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1.
17 p, 8.5 MB Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity / Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Launay, Nathalie (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Goicoechea, Leire (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Heron, Bénédicte (Sorbonne-Université, Paris, France) ; Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Juliá-Palacios, Natalia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; De La Torre, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gelot, Antoniette (Sorbonne-Université, Paris, France) ; Marsal, Maria (Institut de Ciències Fotòniques) ; Loza-Alvarez, Pablo (Institut de Ciències Fotòniques) ; García-Cazorla, Àngels (Institut Pediàtric de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu) ; Fatemi, Ali (The Kennedy Krieger Institute, and Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA) ; Ferrer, Isidre (Universitat de Barcelona) ; Portero-Otin, Manel (Universitat de Lleida) ; Area Gómez, Estela (Centro de Investigaciones Biológicas "Margarita Salas") ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Sphingolipids function as membrane constituents and signaling molecules, with crucial roles in human diseases, from neurodevelopmental disorders to cancer, best exemplified in the inborn errors of sphingolipid metabolism in lysosomes. [...]
2023 - 10.1172/JCI162957
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 10 (may 2023)  
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2.
12 p, 884.6 KB Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization / Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923  
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3.
6 p, 2.2 MB A novel hypomorphic splice variant in EIF2B5 gene is associated with mild ovarioleukodystrophy / Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Schlüter, Agatha (Instituto de Salud Carlos III) ; Verdura, Edgard (Instituto de Salud Carlos III) ; Ruiz, Montserrat (Instituto de Salud Carlos III) ; Martínez, Juan José (Instituto de Salud Carlos III) ; Gourlaouen, Isabelle (Laboratory of Excellence GR-Ex) ; Ka, Chandran (Hôpital Morvan. CHRU de Brest) ; Lobato, Ricardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Le Gac, Gérald (IBSAM. Université de Bretagne Occidentale. Université Bretagne Loire) ; Fourcade, Stéphane (Instituto de Salud Carlos III) ; Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
To identify the genetic cause in an adult ovarioleukodystrophy patient resistant to diagnosis. We applied whole-exome sequencing (WES) to a vanishing white matter disease patient associated with premature ovarian failure at 26 years of age. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51131
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7, Num. 9 (august 2020) , p. 1574-1579  
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4.
19 p, 8.9 MB Tauroursodeoxycholic bile acid arrests axonal degeneration by inhibiting the unfolded protein response in X-linked adrenoleukodystrophy / Launay, Nathalie (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ruiz, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Grau-López, Laia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ortega, Francisco J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ilieva, Ekaterina V. (Global data, London, UK) ; Martínez, Juan José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Galea, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Ferrer, Isidro (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Knecht, Erwin (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pujol, Aurora 1968- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fourcade, Stéphane (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
The online version of this article (doi:10. 1007/s00401-016-1655-9) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2016 - 10.1007/s00401-016-1655-9
Acta Neuropathologica, Vol. 133 (december 2016) , p. 283-301  
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1 Fourcade, S.
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