Amador-Arjona, Alehandro (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Martínez de Lagrán María (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Murtra, Patricia (Universitat Pompeu Fabra. Àrea de Neurofarmacologia) ; Martí, Eulalia (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Pujana, Miguel A. (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Ferrer, Isidre (Hospital Prínceps d'Espanya. Àrea de neuropatologia) ; Dalfo Capella, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia i Bioquímica Molecular) ; Martínez-Cué, Carmen (Universidad de Cantabria. Departamento de Psicologia y Farmacologia) ; Flórez, Jesús (Universidad de Cantabria. Departamento de Psicologia y Farmacologia) ; Torres-Peraza, Jesús F. (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Anatomia Patològica) ; Alberch i Vié, Jordi (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Anatomia Patològica) ; Maldonado, Rafael (Universitat Pompeu Fabra. Àrea de Neurofarmacologia) ; Fillat, Cristina (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center) ; Estivill, Xavier (Biomedical Research Park. Genes and Disease Program, Genomic Regulation Center)
Accumulating evidence has suggested that neurotrophins participate in the pathophysiology of mood disorders. We have developed transgenic mice overexpressing the full-length neurotrophin-3 receptor TrkC (TgNTRK3) in the central nervous system. [...]
2006 - 10.1016/j.nbd.2006.07.015
Neurobiology of disease, Vol. 24, Num. 2 (2006) , p. 403-18  
4.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavía, Meritxell (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner Delgado, Carla (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera, Aurora (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre for Genomic Regulation (Barcelona, Catalunya)) ; Puig, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  
5.
9 p, 315.7 KB Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism / Bosch Pagès, Nina (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Morell, Marta (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Ponsa Arjona, Immaculada (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Mercader Bigas, Josep Maria (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Armengol Dulcet, Lluís (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Estivill i Pallejà, Xavier (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF))
Background: the human chromosome 8p23. 1 region contains a 3. 8–4. 5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. [...]
2009
PloS one, Vol. 4, Issue 12 (December 2009) , p. e8269  

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
80 p, 668.2 KB Estudi citogenètic-molecular de la síndrome de Down / Nadal i Sànchez, Margarida ; Estivill i Pallejà, Xavier, dir. (Institut de Recerca Oncològica)
Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. [...]
MOLECULAR-CYTOGENETIC STUDY OF DOWN SYNDROME Down syndrome (DS) patients with partial trisomy of chromosome 21 (HSA21) have historically been studied to establish correlations between the phenotype and the genotype. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001
2 documentos

Vea también: autores con nombres similares
1 Estivill, X.
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.