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1.
9 p, 404.0 KB Identification of a functional variant in the KIF5A-CYP27B1-METTL1-FAM119B locus associated with multiple sclerosis / Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fernández, Óscar (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Lucas, Miguel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Leyva, Laura (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; García-León, Juan Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Abad-Grau, María del Mar (Universidad de Granada) ; Alloza, Iraide (Universidad del País Vasco) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Garcia-Barcina, María J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Vandenbroeck, Koen (Universidad del País Vasco) ; Varadé, Jezabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; de la Hera, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Petit-Marty, Natalia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Navarro, Arcadi 1969- (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Olascoaga, Javier (Hospital Universitario Donosti) ; Blanco, Yolanda (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Background and aim: Several studies have highlighted the association of the 12q13. 3-12q14. 1 region with coeliac disease, type 1 diabetes, rheumatoid arthritis and multiple sclerosis (MS); however, the causal variants underlying diseases are still unclear. [...]
2013 - 10.1136/jmedgenet-2012-101085
Journal of medical genetics, Vol. 50, Issue 1 (May 2013) , p. 25-33  
2.
22 p, 1.5 MB A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells / Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Eixarch, Herena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Fernández, Óscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Ramió-Torrentà, Lluís (Universitat de Girona) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao)) ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Castillo-Triviño, Tamara (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bosch, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Montalban, Xavier (University of Toronto) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies and meta-analysis have contributed to the identification of more than 200 loci associated with multiple sclerosis (MS). However, a proportion of MS heritability remains unknown. [...]
2020 - 10.3390/jcm9030625
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (february 2020)  
3.
7 p, 1018.1 KB Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients / Sadovnick, A. Dessa (University of British Columbia) ; Traboulsee, Anthony L. (University of British Columbia) ; Bernales, Cecily Q. (University of British Columbia) ; Ross, Jay P. (University of British Columbia) ; Forwell, Amanda L. (University of British Columbia) ; Yee, Irene M. (University of British Columbia) ; Guillot-Noel, Lena (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Fontaine, Bertrand (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Cournu-Rebeix, Isabelle (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fedetz, Maria (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Hilven, Kelly (University of Leuven) ; Dubois, Bénédicte (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Goris, An (University of Leuven) ; Astobiza, Ianire (Achucarro Basque Center for Neuroscience) ; Alloza, Iraide (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ; Akkad, Denis A. (Ruhr University) ; Aktas, Orhan (Heinrich Heine University) ; Blaschke, Paul (University of Rostock) ; Buttmann, Mathias (University of Würzburg) ; Chan, Andrew (Bern University Hospital) ; Epplen, Joerg T. (Ruhr University) ; Gerdes, Lisa-Ann (Institute for Clinical Neuroimmunology, Ludwig Maximilian University) ; Kroner, Antje (Medical College of Wisconsin) ; Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Kümpfel, Tania (Ludwig Maximilian University) ; Lohse, Peter (Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics) ; Rieckmann, Peter (Sozialstiftung Bamberg Hospital) ; Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ; Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz) ; Bertram, Lars (Imperial College London) ; Lill, Christina M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández, Oscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Urbaneja, Patricia (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Garagorri, Aroa M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; García-Martínez, Angel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Villar, Luisa M. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Berger, Thomas (Medical University of Innsbruck) ; Fazekas, Franz (Medical University of Graz) ; Reindl, Markus (Medical University of Innsbruck) ; Schmied, Mascha C. (Medical University of Vienna) ; Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ; Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Multiple sclerosis (MS) is a prevalent neurological disease of complex etiology. Here, we describe the characterization of a multi-incident MS family that nominated a rare missense variant (p. G420D) in plasminogen (PLG) as a putative genetic risk factor for MS. [...]
2016 - 10.1534/g3.116.030841
G3, Vol. 6 (may 2016) , p. 2073-2079  

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