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L-ferritin : One gene, five diseases; from hereditary hyperferritinemia to hypoferritinemia-report of new cases
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Cadenas, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fita-Torró, J. (BloodGenetics SL. Esplugues de Llobregat) ;
Bermúdez-Cortés, M. (Pediatric OncoHematology Service. Clinic University Hospital Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)) ;
Hernandez-Rodriguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Fuster, J.L. (Pediatric OncoHematology Service. Clinic University Hospital Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)) ;
Llinares, M.E. (Pediatric OncoHematology Service. Clinic University Hospital Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)) ;
Galera, A.M. (Pediatric OncoHematology Service. Clinic University Hospital Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)) ;
Romero, J.L. (Biomedical Engineering Department. University of Texas at Austin) ;
Pérez-Montero, S. (BloodGenetics SL. Esplugues de Llobregat) ;
Tornador, C. (BloodGenetics SL. Esplugues de Llobregat) ;
Sánchez-Fernández, Mayka (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Ferritin is a multimeric protein composed of light (L-ferritin) and heavy (H-ferritin) subunits that binds and stores iron inside the cell. A variety of mutations have been reported in the L-ferritin subunit gene (FTL gene) that cause the following five diseases: (1) hereditary hyperferritinemia with cataract syndrome (HHCS), (2) neuroferritinopathy, a subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), (3) benign hyperferritinemia, (4) L-ferritin deficiency with autosomal dominant inheritance, and (5) L-ferritin deficiency with autosomal recessive inheritance. [...]
2019 -  10.3390/ph12010017
Pharmaceuticals, Vol. 12 Núm. 1 (2019) , p. 17
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Planes de acción tutorial para estudiantes con discapacidad una propuesta para mejorar la calidad formativa en las universidades españolas
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Gairín Sallán, Joaquín (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pedagogia Aplicada) ;
Muñoz Moreno, José Luis ;
Galán-Mañas, Anabel ;
Sanahuja Gavaldá, José María ;
Fernández Rodríguez, Montserrat
El presente trabajo presenta una propuesta validada para elaborar un plan de acción tutorial para estudiantes universitarios con discapacidad. Por una parte, analiza las actuaciones tutoriales realizadas por los servicios de atención al estudiante con discapacidad de cuarenta universidades españolas, considerando sobre todo los momentos clave en la trayectoria del estudiante, que se vinculan con la promoción, la acogida, la permanencia y el egreso. [...]
The present work presents a validated proposal to develop tutorial action plan for college students with disabilities. On one hand, parses tutorials actions carried out by care services a student with disabilities at forty Spanish universities, whereas above all the key moments in the history of the student, which are linked to the promotion, reception, retention and discharge. [...]
Madrid : Organización de Estados Iberoamericanos para la Educación, la Ciencia y la Cultura (OEI), 2013 - 10.35362/rie630504
Revista iberoamericana de educación, Vol. 63 Núm. 1 (2013) , p. 115-126
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Complete loss of epcam immunoexpression identifies epcam deletion carriers in msh2negative colorectal neoplasia
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Cuatrecasas, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd)) ;
Gorostiaga, I. (Department of Pathology. Hospital Universitario de Araba) ;
Riera, C. (Gastroenterology Department. Hospital Universitari General de Catalunya-Grupo Quirónsalud) ;
Saperas, E. (Universitat Internacional de Catalunya) ;
Llort, G. (Oncology Department. Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Costa, I. (Department of Pathology. Parc Taulí Hospital Universitari) ;
Matias-Guiu, X. (Centro de Investigación Biomédica en Red Cancer (CIBERONC)) ;
Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Navarro, M. (Catalan Institute of Oncology. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). ONCOBELL. Hospitalet de Llobregat) ;
Pineda, M. (Catalan Institute of Oncology. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). ONCOBELL. Hospitalet de Llobregat) ;
Dueñas, N. (Catalan Institute of Oncology. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). ONCOBELL. Hospitalet de Llobregat) ;
Brunet, J. (Catalan Institute of Oncology. Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). Universitat de Girona) ;
Marco, V. (Department of Pathology. Hospital Quirónsalud Barcelona) ;
Trias, I. (Department of Pathology. Hospital Platón) ;
Busteros, J.I. (Department of Pathology. Hospital Universitario Príncipe de Asturias) ;
Mateu, G. (Department of Pathology. University Hospital Josep Trueta) ;
Balaguer, F. (Gastroenterology Department. Institut de Malalties Digestives i Metabòliques. Hospital Clínic) ;
Fernández-Figueras, M.T. (Department of Pathology. Hospital Universitari General de Catalunya-Grupo Quirónsalud) ;
Esteller, M. (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ;
Musulén, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
The use of epithelial cell adhesion molecule (EPCAM) immunohistochemistry (IHC) is not included in the colorectal cancer (CRC) screening algorithm to detect Lynch syndrome (LS) patients. The aim of the present study was to demonstrate that EPCAM IHC is a useful tool to guide the LS germ-line analysis when a loss of MSH2 expression was present. [...]
2020 - 10.3390/cancers12102803
Cancers, Vol. 12 Núm. 10 (october 2020) , p. 1-20
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Immune-checkpoint inhibitors in B-cell lymphoma
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Armengol, Marc Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Santos, Juliana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fernández-Serrano, Miranda (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Profitós-Pelejà, Núria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ribeiro, ML (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Roué, Gaël (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
For years, immunotherapy has been considered a viable and attractive treatment option for patients with cancer. Among the immunotherapy arsenal, the targeting of intratumoral immune cells by immune-checkpoint inhibitory agents has recently revolutionised the treatment of several subtypes of tumours. [...]
2021 - 10.3390/cancers13020214
Cancers, Vol. 13 Núm. 2 (february 2021) , p. 1-41
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Más allá del agua y del fuego : distopías y referencias intertextuales en Juan Buscamares de Félix Vega
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García-Reyes, David (Universidad de Concepción) ;
Fernández Ruiz, Marta (Universitat Politècnica de Catalunya)
La presente investigación aborda la génesis de la novela gráfica Juan Buscamares (1996-2003) de Félix Vega y rastrea algunas de sus matrices creativas. La obra, publicada originalmente en cuatro volúmenes, ofrece un relato distópico con intertextualidades y elementos de la cultura incaica, junto con una enorme referencialidad caracterizada por manifestaciones precedentes de la cultura popular y la ciencia ficción. [...]
This research addresses the genesis of Felix Vega's graphic novel Juan Buscamares (1996-2003) and keeps track of some of his creative features. The work, originally published in four volumes, offers a dystopian story with intertextualitiesand elements of the Inca culture, as well as high doses of referentiality characterized by preceding manifestations of popular culture and science fiction. [...]
La present investigació aborda la gènesi de la novel·la gràfica Juan Buscamares (1996-2003) de Félix Vega i rastreja algunes de les seves matrius creatives. L'obra, publicada originalment en quatre volums, ofereix un relat distòpic amb intertextualitats i elements de la cultura incaica, acompanyats d'una enorme referencialitat caracteritzada per manifestacions precedents de la cultura popular i la ciència-ficció. [...]
2020 - 10.5565/rev/mitologias.744
Mitologías hoy, Vol. 22 (2020) , p. 29-46 (Dossier)
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¿Y si no se descarta lo imposible? : Sherlock Holmes en el universo fantástico
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Sánchez Zapatero, Javier (Universidad de Salamanca) ;
Fernández Rodríguez, María (Universidad de Salamanca)
Sherlock Holmes se ha convertido en un personaje de dimensiones universales capaz de adaptarse a diferentes contextos a través de diferentes manifestaciones artísticas. Semejante vigencia se manifiesta, entre otras cosas, en el constante trasvase transficcional del universo diegético creado por Conan Doyle a otras obras literarias y a medios como el cine, el cómic, la televisión o los videojuegos. [...]
Sherlock Holmes has become a character of universal dimensions capable of adapting to different contexts through different art forms. This relevance is manifested by means of the constant and transfictional transfer of the diegetic universe created by Conan Doyle to literature and other media like movies, comics, television or video games. [...]
2020 - 10.5565/rev/brumal.717
Brumal, Vol. 8 Núm. 2 (2020) , p. 41-62 (Monograph)
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Un devenir populista : comunicación política y mediatización en el kirchnerismo
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Fernández, Mariano (Universidad Nacional de La Plata) ;
de Diego, Julia (Universidad Nacional de la Plata)
¿Fue el kirchnerismo (2003-2015) una experiencia populista? En este trabajo, centrado en las relaciones entre gobierno y medios y en las estrategias de mediatización de la figura presidencial en Argentina, planteamos una respuesta matizada: a lo largo de esos 12 años lo que se verifica es un devenir populista como reacción no programática a ciertos conflictos políticos que signaron las presidencias de Néstor Kirchner y de Cristina Fernández. [...]
Was the Kirchnerism (2003-2015) a populist experience? Focused on the relations between government and media and mediatization strategies of the presidential figure in Argentina, we propose a nuanced response: throughout those 12 years what is verified is an evolve into populism as a nonprogrammatic reaction to certain political conflicts that marked the presidencies of N. [...]
2019 - 10.35659/designis.i31p271-282
DeSignis, Núm. 31 (2019) , p. 271-282
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Diferencias de género en la participación de la población adulta en actividades de aprendizaje no formal e informal : situación actual en España
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Quesada Pallarès, Carla (University of Leeds) ;
Fernández de Álava, Miren (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Rebollar Sánchez, Edith Mariana
INTRODUCCIÓN. La necesidad de formarse permanentemente y a lo largo de la vida es un tema que impera desde el siglo pasado (Comisión Europea, 1995; Consejo de la Unión Europea, 1975; Delors, 1996; Marsick y Watkins, 1990). [...]
2015 - 10.13042/Bordon.2015.67307
Bordón, Vol. 67, núm. 3 (2015) , p. 123-141
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La crisis del modelo tradicional de regadíos del interior valenciano. El caso de Cortes de Pallás : paisajes del agua y patrimonio cultural
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Hermosilla Pla, Jorge (Universitat de València. Departament de Geografia) ;
Antequera Fernández, Miguel (Universitat de València. Departament de Geografia) ;
Iranzo García, Emilio (Universitat de València. Departament de Geografia)
Los sistemas tradicionales de regadío forman un legado que se manifiesta mediante lo que conocemos como paisaje y patrimonio del agua. En las áreas del interior valenciano se experimentan disfunciones socioeconómicas que se evidencian paisajísticamente. [...]
Els sistemes tradicionals de regadiu formen un llegat que es manifesta mitjançant el que coneixem com a paisatge i patrimoni de l'aigua. A les àrees de l'interior valencià s'hi experimenten disfuncions socioeconòmiques que s'evidencien paisatgísticament. [...]
Traditional irrigation systems are a legacy that is manifested through the landscape and hydraulic heritage. The inland areas of Valencia suffer socioeconomic dysfunctions manifested in the landscape. [...]
Les systèmes d'irrigation traditionnels constituent un héritage qui se manifeste à travers ce que nous appelons le patrimoine paysager et hydrologique. Dans les régions de l'intérieur valencien, il y a des dysfonctionnements socio-économiques qui se manifestent dans le paysage. [...]
2020 - 10.1234/documentsanalisi.v66i2.374378
Documents d'anàlisi geogràfica, Vol. 66 Núm. 2 (2020) , p. 351-369 (Articles)
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