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Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
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Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernandez de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 -  10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
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Long-term follow-up of certolizumab pegol in uveitis due to immune-mediated inflammatory diseases : multicentre study of 80 patients
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Martín-Varillas, José Luis (Hospital Comarcal de Laredo. Reumatología) ;
Sanchez-Bilbao, Lara (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Reumatología) ;
Calvo-Río, Vanesa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Reumatología) ;
Adan Civera, Alfredo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Oftalmologia) ;
Hernanz, Inés (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Oftalmologia) ;
Gallego-Flores, Adela (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Reumatología) ;
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Castro-Oreiro, Sonia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Fanlo, Patricia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Garcia Martos, Alvaro (Hospital Universitario del Tajo. Reumatología) ;
Torre, Ignacio (Hospital de Basurto. Reumatología) ;
Cordero-Coma, Miguel (Complejo Asistencial Universitario de León. Oftalmología) ;
De Dios, Juan Ramon (Hospital Universitario de Áraba. Servicio de Reumatología) ;
García-Aparicio, Ángel (Hospital Universitario de Toledo. Reumatología) ;
Hernández-Garfella, Marisa (Consorcio Hospital General Universitario (València). Oftalmología) ;
Sánchez-Andrade, Amalia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
García-Valle, Andrea (Complejo Asistencial de Palencia. Reumatología) ;
Maiz, Olga (Hospital de Donostia. Reumatología) ;
Miguélez, Roberto (Hospital Universitario de Móstoles. Reumatología) ;
Rodríguez-Montero, Sergio (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Urruticoechea, Ana (Hospital Can Misses. Reumatología) ;
Veroz, Raúl (Hospital de Mérida. Reumatología) ;
Conesa, Arantxa (Hospital General Universitari de Castelló. Reumatología) ;
Fernández-Carballido, Cristina (Hospital Universitario San Juan de Alicante. Reumatología) ;
Jovaní, Vega (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mondejar, Jose J. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Martínez González, Olga (Hospital Universitario de Salamanca. Reumatología) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Romero-Yuste, Susana (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Reumatología) ;
Rubio-Muñoz, Paula (Fundació Hospital de l'Esperit Sant. Reumatología) ;
Peña-Sainz-Pardo, Eva (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Garijo-Bufort, Marta (Hospital de Sagunto. Reumatología) ;
Demetrio-Pablo, Rosalía (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Oftalmología) ;
Hernández, José Luis (Universidad de Cantabria. Departamento de Medicina y Psiquiatría) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Reumatología)
Objectives To evaluate effectiveness and safety of certolizumab pegol (CZP) in uveitis due to immune-mediated inflammatory diseases (IMID). Methods Multicentre study of CZP-treated patients with IMID uveitis refractory to conventional immunosuppressant. [...]
2022 - 10.1136/rmdopen-2022-002693
RMD Open, Vol. 8 Núm. 2 (june 2022) , p. e002693
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Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis
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Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ;
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ;
Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ;
Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ;
Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ;
Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ;
Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ;
Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ;
Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ;
Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ;
Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ;
Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ;
Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ;
Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ;
Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ;
Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ;
Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ;
Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ;
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ;
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ;
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ;
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ;
Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ;
Zauner, Michael (Medical University Vienna) ;
Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ;
Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ;
Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ;
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ;
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ;
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ;
Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Kovács, Laszló (University of Szeged) ;
Balog, Attila (University of Szeged) ;
Deák, Magdolna (University of Szeged) ;
Bocskai, Márta (University of Szeged) ;
Dulic, Sonja (University of Szeged) ;
Kádár, Gabriella (University of Szeged) ;
Hiepe, Falk (Charite) ;
Gerl, Velia (Charite) ;
Thiel, Silvia (Charite) ;
rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ;
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ;
Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ;
Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ;
Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ;
Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57
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17 p, 1.6 MB |
Genetic Analysis with the Immunochip Platform in Behçet Disease. Identification of Residues Associated in the HLA Class I Region and New Susceptibility Loci
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Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Conde-Jaldón, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behcet's disease (BD) is an immuno-mediated vasculitis in which knowledge of its etiology and genetic basis is limited. To improve the current knowledge, a genetic analysis performed with the Immunochip platform was carried out in a population from Spain. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0161305
PloS one, Vol. 11 (august 2016)
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9 p, 1.1 MB |
Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)
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Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, J. R. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Olivas-Martínez, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, G. (Department of Rheumatology. Complejo Hospitalario Universitario) ;
Sánchez-Bursón, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Department of Internal Medicine. Hospital Regional Universitario) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, M. F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established genetic base. In a previous study, using a next generation sequencing approach, we found many rare variants and some functional polymorphisms in genes related to autoinflammatory syndromes (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 and TNFRSF1A in our BD cohort. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-39113-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2777
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Association of Functional Polymorphisms of KIR3DL1/DS1 With Behçet's Disease
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Castaño-Núñez, Ángel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, Genaro. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated vasculitis related to imbalances between the innate and adaptive immune response. Infectious agents or environmental factors may trigger the disease in genetically predisposed individuals. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02755
Frontiers in immunology, Vol. 10 (29 2019) , p. 2755
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