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5 p, 4.7 MB GNE-related thrombocytopenia : evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme / Bottega, Roberta (Istitute for Maternal and Child Health) ; Marzollo, Antonio (Istituto di Ricerca Pediatrica) ; Marinoni, Maddalena (F. Del Ponte Hospital) ; Athanasakis, Emmanouil (Istitute for Maternal and Child Health) ; Persico, Ilaria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bianco, Anna Monica (Istitute for Maternal and Child Health) ; Faleschini, Michela (Istitute for Maternal and Child Health) ; Valencic, Erica (Istitute for Maternal and Child Health) ; Simoncini, Daniela (F. Del Ponte Hospital) ; Rossini, Linda (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia)) ; Corsolini, Fabio (Istituto Giannina Gaslini) ; La Bianca, Martina (Istitute for Maternal and Child Health) ; Robustelli, Giuseppe (F. Del Ponte Hospital) ; Gabelli, Maria (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia)) ; Agosti, Massimo (F. Del Ponte Hospital) ; Biffi, Alessandra (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia)) ; Grotto, Paolo (Hospital of Treviso) ; Bozzi, Valeria (IRCCS Policlinico San Matteo Foundation) ; Noris, Patrizia (University of Pavia) ; Burlina, Alberto B. (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia)) ; Pio d'Adamo, Adamo (University of Trieste) ; Tommasini, Alberto (University of Trieste) ; Faletra, Flavio (Istitute for Maternal and Child Health) ; Pastore, Annalisa (European Synchrotron Radiation Facility) ; Savoia, Anna (University of Trieste)
2022 - 10.3324/haematol.2021.279689
Haematologica, Vol. 107, Issue 3 (March 2022) , p. 750-754  
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