Fernández Piqueras, José - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

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6 p, 9.9 MB

Comprehensive characterization of a novel, oncogenic and targetable SEPTIN6::ABL2 fusion in T-ALL / Lahera, Antonio (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Vela Martín, Laura (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; López Nieva, Pilar (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Cytogenetics Service. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Rodriguez-Perales, Sandra (Molecular Cytogenetics & Genome Editing Unit. Human Cancer Genetics Program. Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ; Torres-Ruiz, Rocío (Advanced Therapy Unit. Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz) ; López Lorenzo, José L. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Cornago, Javier (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Llamas, Pilar (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández Navarro, Pablo (Networking Biomedical Research Centre of Epidemiology and Public Health) ; Sánchez Domínguez, Rebeca (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ; Segovia, José C. (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ; Sastre, Isabel (Department of Genome Dynamics and Function. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid) ; Cobos Fernández, María Á. (Medical Oncology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Menéndez Bujan, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Santos Hernández, Javier (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Fernández Piqueras, José (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Villa Morales, María (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid)
2023 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1111/bjh.18901
British Journal of Haematology, Vol. 202 Núm. 3 (august 2023) , p. 693-698

Detailed record -

13 p, 1.5 MB

Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles / Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Caldes, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Fernández García, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ; Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8

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